பரம்பரை நோய்களின் தடுப்பு என்ன?

நவீன மருத்துவம் இப்போது மிக உயர்ந்த மட்டத்தில் அடைந்துள்ளது. பரம்பரை நோய்களுக்கு எதிரான போராட்டத்தில் சில வெற்றிகள் உள்ளன. எனினும், இந்த வியாதிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பது எவ்வளவு முக்கியம் என்பதைத் தவிர்த்து, தடுப்பு முன்னுரிமை ஆகும். கொடுக்கப்பட்ட செயல்முறை இரண்டு திசையில் செய்யப்படுகிறது: புதிய நோய்களின் நோய் தடுப்பு மற்றும் பரம்பரை பிரச்சினைகள் உள்ள குடும்பங்களில் குழந்தை பிறப்பு தடுப்பு பராமரிப்பு. பல மக்கள் பிறப்பு நோய்களால் அவர்களை அடையாளம் காணலாம். இருப்பினும், அவர்களுக்கு இடையே ஒரு அடிப்படை வேறுபாடு உள்ளது. பல நோய்களால் தொற்று நோய்கள் ஏற்படுகின்றன. மருந்துகள், கதிர்வீச்சு மற்றும் பிற விளைவுகள் போன்ற வெளிப்புற காரணிகள் மரபணு சிகிச்சையாளர்களாக செயல்படுகின்றன. எந்தவொரு சந்தர்ப்பத்திலும், எதிர்காலத்தில் கடுமையான விளைவுகளைத் தவிர்க்க பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பது அவசியம்.

மரபியல் பொருள்

நீங்கள் தடுப்புடன் ஈடுபடுவதற்கு முன்பே, ஒரு குறிப்பிட்ட குடும்பத்தில் பிரச்சினைகள் இருப்பின் நீங்கள் கண்டுபிடிக்க வேண்டும் என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. இந்த விஷயத்தில், மரபணு காரணிகள் ஒரு முக்கிய பங்கைக் கொண்டுள்ளன. உதாரணமாக, சமூகத்தின் பல உறுப்பினர்கள் ஒரு பரம்பரை நோய்க்கு முன்னுரிமை அளித்துள்ளனர். குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்கள் அவசியம் ஒரு சிறப்பு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்த வேண்டும். இந்த வியாதிக்கு முன்னுரிமை கொண்டவர்களை அடையாளம் காண உதவுகிறது. பரம்பரை நோய்களுக்கு நேரெதிரான நோய் தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சை எதிர்காலத்தில் நீங்கள் நிறைய சிக்கல்களைச் சேமிக்கும்.

தற்போது, விஞ்ஞானிகள் நாள்பட்ட நோய்களுக்கு மரபணு predispositions பற்றிய ஆய்வு வேலை. எல்லாவற்றையும் நன்றாகச் செய்தால், நோயாளிகளின் சில குழுக்களை உருவாக்க முடியும் மற்றும் தடுப்பு நடவடிக்கைகளை செயல்படுத்தத் தொடங்கும்.

மரபணு பாஸ்போர்ட்

ஏற்கனவே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, நவீன மருத்துவம் ஒவ்வொரு நாளும் உருவாகிறது. இது பரம்பரை நோய்களின் தடுப்புக்கு பொருந்தும். ஒரு மரபணு பாஸ்போர்ட்டை அறிமுகப்படுத்துவது பற்றி வல்லுனர்கள் இப்போது தீவிரமாக சிந்திக்கிறார்கள். ஒரு குறிப்பிட்ட தனிநபரில் ஒரு மரபணுக்கள் மற்றும் மார்க்கர் லோவி ஆகியவற்றின் நிலையை பிரதிபலிக்கும் தகவலாகும். இந்த திட்டம் ஏற்கெனவே ஏற்கெனவே அங்கீகரிக்கப்பட்டு விட்டது, மேலும் அமெரிக்கா மற்றும் பின்லாந்து போன்ற நாடுகள் யோசனை வளர்ச்சியில் முதலீடு செய்கின்றன.

ஒரு மரபணு பாஸ்போர்ட்டை அறிமுகப்படுத்துதல் பரம்பரை நோய்களின் நோயறிதல் மற்றும் தடுப்பு வளர்ச்சிக்கு ஒரு தீவிரமான படி ஆகும். அனைத்து பிறகு, அதை பயன்படுத்தி, நீங்கள் எளிதாக நோயியல் ஒரு முன்கணிப்பு அடையாளம் மற்றும் அதை போராட தொடங்கும்.

வியாதிக்கு ஒரு உணர்வைக் கண்டறிதல்

எல்லாவற்றுக்கும் முதலில், ஒவ்வொரு குடும்பத்தினரும் ஆரோக்கியத்தை கண்காணிக்க வேண்டும், தங்கள் பரம்பரை வியாதிகளைப் பற்றி அறிந்து கொள்ள வேண்டும். வம்சாவளியை நீங்கள் சரியான முறையில் தொகுக்கலாம் மற்றும் பகுப்பாய்வு செய்தால், குடும்பத்தின் ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்குரிய ஆய்வறிக்கையை நீங்கள் காணலாம். பின்னர், பல்வேறு முறைகள் பயன்படுத்தி, நிபுணர்கள் சமூகத்திற்கு செல்கள் தனிப்பட்ட உறுப்பினர்கள் போக்கு வெளிப்படுத்த.

இப்போதெல்லாம் மரபணுக்கள் ஒவ்வாமை, மாரடைப்பு, நீரிழிவு, ஆஸ்துமா, புற்றுநோயியல், மருந்தியல் நோய்கள் போன்றவற்றுக்கு முன்கூட்டியே உள்ளன. சில சமயங்களில் நோயாளியின் நோயெதிர்ப்புத் தரத்தை மதிப்பீடு செய்து, மாற்றியமைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் இருப்பைத் தீர்மானிக்கிறது. பரம்பரை மற்றும் பிறப்பு நோய்கள் மற்றும் அவற்றின் தடுப்பு ஆகியவை மிகவும் சிக்கலானவை என்பதைக் குறிப்பிடுவது முக்கியம். ஆகையால், முதலில் பிரச்சனைக்கு ஒரு யோசனை இருப்பதற்காக மிக விரிவான ஆய்வு நடத்த வேண்டும். மருத்துவ பரிசோதனைகள் தனிப்பட்ட நபரின் ஒப்புதலுடன் மட்டுமே மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும், அதே நேரத்தில் நிபுணர் தகவலின் ரகசியத்தன்மையை பாதுகாக்க வேண்டும்.

இதன் விளைவைப் பெற்ற பிறகு, நிபுணர், உடன்படிக்கையால் கூட உங்கள் மருத்துவரிடம் அனுப்பலாம். பின்னர் மருத்துவர் பரம்பரை நோய்களைத் தடுக்கும் வேலைக்குத் தொடங்குவான்.

பரம்பரையியல் நோய்களின் வகைகள்

எந்தவொரு வியாதியையும் போலவே, இதுவும் அதன் சொந்த வகைப்பாடு. பரம்பரை பிரச்சினைகள் மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன:

1. மரபணு நோய்கள். இந்த வியாதி மரபணு அளவில் டி.என்.ஏ சேதம் விளைவிக்கிறது.
2. குரோமோசோம் நோய்கள். தவறான பல நிறமூர்த்தங்கள் காரணமாக இந்த நோய்க்குறி தோன்றுகிறது. இந்த இனங்கள் மிகவும் பொதுவான பரம்பரை நோயாக டவுன் நோய்க்குறி உள்ளது.
3. பரம்பரை முன்கணிப்பு நோய்கள். இதில் நீரிழிவு நோய், உயர் இரத்த அழுத்தம், ஸ்கிசோஃப்ரினியா, மற்றும் பல.

பரம்பரை நோய்களின் நோய்த்தாக்க முறைகள் பற்றியது, கீழேயுள்ள விவாதிக்கப்படும் சில மிகச் சிறந்தவற்றைக் வேறுபடுத்துவது சாத்தியமாகும்.

குழந்தை பிறந்த முன் நோய் கண்டறிதல்

தற்போது, இத்தகைய ஆய்வுகள் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். இது பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலின் புதிய வழிமுறைகளை அறிமுகப்படுத்துவதன் காரணமாகும். இந்த முறைகள் நன்றி குடும்பங்களில் குழந்தைகளை கொடுக்க வேண்டாம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, மற்றும் கர்ப்பம் குறுக்கிட கூட முடிந்தது. தீவிர நடவடிக்கைகள் இல்லாமல், இது செய்யப்பட முடியாது, ஏனென்றால் பரம்பரை நோய்க்குறியியல் கண்டறியப்பட்டால், நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்பட வேண்டும். இல்லையெனில், கடுமையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தும் தவிர்க்க முடியாத சூழ்நிலைகள் இருக்கலாம்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் உதவியுடன், கர்ப்பத்தின் முடிவை ஒரு சில நோய்களால் கணிக்க முடியும். பல்வேறு ஆய்வுகள் நடத்துகையில், கரு வளர்ச்சிக்கு பெரும் நிகழ்தகவு பிரச்சினைகள் மற்றும் அரை ஆயிரம் பரம்பரை நோய்கள் பற்றி கண்டறிய முடியும்.

நோய் கண்டறிதல் ஆரம்பிக்கப்படுவதற்கான காரணம்:

• குடும்பத்தில் ஒரு குறிப்பிட்ட நோயை அடையாளப்படுத்துதல்;
• பெற்றோரின் அல்லது இரண்டு தாய்மார்களின் சில நோய்கள்;
• பெண் வயது (35 ஆண்டுகளுக்கு மேல்).

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோய் கண்டறிதல் முறைகள்

பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கான நடவடிக்கைகள் வியாதிகளின் மகப்பேறுக்குரிய கண்டறிதல் முறைகளில் அடங்கும். அவை:

1. பனிக்குடத் துளைப்பு. அதன் சாராம்சம் அம்னோடிக் திரவத்தின் பிரித்தெடுப்பதில் உள்ளது. இந்த செயல்முறையானது 20-வாரம் கருத்தடைக் காலத்தில் வயிற்று சுவரின் துளையுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
2. கோரியப் பயாப்ஸி. இந்த முறை கோரியத்தின் திசுக்களைப் பெறுவதில் உள்ளது. இது 8-9 வாரங்களில் கர்ப்ப காலத்தில் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும். இதன் விளைவாக அடிவயிற்றின் சுவர் அல்லது கருப்பை வாயிலின் மூலம் ஒரு துளையிடுவதன் மூலம் அடைகிறது.
3. Platsentotsentez. இந்த வழக்கில், நீங்கள் நஞ்சுக்கொடி வில்லீ பெற வேண்டும். கர்ப்பத்தின் எந்த நேரத்திலும் இந்த முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது. முந்தைய சந்தர்ப்பங்களைப் போலவே, வயிற்று சுவரின் ஒரு பகுதியைப் பயன்படுத்தி நீங்கள் வில்லியைப் பெறலாம்.
4. Cordocentesis. வல்லுநர்கள் இந்த முறையை மிகச் சிறந்த முறையில் வேறுபடுத்தி காட்டுகின்றனர். அதன் சாராம்சம் தொடை வளைவைப் பிடுங்குவதன் மூலம் இரத்தம் பெற வேண்டும். கர்ப்பத்தின் 24-25 வாரம் முறைக்கு விண்ணப்பிக்கவும்.

கர்ப்பிணி பெண்களின் தேர்வு

கர்ப்பிணிப் பெண்களை பரிசோதித்து உதவுவதன் மூலம் பிறக்காத குழந்தைகளில் வன்கொடுமை நோய்களை கண்டறிதல், தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சை செய்தல். இந்த செயல்முறை இரண்டு கட்டங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது: இரத்த புரதத்தின் அளவு மற்றும் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவற்றை கண்டறிதல்.

முதல் நடைமுறை தகுதியுள்ள தகுதிகள் மற்றும் தேவையான உபகரணங்கள் வைத்திருக்கும் மகளிர் அல்லது மகளிர் மருத்துவர்களால் செய்யப்படுகிறது. புரதத்தின் அளவு இரண்டு முறை சோதிக்கப்படுகிறது: கர்ப்பத்தின் 16 மற்றும் 23 வாரங்களில்.

பிறப்பிலுள்ள குழந்தைகளில் பிரச்சினைகள் இருப்பதைப் பற்றி சந்தேகம் இருந்தால் மட்டுமே இரண்டாம் நிலை தொடர்புடையதாக இருக்கும். அல்ட்ராசவுண்ட் சிறந்த நிறுவனங்களில் சிறப்பாக செயல்படுகிறது. இதற்கிடையே, ஒரு மரபணு ஆலோசனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இது அடிப்படையிலான முதுகெலும்பு நோயறிதல் முறை தேர்வு செய்யப்படுகிறது. அனைத்து தேவையான சோதனைகள் வழங்கப்பட்ட பின்னர், கர்ப்பத்தின் விதியை நிபுணர்களால் முடிவு செய்ய முடியும்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் தேர்வு

பரம்பரை நோய்களின் தடுப்பு என்ன? இந்த கேள்வியை பலர் கேட்கிறார்கள், ஏனென்றால் தடுக்க இயலாது என்று அவர்கள் நினைக்கிறார்கள், இருப்பினும் அவை தவறானவை. சரியான நேரத்தில் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையுடன், பரம்பரை நோய்கள் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் சிக்கல்களை கொடுக்காது.

திரையிடல் என்பது ஒரு நோயைக் கண்டறிவதற்கான ஒரு மிகவும் பிரபலமான மற்றும் பயனுள்ள முறை ஆகும். அத்தகைய திட்டங்கள் நிறைய உள்ளன. சில நோய்களின் பிரபல்யமான படத்தைப் பரிசோதிக்க அவர்கள் உதவுகிறார்கள். நோய் கடுமையானதாக இருந்தால் அவர்களுக்கு ஒரு இடம் உண்டு. பின்னர், ஆரம்ப மற்றும் சரியான நேரத்தில் நோயறிதல் வழக்கில், நோய் குணப்படுத்த முடியும்.

ரஷ்யாவில் இப்போது நடைமுறையில் உள்ளது. சில கிளினிக்குகளில், ஹைப்போ தைராய்டிசம் மற்றும் பின்கிளெட்டோனூரியாவைக் கண்டறியும் மற்றும் சிகிச்சையளிப்பதற்கு திட்டங்கள் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. ஒரு பரிசோதனையாக, வாழ்க்கையின் 5 வது முதல் 6 நாளில் இரத்தத்தில் இருந்து இரத்தத்தை எடுத்துக் கொள்கிறது. மீறல்கள் உள்ளவர்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட இடர் குழுக்களாக உள்ளனர். இத்தகைய குழந்தைகள் பரிந்துரைக்கப்படும் சிகிச்சைகள், இது சிக்கல்களின் வாய்ப்புகளை கணிசமாக குறைக்கிறது.

மரபணு ஆலோசனை

நோயுற்ற பிள்ளைகளின் பிறப்பை தடுப்பதில் நோக்கம் கொண்ட சிறப்பு மருத்துவ பராமரிப்பு மரபணு ஆலோசனை ஆகும். மனித வம்சாவளி நோய்கள் மற்றும் அவற்றின் தடுப்பு ஆகியவை மற்ற வியாதிகளுக்கு இடையில் ஒரு சிறப்பு இடத்தை ஆக்கிரமித்துள்ளன. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, நாம் இன்னும் பிறக்கவில்லை குழந்தைகள் பற்றி பேசுகிறீர்கள்.

மரபியல் துறையில் மிகவும் தகுதிவாய்ந்த வல்லுநரால் மட்டுமே ஆலோசனை வழங்க முடியும். இந்த முறை சிகிச்சையளிப்பது கடினமாக இருக்கும் பரம்பரை நோய்களால் குழந்தை பிறப்பைத் தடுக்க சிறந்தது. ஆலோசனையின் நோக்கம் ஒரு பரம்பரை நோயுள்ள ஒரு குழந்தை தோற்றத்தின் அபாயத்தை தீர்மானிக்க வேண்டும். மேலும், பெற்றோருக்கு இந்த நடைமுறையின் அர்த்தத்தை டாக்டர் விளக்கி, முடிவெடுப்பதில் உதவி செய்ய வேண்டும்.

ஆலோசனைக்கு மைதானம்

புதிய முறைகள் மற்றும் முறைகள் காரணமாக பரம்பரை நோய்களின் தடுப்பு அதிக அளவில் உருவாக்கப்பட்டது. பின்வரும் சந்தர்ப்பங்களில் மரபணு ஆலோசனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

• வளர்ச்சியின் ஒரு பிறழ்ந்த நோய்க்குரிய ஒரு குழந்தை பிறந்தது;
• சந்தேகத்திற்குரிய அல்லது குடும்பத்தில் ஒரு மரபுவழி நோய் ஏற்படுவதை;
• உறவினர்கள் இடையே திருமணம்;
• கருக்கலைப்பு அல்லது சவப்பெட்டிகளின் வழக்குகள் இருந்திருந்தால்;
• கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயது (35 ஆண்டுகளுக்கு மேல்);
• கர்ப்பம் கஷ்டம் மற்றும் சிக்கல்களுடன் உள்ளது.

மருத்துவர் அறிவுரைகளை வழங்கும்போது பெரும் பொறுப்பை எடுத்துக் கொள்கிறார், இது உடல் நலம் மற்றும் மனநலம் பாதிக்கப்படும் ஒரு தாழ்வான குழந்தையின் பிறப்பு பற்றிய எச்சரிக்கையை சார்ந்துள்ளது. ஆகையால், பதிவுகள் மீது அல்ல, ஆனால் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பு நிகழ்தக்தியின் துல்லியமான கணக்கீடுகளின் அடிப்படையில் இருக்க வேண்டியது அவசியம்.

முடிவுக்கு

பெரும்பாலும் நோயாளிகள் தங்களை ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை பெற்றெடுக்க பயம் மற்றும் அதை மறுக்க போது உள்ளன. இந்த அச்சங்கள் எப்போதுமே நியாயமானவை அல்ல, மற்றும் மருத்துவர் அவர்களுக்கு உறுதியளிக்காவிட்டால், ஆரோக்கியமான குடும்பம் நடக்காது.

பரம்பரை நோய்களுக்கான நோய்த்தாக்கம் டாக்டரின் அலுவலகத்தில் தொடங்குகிறது. தேவையான முடிவை எடுத்த பிறகு, இறுதி முடிவை எடுப்பதற்கு முன்னர் பெற்றோருக்கு எல்லா நுணுக்கங்களையும் நிபுணர் விளக்க வேண்டும். எப்படியிருந்தாலும், அவர்கள் கடைசி வார்த்தைதான். டாக்டர், இதையொட்டி, குழந்தை ஆரோக்கியமானதாகவும் ஆரோக்கியமான குடும்பத்தை உருவாக்குவதற்கும் உதவ அனைத்தையும் செய்ய வேண்டும்.