பாடாவ் நோய்க்குறி

பாடாவ் நோய்க்குறி குரோமோசோம் அமைக்க அளவு நோயியல் ஏற்படும் நோய்கள் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு கூடுதல் நிறமி பதின்மூன்றாம் முன்னிலையில் - இந்த நோய் என்று அழைக்கப்படும் ட்ரைசோமி வகைப்படுத்தப்படும்.

நோய் மரபுத்திரிசார் இயல்பு முதல் 1960 ல் அது பெயரிடப்பட்டது யாரை பிறகு, டாக்டர் க்ளாஸ் பாடாவ் ஆல் கண்டறியப்பட்டது. "ட்ரைசோமி 13" - நோய் மற்றொரு பெயர் உண்டு. 7000 குழந்தைகளுக்கு - இந்நோய் 5 ஒன்றுக்கு ஒரு வழக்கு. ஒரு குறைபாடே பாலினத்திலும் சம நிகழ்வுகளுடன் கண்டறியப்பட்டது.

ஒடுக்கற்பிரிவு நடக்கும்போது காரணமாக குரோமோசோம்கள் பிரியா நிலை இந்த நோய் வளர்ச்சி (செல் பிரிவு செயலாக்கத்தில், மகள் செல்கள் பல நிறமூர்த்தங்கள் குறைவு பொறுப்பு). ஒரு நிறமூர்த்த ஏற்பட்ட இந்த நிகழ்வுப் போக்கின் மீறல் காரணமாக இது நோய்க்குரிய மாற்றங்கள் மற்றும் கரு கோளாறுகள் அடிப்படை காரணமாக அமைகிறது பதின்மூன்றாம் கூடுதல் நிறமி, தோன்றுகிறது.

இன்றுவரை, பாரம்பரியத்தின் நிறமூர்த்த கோட்பாடு நோய் தலைமுறை தலைமுறையாக பரிமாறிக்கொள்ள முடியும் என்பதை உறுதிப்படுத்த முடியாது. நம்பப்படுகிறது குரோமோசோம்கள் பிரிவு மற்றும் அவர்களின் பிரியா நிலை வழிமுறையின் மீறல் - கரு தோன்றியதில் இருந்து முட்டை மற்றும் விந்தணுக்களின் மரபணு தொகுப்பு இணைப்பு போது நடந்தது என்று சீரற்ற நிகழ்வு.

அது இந்த நோய் கரு ஆபத்து வயது தாய்மார்கள் அதிகரித்து குறிப்பிடத்தக்க வளரும் பேசப்பட்டது. மேலும், செயல்பாட்டின் கீழ் இந்த நிறமூர்த்த ஒழுங்கின்மை சாத்தியம் நிரூபிக்க எந்த ஆராய்ச்சி முடிவுகள் உள்ளன கதிர்வீச்சு.

ஏற்படும் எண் குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் பல நிறமூர்த்த நோய்கள் போதுமான குறிப்பிட்ட மருத்துக் அறிகுறிகளாக இருக்க வாய்ப்புண்டு. பிறந்த தோற்றத்தில் - இது சாத்தியம் கூட கூடுதல் விசாரணை இல்லாமல் நோய் கண்டறிய செய்கிறது. பாடாவ் நோய்க்குறி இந்த நோய் குறிப்பாக குறிக்கிறது, மற்றும் பல பிறவி குறைபாட்டுக்கு வகைப்படுத்தப்படும்.

- சிறிய தலை, குறுகிய கண்ணிமை பிளவுகளில், சிறிய அளவிலான கண்கள் கருவிழி ஒபேசிடீஸ், சரிவாக அமைக்கப்பட்ட குறைந்த நெற்றியில், அமிழ்ந்த மூக்கு, பிளவு லிப் மற்றும் அண்ணம், அத்துடன் polydactyl அலைகள் வளர்ச்சி நிறுத்த கிரானியோஃபேசியல் குறைபாடுகளுடன்: நோய்க்குறி பாடாவ் ஒரு பிறந்தகுழந்தையுடன், பின்வரும் பிறப்புக் குறைபாடுகள் அனுசரிக்கப்பட்டது .

கிட்டத்தட்ட எப்போதும் பாடாவ் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளில் மைய நரம்பு மண்டலத்தில், சிறுநீரகங்கள், இதயம், இனப்பெருக்க உறுப்புகள் குடல் குறைபாட்டுக்கு கண்டுபிடிக்கப்பட்டன. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் காதுகேளாமை, மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, பாதிக்கப்படுகின்றனர் அதிரவைக்கும் நோய்க்குறி, தளர்ச்சி தசை.

பாடாவ் நோய்க்குறி குணாதிசயம் என்று மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் அடிப்படையில் முதல்கட்ட அறுதியிடல் உடனடியாக பிறந்த பிறகு, பார்வை செய்யப்படுகிறது. அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேனிங் உள் குறைபாடுகள் காண்பதற்குப் அனுமதிக்கிறது, மற்றும் குரோமோசோம் அளவீடு ஆய்வு குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் முன்னிலையில் உறுதிப்படுத்துகிறது.

பொதுவாக பாடாவ் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகள் காரணமாக கொண்ட கிட்டத்தட்ட அனைத்து உள் உறுப்புக்களின் மிக கடுமையான குறைபாட்டுக்கு உயிர் முதல் மாதங்களுக்கு இறக்க வாய்ப்புள்ளது. அவர்களில் சில தங்கள் முதல் பிறந்த நாள் பிழைத்துக்கொண்ட. எனினும், சில நோயாளிகள் பல ஆண்டுகளாக, உண்மையில், அதற்கான பராமரிப்பு வாழ மற்றும் நடத்த இந்த குழந்தைகள் போதுமான சிகிச்சை ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு 5 அதிகரிக்கும் - 10 ஆண்டுகள். எனினும், அவர்கள் அனைவரும் ஆழ்ந்த மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை பாதிக்கப்படுகின்றனர் முனைகின்றன - முட்டாள் தன.

மருத்துவ பொறுத்தவரை, அது வழக்கமாக உடலியல் பிரச்சினைகள் நீக்குதல் மட்டும் செலுத்தப்படும். பொதுவாக அடிப்படை வாழ்க்கை செயல்பாடுகளை, அத்துடன் பிளாஸ்டிக் லிப் மற்றும் அண்ணம் பராமரிக்க பொருட்டு உள் உறுப்புக்களின் நோய்க்குரிய மாற்றங்கள் அறுவைச் சிகிச்சை மூலம் திருத்தம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஓய்வு முற்றிலும் விளக்கப்பட்டுள்ளது நோய்க்குறி சிகிச்சையில், தொற்றுக்கள் மற்றும் சளி, உன்னிப்பாக கவனித்து தடுப்பு.