ஃபான்கானி நோய்க்குறியின் பண்பு என்ன? காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல்

இந்த நோய்க்குறி முதலில் சுவிஸ் குழந்தை மருத்துவரான டோனி டெப்ரே ஃபான்கோனியால் விவரிக்கப்பட்டது, அவர் 1931 ல் ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோயை கண்டறிந்தார். இந்த வழக்கில், டாக்டர் இந்த நோயை விவரித்தார், படிப்படியாக சில அறிகுறிகள் மற்றும் நோய்க்குறியின் கூறுகளை வெளிப்படுத்தினார், முக்கியமாக கிளைகோசூரியா (சிறுநீர் குளுக்கோஸின் முன்னிலையில்) மற்றும் அல்புபினுரியா (சிறுநீரில் சிறுநீர் தோற்றத்தை) ஆகியவற்றைக் கருத வேண்டும்.

ஃபானோனி நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

பெரும்பாலும் இந்த நோய் மற்ற நோய்களோடு இணைந்து செயல்படும் இரண்டாம் நிலை ஆகும். இது Fanconi நோய்க்குறி முக்கிய நோய் என்று நடக்கும், அது வாங்கியது மற்றும் பரம்பரை. காரணங்கள் இருக்கலாம்:

• வளர்சிதைமாற்ற செயல்முறைகளின் பிறழ்வுகள்;
• கன உலோகங்கள் அல்லது விஷத்தன்மையுள்ள பொருட்கள் (பாதரசம், முன்னணி, தாமதமான டெட்ராசைக்ளின்) விஷம்;
• புற்றுநோய்களின் கட்டிகள் மற்றும் கட்டிகள் (பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்);
• வைட்டமின் டி குறைபாடு.

சில நேரங்களில் இதே போன்ற நோய்க்குறி தீக்காயங்கள் அல்லது சில சிறுநீரக நோய்களுக்கு பிறகு ஒரு சிக்கல் ஏற்படலாம் . பிரசினியின் சிண்ட்ரோம் பெண்களுக்கு பிரசவத்திற்கு பிறகு ஏற்படும் ஒரு ஹார்மோன் சமநிலையின் காரணமாக ஏற்படுகிறது.

முக்கிய அறிகுறிகள்

நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நோயாளியின் வயதை பொறுத்து மாறுபடும். பெரியவர்களுக்கு, நோய் முதல் அறிகுறிகள்: மிகுந்த சிறுநீர் கழித்தல், எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகளில் தசைகள் மற்றும் வலி உள்ள பலவீனம். இந்த விளைவை நோய் ஒரு நபர் பயனுள்ள பொருட்கள் (சோடியம், பொட்டாசியம், கால்சியம்) ஒரு கூர்மையான பற்றாக்குறை ஏற்படுத்தும் உண்மையில் விளக்கப்படுகிறது.

ஃபான்கோனிக் நோய்க்குறி குழந்தைகளுக்கு மிகவும் ஆபத்தானது, ஏனென்றால் அது ஒரு இளம் உயிரினத்தின் கட்டமைப்பில் மாற்ற முடியாத தொந்தரவுகள் ஏற்படலாம். பெரும்பாலும் இளம் நோயாளிகளுக்கு தடிமனான வளர்ச்சி, தசைகள் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி, இது முக்கிய தாதுக்கள் இல்லாத ஒரு விளைவாக உள்ளது. ஒரு சிக்கலான வியாதிக்கு குழந்தைக்கு நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைவதை கணிசமாகக் குறைக்கலாம், இதனால் தொற்று நோய்களுக்கு இது மிகவும் எளிதானது.

இருப்பினும், மருத்துவ நடைமுறையில் பல்வேறு வயதிற்குட்பட்ட நோயாளிகளுக்கு ஃபானோனியி நோய்க்குறியின் எந்த மருத்துவ அறிகுறிகளும் இல்லை. இந்த வழக்கில், சில முடிவுகளை இரத்த மற்றும் சிறுநீர் சோதனைகளின் முடிவுகளால் மட்டுமே செய்ய முடியும்.

நோய் கண்டறிதல் முறைகள்

நோயாளி நோய்க்குரிய நோய்க்குறி இருப்பதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்வதால் திரவங்கள் (சிறுநீரகம் மற்றும் இரத்தம்) குறித்த குறிப்பிட்ட ஆய்வக ஆய்வுகள், அத்துடன் எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகளில் X- கதிர் பரிசோதனைகளைப் பயன்படுத்தி பெறப்படுகிறது. பெரும்பாலும் பகுப்பாய்வு அட்டை உயிரியக்கவியல் சில நோய்களின் முன்னிலையில் குறிக்கிறது. ஃபானோனியி சிண்ட்ரோம்:

• இரத்தத்தில் கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸ் அளவு குறைதல்;
• சிறுநீரக குழாய்களில் உள்ள போக்குவரத்து அமைப்புகளின் மீறல் (இது அலானினை, கிளைசைன் மற்றும் ப்ளைலைன் இழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது);
• வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை (இரத்தத்தில் பைகார்பனேட் செறிவு குறைதல்).

உதாரணமாக, எக்ஸ்-கதிர்கள் சிறப்பு சாதனங்களின் உதவியுடன் ஃபான்கொனி நோய்க்குறி கண்டறியப்படலாம். இந்த விஷயத்தில், எலும்பின் திசுக்கள் மற்றும் உடற்கூறுகள் ஆகியவற்றின் மீறல்கள் மற்றும் சிதைவுகள் பொதுவாக ஆராயப்படுகின்றன. இருப்பினும், எல்லா நோயாளிகளும் இத்தகைய அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை, எனவே ஆய்வக பகுப்பாய்வு நடத்தி நோயைக் கண்டறியும் ஒரு நம்பகமான முறையாக கருதப்பட வேண்டும்.

நோய் சிகிச்சை

இந்த நோயானது உடலில் அமில அடிப்படையிலும், எலெக்ட்ரோலைட் சமநிலையிலும் முக்கிய சேதத்தை ஏற்படுத்துவதால், இந்த மூலோபாயங்களை சரிசெய்வதற்கு சிகிச்சை மூலோபாயம் இலக்காக இருக்க வேண்டும். ஊட்டச்சத்துக்கள் (கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸ்) மற்றும் வைட்டமின் டி

இந்த விஷயத்தில், ஃபான்கொனி நோய்க்குறியின் போதை மருந்து மற்றும் மருந்தியல் சிகிச்சைக்கு இடையில் வேறுபாடு அவசியம். முதல் வகை வைட்டமின் D3 கொண்ட மருந்துகளின் பயன்பாட்டின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. இந்த குறிப்பிட்ட குழுவின் பயன்பாடு இரத்தத்தில் பாஸ்பரஸ் மற்றும் கால்சியம் ஆகியவற்றின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிக்கும். இந்த குறிகாட்டிகள் ஒரு சாதாரண நிலைக்கு வந்துவிட்டால், வைட்டமின் உட்கொள்ளல் நிறுத்தப்பட வேண்டும்.

அல்லாத மருந்து சிகிச்சை உணவு சிகிச்சை அடிப்படையாக கொண்டது, இது சல்பர் கொண்ட அமினோ அமிலங்கள் இழப்பு ஏற்படுத்தும் உப்பு மற்றும் பொருட்கள் பயன்பாடு மட்டுமே இது. தொந்தரவு செய்யும் pH சமநிலை (அமிலத்தன்மை), இத்தகைய நடவடிக்கைகள் போதுமானதாக இருக்காது, எனவே நோயாளி மருந்துகளின் கூடுதல் படிப்புகளை பரிந்துரைக்கிறார்.

நோய் கண்டறிதல் மற்றும் நோய் தடுப்பு

ஃபானோனியி நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு சிறுநீரக செயல்பாடு தொடர்புடைய சிக்கல்களின் தோற்றத்துடன் நெருங்கிய தொடர்புடையது. இது சிறுநீரகப் பிரேன்க்மிமா (உடலின் மூளைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட திசு) மீறல் வடிவில் வெளிப்படுகிறது. இந்த மாற்றங்கள் பைலோனென்பிரைடிஸ் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் காரணமாக இருக்கலாம்.

இந்த வழக்கில் தடுப்பு சாதனங்கள் அல்லாத மருந்து சிகிச்சை முறை போலவே: நோயாளி தொடர்ந்து தனது உணவு சில பயனுள்ள பொருட்கள் மற்றும் தாதுக்கள் உள்ளடக்கத்தை பராமரிக்க வேண்டும்.

உறவினர்கள் மற்றும் குடும்ப உறுப்பினர்களிடத்தில் இத்தகைய நோய் இருப்பதால் இளைய தலைமுறையினருக்கு இடமாற்றம் ஏற்படலாம், ஏனென்றால் ஃபான்கொனி நோய்க்குறி ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இத்தகைய இணைப்புக்கள் உண்மையில் இருந்திருந்தால், குழந்தைகளில் இரத்த மற்றும் சிறுநீரின் ஆழமான பகுப்பாய்வுகளை நடத்த வேண்டியது அவசியம்.

நாய்களில் ஃபான்கோனிக் சிண்ட்ரோம்

இந்த நோய் வெளிநாட்டு நுண்ணுயிர்கள் மற்றும் வைரஸ்கள் வெளிப்பாடு விளைவாக இல்லை என்பதால், அதை கேரியர் இருந்து பெற முடியாது. சிண்ட்ரோம், மாறாக, சில மக்கள் சிறுநீரகத்தின் நோய்க்குறியியல் பலவீனம் விளைவாக உள்ளது. மற்றும் விலங்குகள், குறைந்தபட்சம் நாய்களில், குறைந்தபட்சம் இந்த நோய் கண்டறியப்படுவது குறிப்பிடத்தக்கது.

நாய்களில் இதேபோன்ற சிண்ட்ரோம் இருப்பதைத் தொடர்ந்து தொடர்புடைய மனித நோய்க்குப் பிறகு கண்டறியப்பட்டது. இருப்பினும், அவர்கள் தங்கள் அம்சங்களில் மிகவும் ஒத்திருக்கிறார்கள்.

நாய்கள் அனைத்து இனங்கள் இந்த நோய் சந்தேகிக்கப்படுகிறது. அவர் பீங்கில், விப்பிட்ஸ் மற்றும் நோர்வே நாய் நாய்களில் காணப்பட்டார். பெரும்பாலும் கால்நடை மருத்துவர்கள் பனெஞ்சி நோய்க்கான ஃபானோனி நோய்க்குறியை கண்டறிந்துள்ளனர், இது நாய்களின் பழமையான இனங்களில் ஒன்று.

நாய் உயிரினத்தின் மீதான சிண்ட்ரோம் விளைவு

ஒரு நபர் வழக்கில், இந்த நோய் விலங்கு சிறுநீரகங்கள் ஒரு அடியாக தாக்குகிறது. இரத்தத்தில் உள்ள ஊட்டச்சத்துக்களின் அளவு குறைகிறது, மற்றும் இயற்கைக்கு மாறான கலவைகள் மற்றும் தாதுக்கள் சிறுநீரில் தோன்றும். நாய் உடல் தசைகள் இணைந்து அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் வைட்டமின்கள் வெளிப்படுத்த தொடங்குகிறது, இது தசைகள் மற்றும் உறுப்புகளை மீறும் உருவாவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

இந்த நோய்க்கான நீடித்த வெளிப்பாடு கடுமையான எடை இழப்பு, விலங்கு உடலின் நீர்ப்பாசனம் மற்றும் மரணம் கூட ஏற்படலாம். நாய்களின் தசைகள் படிப்படியாக இரத்தத்தில் உள்ள பொருட்களின் சரியான அளவு இல்லாமற்போவதால் ஏற்படலாம், ஆகவே நோயுற்ற விலங்கு மிருகத்தனமாக செயல்படாது.

நாய்களில் ஒரு நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

நோய் ஏற்படுவதற்கான முக்கிய அறிகுறிகள் ஏராளமான திரவ உட்கொள்ளல் மற்றும் சமமாக அதிகமான சிறுநீர் கழித்தல் என கருதப்பட வேண்டும். விலங்குகளின் உயிரினம் நீரின் சமநிலையை மீட்டெடுக்க முயற்சிக்கிறது , இது ஒரு நிலையான ஆரோக்கியமற்ற திரவ பரிமாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

செயல்பாட்டில், நாய் எடை இழக்க தொடங்குகிறது, கூட நிலையான மற்றும் ஏராளமான ஊட்டச்சத்து நிலையில். முடி இழப்பு, ஆற்றல் மற்றும் இயக்கம் இழப்பு உள்ளது. நோயுற்ற மிருகம் மூட்டுகளில் மற்றும் எலும்புகளில் வலியை உணர்கிறது. நாய் வாழ்க்கையின் ஆரம்ப கட்டங்களில் (மனிதனைப் போலல்லாமல்), ஆனால் எங்கோ நடுவில், வாழ்க்கைச் சுழற்சியின் முடிவில் (5 வது மற்றும் 7 வது வருடத்திற்கும் இடையே) நோய் அடிக்கடி வெளிப்படுவதில்லை என்பதில் கவனிக்கத்தக்கது. பசென்ஜிக்கு இந்த வயது குறிப்பாக முக்கியமானது, ஏனென்றால் 50% க்கும் அதிகமான நாய்கள் இத்தகைய நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். எனவே, நாய்களின் இந்த இனம் உரிமையாளர்கள் நோய்க்குறி தோற்றத்தை கணிக்க, மிகவும் கவனமாக இருக்க வேண்டும்.

நாய்களுக்கான நோய்க்குறி பரிசோதனை

இந்த ஆய்வு விஞ்ஞானிகள் ஜூலை 2007 இல் உருவாக்கப்பட்டது. இது ஒரு நாய் உள்ள ஃபான்கொனி நோய்க்குறி நிகழ்வுக்கு பொறுப்பு மரபணு அடையாளம் அனுமதிக்கிறது. இந்த வழக்கில், சோதனை மிருகம் நோய் பாதிப்பு இருந்து முற்றிலும் இலவசமாக இருக்க முடியும், நோய் உண்மையான கேரியர் அல்லது அது பாதிக்கப்படக்கூடிய இருக்கலாம்.

பாசென்ஜி இனப்பெருக்கம் செய்வதில் பெரும்பாலான நர்ஸ்கள் ஈடுபட்டுள்ளன, இதே போன்ற நிபுணத்துவத்தின் ஆயுதங்களைக் கொண்டுள்ளன, இது ஒரு ஆரோக்கியமான நாய்க்குட்டி வாங்குவதற்கு வாடிக்கையாளர்களை நம்புவதற்கு அனுமதிக்கிறது. இண்டர்நெட் முழு தரவுத்தளங்களைக் கொண்டிருக்கிறது என்பதில் ஆர்வமாக உள்ளது, இதில் பதிவு செய்யப்பட்ட நாய்க்குட்டிகள் பதிவு செய்யப்பட்ட நாய்க்குட்டிகள் உள்ளன மற்றும் ஒவ்வொரு தனி வழக்கிலும் இந்த பரிசோதனையின் முடிவுகளும் உள்ளன.

இந்த ஆய்வகத்தின் பகுப்பாய்வாளர்களின் டெவலப்பர்கள், இந்த நோய்க்கான நாய்க்குறை ஏற்படுவதற்கான ஒரு தெளிவான அடையாளமாக இல்லை என்று கூறுகிறார்கள். ஆயினும்கூட, 90% வழக்குகளில் பெறப்பட்ட முடிவு உண்மை.

அதே பெயர் விஸ்லர்-ஃபான்கோனிக் சிண்ட்ரோம்

குழந்தைகளில் விஸ்லர்-ஃபான்கோனிக் நோய்க்குறி இந்த கட்டுரையில் கருதப்பட்ட வியாதிக்கு எதுவும் இல்லை என்று ஒரு நோய் உள்ளது. இந்த நோய்க்குறித்தொகுப்பு மூன்று முதல் ஏழு வருடங்கள் வரையான ஒரு குழந்தைக்கு அனுசரிக்கப்படுகிறது, ஆயினும் நோய்த்தாக்கம் மற்றும் முந்தைய வயதில் ஆவணப்படுத்தப்பட்ட நிகழ்வுகளும் (கிட்டத்தட்ட வாழ்வின் முதல் வாரங்களில்) உள்ளன.

உலகளாவிய ரீதியில் பல்வேறு நேரங்களிலும் இடங்களிலும் Wiesler மற்றும் Fanconi மருத்துவர்கள் இந்த நோய்க்குறியால் கண்டறியப்பட்டனர், இது வைஸ்லெர் நோய்க்குறி அல்லது ஃபான்கொனி நோய்க்குறி அல்ல, இது இரண்டு பேரின் பெயர்களையும் கொண்டுள்ளது. இந்த கட்டுரையில் வெளியிடப்பட்ட புகைப்படமானது நோய் அறிகுறிகளை பிரதிபலிக்கிறது, அதாவது ஒவ்வாமை விளைவுகள். கூடுதலாக, ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை fevered, மற்றும் மூட்டுகள் அடிக்கடி வலி மற்றும் பெருக தொடங்கும். சிகிச்சைப் பொதி நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் மற்றும் சாலிசில்கள் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துகிறது.