குழந்தைகள் Rett நோய்க்குறி: காரணங்கள், அதன் அறிகுறிகள், அறிகுறிகள், சிகிச்சை. Rett நோய்க்குறி சிறப்பியல்பு என்ன?

Rett நோய்க்குறி - மைய நரம்பு மண்டலத்தின் வகைப்படுத்தப்படும் முற்போக்கான சிதைவு நோய் ஒரு வகையாகும். இந்த வயதிலேயே முக்கியமாக பெண்கள் உருவாகிறது ஒரு அரிய மரபணு தீர்மானிக்கப்படுகிறது நோயியல் உள்ளது. மூளை செயல்பாட்டை, தசைநார் எலும்புக் கூடு அமைப்பு, மத்திய நரம்பு அமைப்பின் இயல்பான வளர்ச்சி: நோய் உடலின் முக்கிய பாகங்கள் பாதிக்கிறது ஏனெனில் இது, மன ஆரோக்கியம் மற்றும் மன நோய்களை ஒரு குழு கற்பித்துக் கூறலாம். தற்போது, மருத்துவர்கள் அதன் தோற்றம் இயல்பு மூலக்கூறு மற்றும் செல்லுலார் நிலை உள்ளது நோய்த்தாக்கத்தில் போதுமான சிகிச்சை வழங்க முடியாது.

என்ன நன்கு அறியப்பட்ட மன இறுக்கம் இருந்து இந்த நோயியல் வேறுபடுத்துகிறது? வழக்கமான அறிகுறிகள் என்ன? மருந்துகள் உதவியுடன் நோய் குணப்படுத்த முடியுமா? இந்த மற்றும் பிற பல கேள்விகளுக்கான பதில்கள் இந்த கட்டுரையை காணலாம்.

சில புள்ளிவிவரங்கள்

Rett நோய்க்குறி - இது ஒரு பரம்பரை பாத்திரம் நம்பப்படுகிறது இயற்கையின் ஒரு மரபணு அசாதாரணம். நோய்களின் காரணங்கள் இன்னும் துல்லியமாக விசாரிக்க பொருட்டு, விஞ்ஞானிகள் பல ஆண்டுகளாக கொஞ்சம் மக்கள் வசித்துவந்த பகுதியில் இருந்து குழந்தைகள் நோய் ஒரு குறிப்பிட்ட நிகழ்வு அடையாளம் வெற்றி இது நோய், பரவுவதை ஒரு பிராந்திய சோதனை நடத்தினர் வேண்டும். இந்த "பைகளில்" நார்வே, ஹங்கேரி மற்றும் இத்தாலியில் கவத்திற்குரியது.

நோய் தீவிரமாக கடந்த 15 ஆண்டுகளில் மட்டும் ஆராய தொடங்கியது. தற்போது, இந்த நோய் உண்மையான இயல்பு இறுதி வரை நோய்கண்டறியா உள்ளது. உலகம் முழுவதும் இருந்து விஞ்ஞானிகள் உள்ளது இதில் முக்கிய நோக்கம் உலகளாவிய தேடல் ஒரு உயிரியல் மார்க்கர் கருதப்படுகிறது இந்த சிக்கலை ஆய்வுகளை நடத்திக்கொண்டுதான் வருகின்றனர். அவர்களது பார்வையில் இது பின்னாளில் மட்டும் இந்த நோய் கொடுக்கப்படும் சிகிச்சையின் புதிய மற்றும் பயனுள்ள முறைகள் உருவாக்க யார் அவர், ஆனால் பல பிற நோய்கள் ஒத்த மரபியல் சார்ந்த இயல்பைத்.

புள்ளி விவரப்படி, 10-15 ஆயிரம் குழந்தைகளும் அங்கு பிறக்கும் போன்ற ஒரு நோய் கண்டறியப்பட்ட ஒரே ஒரு பெண் குழந்தை உள்ளது. சிறுவர்கள் Rett நோய்க்குறி மிகவும் அரிதான ஒன்றாகும் வாழ்க்கையுடன் இணைந்து இணங்கவில்லை.

நோய் வரலாற்றில்

1954 ஆம் ஆண்டு, பிரபல ஆஸ்திரிய குழந்தை மருத்துவர் ஆன்ட்ரியாஸ் Rett முதல் இந்த நோய் அறிகுறிகள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. குழந்தை நீர் கீழ் துவைத்து போல் கைகளை தேய்த்தல், கையால் பிசைந்து, சுருக்க மற்றும் நீடித்த பிடியில் விரல்கள்: வெளிப்படையான மன நோய்களை ஸ்பெக்ட்ரம் மருத்துவர் இரண்டு பெண்கள் விசாரணையின் போது டிமென்ஷியா குணவியல்பற்ற அறிகுறிகள் கவனித்தனர். இத்தகைய இயக்கங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட காலகட்டம் மீண்டும் இதனால் நிலையற்ற, உணர்ச்சிவயப்பட்ட நிலையில் சேர்ந்து ஒரு முழு மூழ்கியது தொடங்கி கத்துகிறார்கள் திடீரென்றும் முடிவடைந்தது. அதனைத் தொடர்ந்து, குழந்தை மருத்துவர் இந்த இரண்டு வழக்குகள் ஆய்வு எடுத்துக்கொண்டு, மற்றும் பிற வரலாறுகளில் ஒரு ஒத்த மருத்துவ படம், அவரை ஒரு தனி அலகு நோய்க்குறியியல் அடையாளம் அனுமதி நேர்ந்திருக்கக் கூடும்.

1966 ஆம் ஆண்டில், சிறப்பு நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்டது இன்னும் 31 பெண்கள் இருந்தனர், பின்னர் பல ஜெர்மன் மொழி வெளியீடுகளில் வருட ஆராய்ச்சியின் முடிவுகளை வெளியிட்டிருந்தனர். எனினும், அந்த நேரத்தில் ஒரு புதிய நோயியல் பரந்த விளம்பரம் பெறவில்லை, ஆனால் 20 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு அது சர்வதேச மட்டத்தில் அங்கீகாரம் பெற்றுள்ளது மற்றும் கண்டுபிடித்தவரான நினைவாக "Rett நோய்க்குறி" என்று அழைக்கப்பட்டது.

அப்போதிருந்து, உலகம் முழுவதும் விஞ்ஞானிகள் செயலில் நோய் மற்றும் அதன் நோய் படிக்க தொடங்கினார்.

முக்கிய காரணங்களில்

ஒரு தனி நோயான கொண்டு செல்லப்படுகின்றன நோயியல் ஒருமுறை, நிபுணர்கள் முன்னோக்கி அதன் வளர்ச்சி காரணங்களை பல்வேறு கோட்பாடுகள் வைக்க தொடங்கியுள்ளனர். ஆரம்பத்தில் நோய் மரபணு பிறழ்வு குற்றம் என்று வெவ்வேறு மரபியல் சார்ந்த இயல்பைத், என்று கருதப்படுகிறது. காரணமாக மனித பரம்பரையில் இரத்த உறவுகளை பெரிய அளவில் முன்னிலையில் இந்த இயற்கையின் விலகல்கள்.

மறுபுறம், அது இந்நோயின் முக்கிய காரணங்களால் உருவாகும் நிறமூர்த்த அலைகள் அறிவுறுத்தப்பட்டுள்ளது. நாம் எக்ஸ் குரோமோசோம் குறுகிய கை frangible பகுதியை முன்னிலையில் பற்றி பேசுகிறீர்கள். விஞ்ஞானிகள் இந்த நோயியல் உருவாவதற்குக் காரணமாக பகுதியாகும் தெரிவிக்கின்றன.

பொருள் மீது மேற்கொள்ளப்பட்ட தொடர்ச்சியான ஆராய்ச்சிகள் போன்ற அறுதியிடலுக்கு நோயாளிகளுக்கு உண்மையில் அங்கு குரோமோசோம்கள் சில மீறல்கள் செயல்படுகின்றனர் என்பது தெளிவாகிறது. அது, இந்த காரணி மன நோய்களை முக்கிய காரணம் ஆகும் இன்னமும் அறியப்படாமல் உள்ளன.

சரியாக நோயாளிகள் இந்த வயதில் நிலைநிறுத்துவதில் வெற்றி என்று மட்டும் தான். டாக்டர்கள் படி, மூளையில் முதன்மை தொந்தரவுகள் குழந்தை பிறந்த இருந்து எழும், மற்றும் அவரது வாழ்வின் நான்காவது ஆண்டு மூலம் வளர்ச்சி முற்றிலும் நிறுத்தப்படும். மேலும், இந்த குழந்தைகள் முழுமையாகவும் ஒரு உடல் உணர்வு உருவாகாத முடியும்.

Rett நோய்க்குறி முதல் அறிகுறிகள்

வாழ்க்கை முதல் மாதங்களில், பிறந்த செய்தபின் ஆரோக்கியமான, டாக்டர்கள் பொதுவாக எந்தத் தவறும் இல்லை சந்தேகத்தின் தெரிகிறது. தலைமை சுற்றளவு ஒழுங்குமுறை வரம்பிற்கு உட்பட்டுத்தான் உள்ளது. நோய் சுட்டிக்காட்டலாம் ஒரே விஷயம், இந்த ஒரு சிறிய தசை தளர்வு மற்றும் இரத்த குறை அறிகுறிகள் வெளிப்படுகின்றன. பிந்தைய குறைந்த வெப்பநிலை, தோல் நிறமிழப்பு மற்றும் மிகையான வியர்த்தல் கைத்தடங்கள் அடங்கும்.

சுமார் 4-5 மாதங்கள் சில மோட்டார் திறன்கள் வளர்ச்சியில் பின்னடைவு புலப்படும் அறிகுறிகள் ஆக (மீண்டும் உருளும், ஊர்ந்து). பின்னர், Rett சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை கடினமாக உட்கார்ந்து நிற்க கண்டுபிடிக்க.

Rett நோய்க்குறி: அறிகுறிகள்

இவற்றைத் நோய் கண்டறியப்பட்டது விசையைப் அறிகுறிகள், கவனம் செலுத்த வேண்டும். மருத்துவம் நடைமுறையில், தவறான கண்டறிய காரணமாக விரைவான மரணம் விளைவாக நோய் அடையாளம், இன் தவறான உயர்த்தப்பட்டது வழக்குகள் உள்ளன. Rett நோய்க்குறி சிறப்பியல்பு என்ன?

• குறிப்பிட்ட கை அசைவுகளால். இந்த நோயறிதலுடன் குழந்தைகளில் படிப்படியாக தனது கைகளை பொருட்களை வைத்திருக்கும் திறன்கள் மறைந்துவிடும். இந்த வழக்கில், மார்பு மட்டத்தில் விரல்கள் அல்லது கைதட்ட தொடர்ச்சியான மூலமோ பண்புகளை மீண்டும் மீண்டும் இயக்கம், உள்ளன. ஒரு குழந்தை உங்கள் கையில் கடிக்கும் அல்லது உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் அவற்றை உங்களை பாதிக்கக்கலாம்.
• மன வளர்ச்சி. நோய் குழந்தைகளுக்கு வழக்கமான மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை மற்றும் அறிவாற்றல் செயல்பாடு நடக்காததால், வகைப்படுத்தப்படும். சில குழந்தைகள் பேசும் மற்றும் மற்றவர்களின் எண்ணங்களின் முதன்மை திறன்களைப் பெறுவதற்குக், ஆனால் இறுதியில் முற்றிலும் அவற்றை இழக்க.
• கடுமையான சிறிய தலை. காரணமாக மூளை அளவு குறைந்து படிப்படியாக வளர்ச்சி நிறுத்தப்படும் தலைமை.
• கைப்பற்றல்களின். Rett நோய்க்குறி அம்சமாகும் வலிப்பு கருதப்படுகின்றன.
• ஸ்கோலியோசிஸ் வளரும். முள்ளந்தண்டு பிரிவிலும் உள்ள மாறுபாடுகள் இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய அனைத்து குழந்தைகள் விரைவில் அல்லது பின்னர் தோன்றும். பின்புறம் வளைந்து காரணம் டிஸ்டோனியா: 'gtc உள்ளது.

வளர்ச்சி நோய்க்குறிகளுக்குக் மேடை

, முன்னேறுகிறது நோய் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க மருத்துவக் படம் உள்ளது இவை ஒவ்வொன்றும் நான்கு முக்கிய நிலைகளில் உள்ளது.

• மேடை №1. குழந்தை வளர்ச்சி ஆரம்ப விலகல் பற்றி இரண்டு ஆண்டுகள் நான்கு மாதங்கள் வயது சொல்ல. தலை தாமதமாக வளர்ச்சி கொண்ட நோயாளிகளில், தசை பலவீனம், சோம்பல் மற்றும் சுற்றியுள்ள உலகில் ஆர்வம் குறைவாக உள்ளது.
• மேடை №2. குழந்தை ஒரு வருடம் சில வார்த்தைகளை நடக்க அல்லது உச்சரிக்க கற்றுக் என்றால், இந்த அனைத்து திறன்கள் பொதுவாக ஒரு இருந்து இரண்டு ஆண்டுகள் காணவில்லை. இந்தக் கட்டத்தில் கைகளின் குறிப்பிட்ட கையாளுதல், மூச்சு பிரச்சினைகள், சாதாரண ஒருங்கிணைப்பு குழப்பம் உள்ளன. சில குழந்தைகள் வலிப்பு. அறிகுறிகளின் அடிப்படையிலான மருத்துவம் இந்தக் கட்டத்தில் Rett நோய்க்குறியீடின் முடியாததாக உள்ளது.
• மேடை №3. மூன்று முதல் ஒன்பது வருடங்களுக்கு இடையே அது நிலையாக இயங்கக்கூடியது. மூன்றாம் நிலை மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, வகைப்படுத்தப்படும் எக்ஸ்ட்ராபிரமைடல் கோளாறுகள் "ஸ்டுப்பர்" மற்றும் உணர்வின்மை திடீர் தசைவலி மாற்றிய போது.
• படி №4. நோய் இந்த கட்டத்தில் வழக்கமாக தன்னாட்சி அமைப்பு மற்றும் முதுகெலும்பு செய்ய முடியாத சேதம் காணப்படுகிறது. பத்து நோயாளிகள் வயதில் தாக்குதல்கள் அதிர்வெண், ஆனாலும் தனிப்பட்ட பயணம் முற்றிலும் பள்ளத்தை திறமை கணிசமாகக் குறையும். இந்த நிலையில், குழந்தைகள் தசாப்தங்களாக இருக்க முடியும். உடல் மேம்பாட்டில் கணிசமான விலகல்கள் போதிலும், நோயாளிகள் முழு பருவமடைதல் வேண்டும்.

மேலே அறிகுறிகளையும் என்ன கட்டத்தில் அது Rett சிண்ட்ரோம் ஆகும் தீர்மானிக்க முடியும். நோயின் அறிகுறிகள், நோய் தீவிரமடையும் வேகம் மற்றும் உடலின் சில தனிப்பட்ட அம்சங்கள் பொறுத்து மாறுபடும்.

நோயியல் எப்படி அங்கீகரிக்க?

நோய் கண்டறிதல் ஒரு மருத்துவ படம் அனுசரிக்கப்பட்டது தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இந்த நோய் குழந்தைகள் சந்தேகத்தின் வழக்கமாக வன்பொருள் சோதனைகள் அனுப்பப்படும் போது. அது EEG, மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் அதன் உயிர்மின்னுக்குரிய நடவடிக்கை மின்மாற்றியின் அளவீட்டின் மூலம் மூளையின் சோதனை நிலைக்கு அடங்கும்.

நோய், குறிப்பாக அபிவிருத்தி அடைந்து வந்த ஆரம்ப கட்டங்களில், அடிக்கடி மன இறுக்கம் குழப்பிக்கொள்ளப்படுகிறது. எனினும், இந்த இரண்டு முற்றிலும் வேறுபட்ட நோய்க்குறிகள் வேறுபடுத்திக் காட்டுவதற்கு பல வேறுபாடுகள் உள்ளன.

வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில், மதி குழந்தைகள் ஏற்கனவே அங்கு Rett நோய்க்குறி பற்றி கூற முடியாது என்று நோயின் சிறப்பியல்புத் அறிகுறிகள் உள்ளன. ஆட்டிஸ்ட்டிக் கோளாறு, குழந்தைகள் அடிக்கடி சுற்றியுள்ள பொருட்களை பல்வேறு கையாளுதல் மேற்கொள்வார்கள், மற்றும் ஒரு விசித்திரமான கருணை போது. Rett நோய்க்குறி பெரும்பாலும் ஏனெனில் மோட்டார் மற்றும் தசை கோளாறுகள் அவரது இயக்கங்கள் குழந்தைகள் விறைப்பு காணப்படுகிறது. மேலும், இது நீண்டநேர வலிப்பு, தலைமை வளர்ச்சி மற்றும் சிரமம் சுவாச வேகத்தணிப்பை அனுசரிக்கப்படுகிறது. இவ்வாறு, சரியான நேரத்தில் நடத்தை மாறுபடும் அறுதியிடல் துல்லியமாக நோய் அடிப்படை வடிவம், அத்துடன் பொருத்தமான சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு நடவடிக்கைகளை தீர்மானிக்க.

மருந்து சிகிச்சை

ஒரு நோய் சிகிச்சைக்கான நவீன முறைகள், துரதிருஷ்டவசமாக வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது. சிகிச்சை முக்கிய பகுதி - நோய் அறிகுறியாகும் வெளிப்பாடுகள் தளர்த்துவது மற்றும் மருந்துகள் பயன்படுத்தி இளம் நோயாளிகளுக்கு நிலை நிவாரணத்தில். என்ன மருந்துகள் "Rett நோய்க்குறி" ஒரு ஆய்வுக்கு குழந்தைகள் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப் படுகிறது? சிகிச்சையில் வழக்கமாக கொண்டுள்ளது:

1. தடுப்பதை வரவேற்பு வலிப்படக்கிகளின் வலிப்பு.
2. நாள் / இரவு உயிரியல் முறையில் வழிமுறைப்படுத்த "மெலடோனின்" என்று பயன்படுத்தப்படும்.
3. மருந்துகளைப் பயன்படுத்துவது மூளையின் இரத்த ஓட்டம் மற்றும் தூண்டுதல் மேம்படுத்திக் கொள்ள வேண்டும்.

வலிப்பு பெரிய அதிர்வெண்ணுடனும் இப்பிரச்சினை என்றால், வலிப்படக்கிகளின் திறன் குறைவானதாக இருக்கலாம். பொதுவாக, இந்த நோய் குழந்தைகள் "கார்பமாசிபைன்" பரிந்துரைக்கப்படும். இந்த கருவி வலுவான வலிப்படக்கிகளின் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

இணையாக, பொதுவாக "லாமோட்ரைஜின்" பரிந்துரைக்கப்படும். இந்த ஒப்பீட்டளவில் சமீபத்தில் மருந்தாக்கியலில் தோன்றினார் வருவது தெளிவாக விளக்கப்படுகிறது. அது CNS இல் பூட்டின் உப்பு ஊடுருவல் தடுக்கிறது. விஞ்ஞானிகள் "Rett சிண்ட்ரோம்" உள்ளது என்று அறுதியிடல் நோயாளிகளுக்கு செரிப்ரோஸ்பைனல் அதிகரித்துள்ளது பொருளின் உள்ளடக்கத்தைக் கண்டறிந்தேன். இந்த நிகழ்வுக்கான காரணங்களில் இன்னும் அறியப்படவில்லை.

பாரம்பரிய சிகிச்சைகள்

மருந்து சிகிச்சை கூடுதலாக, டாக்டர்கள் சிறப்பு உணவுக் பரிந்துரைக்கிறோம். அது எடை லாபத்திற்காக ஒரு தனிப்பட்ட அடிப்படையில் செய்யப்படுகிறது. உணவில் நார், வைட்டமின்கள் மற்றும் ஊட்டச்சத்து பொருட்கள் நிறைந்த இருக்க வேண்டும். இதனால் அடிக்கடி உணவு (ஒவ்வொரு மூன்று மணி நேரம்) தேவைப்படுகிறது. இத்தகைய உணவு நோயாளிகள் நிலைப்படுத்துவதற்கு பங்களிக்கிறது.

சிகிச்சை ஒரு மசாஜ் மற்றும் சிறப்பு பயிற்சிகள் அடங்கும். இத்தகைய அமர்வுகள் உடல் செயல்பாடு குழந்தை கைகால்கள் வளர்ச்சி பங்களிக்க, பல்வேறு உடல் பாகங்கள் நெகிழ்வு அதிகரிக்க, அதே போல் தசை தூண்டுகிறது.

நிபுணர்கள் இசை இந்த நோய் குழந்தைகள் சாதகமான விளைவை ஏற்படுத்துகிறது என்பதை நினைவில். அது soothes மட்டுமே, ஆனால் அவர்களை சுற்றி உலகில் வட்டி தூண்டுகிறது.

இன்று குழந்தைகள் Rett நோய்க்குறி சிறப்பு மறுவாழ்வு மையங்களில் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. அவர்கள் கிட்டத்தட்ட அனைத்து முக்கிய நகரங்களில் கிடைக்கின்றன. இங்கே, இளம் நோயாளிகள் அவர்களை சிறப்பு கல்வி வகுப்புகள் நடத்த சுற்றி உலக ஏற்ப.

முன்னறிவிப்புகள்

தேவையான சிகிச்சை ஒதுக்க முறைக்காக உலகம் முழுவதும் இருந்து விஞ்ஞானிகள் தீவிரமாக Rett நோய்க்குறி ஆராயவும். உடன்பாட்டு இந்த கேள்வி முன்னறிவிப்பு சிறப்பு. நேரத்தில், பின்னர் இந்த பயங்கரமான நோய் கடக்க முடியும் மூலம், சிறப்பு தண்டு செல்கள் வளரும். மேலும், இது போன்ற "மருந்து" ஏற்கனவே ஆய்வக எலிகள் வெற்றிகரமாக சோதனை செய்யப்பட்டது.

இந்த கட்டுரையில், நாம் Rett சிண்ட்ரோம் ஆகும் கேட்டுக் கொள்ளப்பட்டனர். ஊனமுற்ற குழந்தைகள் புகைப்படங்கள் சிறப்பு மருத்துவ குறிப்பு புத்தகங்கள் காணலாம். இது முக்கியமாக பெண்கள் கண்டறியப் பட்டுள்ளது இது மிகவும் அரிதான நோய் ஆகும். நாங்கள் ஒப்பிடும் என்றால் மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில் இந்த நோய் வெளிப்புற அறிகுறிகள் மூலம் வெளிப்படுத்தப்படாத. ஆறு மாதங்களில், சைகோமோட்டார் வளர்ச்சி சிக்கல்கள் உள்ளன, குழந்தை சுற்றியுள்ள நிகழ்வுகள் மற்றும் பொருட்களை சரியாக பதிலளிக்கவில்லை என்றால் அனைத்து திறன்கள் இழந்து முற்றிலும். மருத்துவ படம் காலப்போக்கில் மோசமாகும். துரதிருஷ்டவசமாக, இந்த நோய் உறுதியாக வெற்றிபெற முடியாது. நவீன மருத்துவம் நோய் அறிகுறிகள் குறைக்க மருந்துகள் பல்வேறு வழங்குகிறது. கூடுதலாக, சிறப்பு மறுவாழ்வு மையங்கள் மற்றும் மருத்துவமனைகளில் குழந்தையின் சுகாதார பிசியோதெரபி (பயிற்சிகள், மசாஜ்கள்), பயிற்சி ஒரு சாதகமான தாக்கத்தை.

நாம் நீங்கள் உண்மையில் பயன்மிக்கதாக இருக்கிறது தலைப்பில் இந்த கட்டுரையில் அனைத்து வழங்கிய தகவல் இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். ஆரோக்கியமான இருங்கள்!