நோய் மணிக்கு தி நிலை மரபியல் - Joubert நோய்க்குறி

துரதிர்ஷ்டவசமாக, மருத்துவம் அனைத்து வளர்ச்சி இருந்தபோதும், என்று எங்களால் முடியாது நோய் சிகிச்சை இருக்கும். உதாரணமாக, Joubert நோய்க்குறி மற்றும் பல DID தெரிகிறது ஒரு அழகான பெயர் இல்லாமல் ஒரு தெளிவான விளக்கம், மற்றும் இந்த இது ஒரு மரபணு நோய் தி சிறுமூளை பாதிக்கும் தி வாழ்க்கை மற்றும் சுகாதார மனிதர்கள். என்று ஒரு அபாயகரமான கெட்ட அல்லது நோய் தடுக்கலாம் என்ற, என்ன? ஒருவேளை அது உண்மையில் குணப்படுத்த அல்லது குறைந்தபட்சம் ஒரு ஆரம்ப கட்டத்தில் அடையாளம்? நீங்கள் மர்மமான நோய் பற்றி எதுவும் தெரியுமா? பார்ப்போம்.

தாக்குதல் என்ன வகையான

எனவே, Joubert நோய்க்குறி. அது என்ன? ஒரு சொல் என்றால், அது கொடுமை. நீங்கள் மேலும் விளக்கமான பதில் கொடுக்க என்றால், நாம் இந்த நோய் இருக்கிறது என்று கூற முடிகிற ஒரு அரிய, அதிர்ஷ்டவசமாக, நோய் குறை வளர்ச்சி சேர்ந்து அல்லது சிறுமூளை புழு முழுமையாய் இல்லாத சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு பொறுப்பு. நோயாளி மோசமாக மூளை தண்டு உருவாக்கப்பட்டது, எனவே சுவாசம் செயலிழப்பு, நிறுத்தத்தில் வரை இருக்கலாம். மக்கள் கண்கள் மற்றும் நாக்கு அசாதாரண இயக்கங்கள் இருக்கலாம் கவனிக்க குறைந்திருக்கின்றன தசை. மருத்துவர்களின் கண்டறிய மருத்துவரீதியான ஆய்விற்கு பிறகு அதன் நீட்சி மற்றும் முன் கால்கள் தடித்தல் கொடுக்க சிறுமூளை புழு குறை வளர்ச்சி சிறப்பியல்பு பண்புகளைக் கண்டறிய, ஆனால். இல்லையெனில், அது "கடைவாய்ப்பல்" ஒரு அறிகுறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. மட்டுமே மூளையின் எம்ஆர்ஐ ஆய்வுகளின் பின்னர் ஒரு டேட்டா பிரீச் வரையறுத்து. அந்தோ, Joubert நோய் பரம்பரை மூலம் பெயர்கிறது.

மரபணுக்கள்

இன்றுவரை, இருபது அடையாளம் பேர்போன நோய் வழிவகுக்கும் என்று மரபணு பிறழ்வுகள். அனைத்து சம்பந்தப்பட்ட நிலைகுலைவு சிறுமூளை மூளைத் தண்டின் வழக்கமான மற்றும் வித்தியாசமான குறைபாட்டுக்கு கொண்டு வளர்ச்சி வகைப்படுத்துகிறது அரிய இயல்பு நிறமியின் அரியவகை குறைபாடாகும். இந்த நோய்க்குறிகள் க்கு அதிகரிப்பு Joubert நோய்க்குறி தளர்ச்சி, வளர்ச்சி தாமதம், தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல், மற்றும் கண் நோய்களுக்கு அனுசரிக்கப்படுகிறது. இந்த நோய் உடைய குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் ஆய்வுக்கு முன் இறக்க. மட்டுமே சாதகமான விஷயம் - நோயின் ஒரு சிறு நோய்த்தாக்கம் - 1 80,000 மக்கள்.

வரலாற்று தகவல்களை

தி முதல் முறையாக Joubert சிண்ட்ரோம் என்ற அடையாளம் 1969 தி பிரஞ்சு நரம்பியல் மாரி Zhuber. அவள் கணக்கெடுக்கப்பட்ட நான்கு உடன்பிறப்புகளுடன் மூச்சுத்திணறல், அசாதாரண கண், மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை மற்றும் சிறுமூளை புழு இல்லாமல். மேற்கொள்ளப்பட்ட ஆய்வு கூறுகிறது ஆய்வுகள் பிறகு நோய்க்குறி இந்த வகை இன மற்றும் இன வேறுபாடுகள் இல்லாமல் உலகம் முழுவதும் ஏற்படும் என்று நிரூபித்தது. அது கரு மூளை வளர்ச்சியில் பிழை நோய் வெளிப்பாடு வழிவகுக்கிறது என்று நம்பப்படுகிறது நோய், மனித கரு முன்னேற்றத்தின் நிலையைப் இருக்கலாம் பாதுகாத்திடு. நடைமுறையில், பிறழ்வுகளுக்கு கொண்டு பல நோய்த்தொகைகளுடனும் ஒத்த அறிகுறிகளான காய்ச்சல், ஆனால் Joubert நோய்த்தாக்கம் மழலைப் மற்றும் சுவாச கோளாறுகள் பார்வையில் ஏதேனும் குறைபாடுகளுடன், தளர்ச்சி வேறுபடுத்தி.

அறிகுறிகளும் குறிகளும்

நாங்கள் Joubert நோய்க்குறி ஆய்வு செய்வோம் என்றால் அறிகுறிகள் நரம்பியல் பதில் மூலமாக இதனைக் கண்டறிய முடியும்; அது வேறுபட்ட, மருத்துவ பலபடித்தன்மை வெளிப்படுவதே அறிவாற்றல் கோளாறு, பேச்சு மற்றும் வலிப்பு சிரமங்களை. நோயாளிகளில் மூன்றில் விட செவிப்புல கோளாறுகள் மற்றும் நடத்தை பிரச்சினைகளை எதிர்கொண்டால். அரிதாக, ஆனால் அது என்று ஹைட்ரோசிஃபலஸ் பின்தலைப் என்செபலாபதி வெளிப்படுவதே நடக்கிறது. சிஸ்டிக் displzaii மற்றும் பிறவி: நோயாளிகள் காலாண்டில் சிறுநீரக நோய் காணப்படும் ஈரல் ஃபைப்ரோஸிஸ். மக்கள் போல் டவுன் சிண்ட்ரோம், நீண்ட முகம், முக்கிய நெற்றியில், உயர் வளைந்த புருவம், முக்கோண வாய், தலைகீழாக மூக்கு, protruding கன்னம், மற்றும் குறைந்த அமைக்க காதுகள்: Joubert நோய்க்குறித்தாக்கத்தால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தார் ஒரு நபர் ஒரு ஒரே மாதிரியான அம்சங்கள் இருக்கலாம். குழந்தைகள் வளர்ச்சி மந்தம் மற்றும் நடைபயிற்சி சிக்கல் அனுசரிக்கப்பட்டது. துணை கருவிகளும் அடிக்கடி இயக்கம் தேவை.

சிகிச்சை எப்படி

உண்மையில் நீங்கள் ஏற்றுக்கொள்ள வேண்டும்? இல்லவே இல்லை, மரபியல் முன்னேற்றங்கள் முன்னேற்றம் மற்றும் நோய் சிகிச்சை நம்பிக்கை கொடுத்துள்ளனர். நாம் முதலில், குடும்ப வரலாறு, இன கூறு அறிய நோயாளியின் ஒரு முழு பரிசோதனை நடத்தவும் வேண்டும். சுவாசித்தல் பிரச்சினைகள் கண்காணிப்பு மூச்சுத்திணறல், பெறும் மற்றும் வன்பொருள் ஆதரவு மூச்சு சிறப்பு வழிமுறையாக தேவைப்படுகிறது. சில நேரங்களில் அது தேவையான நரம்பியல் அறுவை தலையீடு மற்றும் மருந்து வலிப்பு கட்டுப்படுத்த இயலும். சுருக்கமாக, ஆராயப்பட்ட மற்றும் விளங்கிக்கொள்ளும்வரை காரணங்கள் இதில் Joubert நோய்க்குறி, சிகிச்சையளிக்க முடியும்.

வானிலை முன்னறிவிப்புகளை

இந்த Joubert நோய் காணப்படும் நபர்களை எனவே நம்பிக்கையற்ற நிலைமை அல்ல. இந்த நோயாளிகள் புகைப்படங்கள் உடனடியாக அவர்களது அனுபவங்களை ஒரு முழுமையான படம் கொடுக்கவில்லை, மற்றும் வெளிப்புற அறிகுறிகள் முதுமை நெருக்கமாக தோன்றும். சில சார்பற்ற மற்றும் தரமான வாழ்வை வாழலாம் பராமரித்தல் சிகிச்சை நீண்ட வாழ்நாள் என்று வழங்கப்படும், மிகவும் உண்மை. நாயகன் தேவையான மருந்துகள் கிடைப்பது கண்காணிக்க, அனைத்து உறுப்புக்களையும் மாற்றம் செய்வதன் வழக்கமான பரிசோதனை மேற்கொள்ள வேண்டும். வெளி குறைபாடுகள் போன்ற பிறவி அலைகள் மூலம் வெளிப்படுத்துகின்றன இருக்கலாம் பிளவு லிப், polydactyly அல்லது oropharynx வழக்கத்துக்கு மாறாக அமைப்பு. சில நேரங்களில் மூளையில் இரத்த நாளங்கள் அதிகப்படியான அளவில் உணரப்படலாம். இந்த உண்மையிலேயே எந்த நிமிடத்தில் ஜெர்க் முடியும் என்று ஒரு டைம் பாம் உள்ளது. எதிர்கால வாழ்க்கை முன்னறிவிப்பு சிறுமூளையின் அழிவு பட்டம் முற்றிலும் சார்ந்துள்ளது. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், நோயாளி ஒரு சிறிய மோட்டார் அல்லது மன நோய்களை போன்ற உணரலாம், மற்றும் இயலாமை பெறும் மற்றும் முன்னேற்றம் நம்பிக்கை கொண்டு தீவிர நிலையில் இருக்க. இந்த சிண்ட்ரோம் சுவாச செயலிழப்பு அணுகாத குழந்தைகள் விட்டுவிட முடியாது. கனவில் அவர்கள் வெறுமனே தடைப்பட்டு முடியும். உள்ளுறுப்புக்களில் நிலையைக் கண்காணிப்பதற்கு வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைக்காக வரை தேவைப்படுகிறது. குழந்தையின் நல்வாழ்வை மூச்சு வளர்ச்சி ஒரு சாதகமான விளைவை உடற்பயிற்சி மற்றும் பயிற்சி உள்ளது. அறுவை சிகிச்சை படிகள் சிகிச்சை காண்பிக்கப்படும், மருத்துவ, மற்றும் முடியும் குறைவாகத் துளையிடும் அறுவை சிகிச்சை.