பூனை அழுகை சிண்ட்ரோம் - அது என்ன?

என்.சி. டு அரட்டை (அல்லது லிஜியூனுடன் நோய்க்குறி) - மரபணு நோய் மிகவும் அரிதான ஒன்றாகும் மற்றும் உண்மையில் தொடர்புடையதாக உள்ளது என்று குரோமோசோம் 5 எந்த பகுதி. ஒரு பூனை அழ போன்ற தங்கள் அழ பெரும்பாலும் இந்த நோய் பாதிக்கப்பட்ட அழ குழந்தைகள், மற்றும். பூனை அழ சிண்ட்ரோம் - இதிலிருந்து பெயர் வந்தது.

இந்த இந்த நோய் 50,000 பிறப்பு ஒன்றுக்கு ஒரு குழந்தை ஏற்படுகிறது. ஒவ்வொரு அதை நடக்கும் இன குழு அடிக்கடி பெண் பாலியல் பாதிக்கிறது.

முதல் இந்த நோய் பிரஞ்சு மரபியலர் மற்றும் குழந்தை மருத்துவர் Zherom Lezhen குறித்து விவரித்த. இந்த 1963 ம் ஆண்டு நடந்தது. எனவே, நோய் இரண்டாவது பெயர்.

அறிகுறிகள்

பூனை அழ நோய்க்குறி ஏனெனில் நரம்பு மண்டலம் மற்றும் குரல்வளை சில பிரச்சினைகள் ஏற்படுகிறது. காரணமாக இந்த பிரச்சினைகளுக்கு ஒரு அழ குழந்தை, பூனைகள் வெளியிடுகிறது என்று ஒரு மிகவும் ஒத்த வருகிறது. இதில் சுமார் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை மூன்றில் பண்பு (அழ) ஆரம்பத்தில் இரண்டு ஆண்டுகள் இழக்க.

ஒரு குழந்தை டு அரட்டை CRI என்று சுட்டிக்காட்டலாம் இருப்பதற்கான அறிகுறிகள்:

- உணவு குறைபாடுகள், குறிப்பாக பால் குடிக்கும் கைக்குழந்தை மற்றும் விழுங்குதல்;

- ஒரு சிறிய குழந்தை எடை மற்றும் மெதுவாக உடல் வளர்ச்சி;

- பேச்சு, அறிவாற்றல் மற்றும் இயக்கம் செயல்பாடுகளை வளர்ச்சி தாமதித்தார்

- நடத்தை பிரச்சினைகள்: ஆக்கிரமிப்பு, அதிகப்படியான, கோபங்களையும்;

- காலப்போக்கில் மறைந்து போகலாம் என்று அசாதாரண முக அம்சங்கள்;

- மலச்சிக்கல்;

- மிகையான உமிழ்நீர்.

கண்கள், மிகவும் குறைவாக இருக்கிறது குறுகிய விரல்கள் என்று காதுகள், மற்றும் பல தளர்ச்சி, சிறிய தலை, வளர்ச்சி தாமதம், முகத்தை வட்ட வடிவில், கண்களின் தொங்கிய மூலைகளிலும், பிளாட் நாசி பாலம் மடித்துக்கொண்டுதான்: கூடுதலாக, நோய் பொதுவாக அறிகுறிகள் அடங்கும். நோய்க்குறி லிஜியூனுடன் இணைந்து மக்கள் பெரும்பாலும் இனப்பெருக்க அமைப்பு எந்த பிரச்சனையும் இல்லை.

நோய்களைக் கண்டறிவதில்

நோய் கண்டறிதல் வழக்கமாக பண்பு அறிகுறி அழுது மற்றும் பிற அறிகுறிகள் மேலே பட்டியலிடப்பட்டுள்ள அடிப்படையில் செய்யப்படுகிறது. கூடுதலாக, ஏற்கனவே இந்த நோய் அவதியுறும் மக்கள் அங்கு எங்கே குடும்பங்கள், கர்ப்ப நோய்க்குறி இருக்க முடியும் என்ன பொருள் மீது மரபணு சோதனை மற்றும் ஆலோசனை வழங்கலாம்.

ஒரு நோய்குறித்தொகுப்பாகும் என்ன?

துரதிருஷ்டவசமாக, என்.சி. டு அரட்டை, மாறாக ஏமாற்றத்தை நோயால் அவதிப்படும் நபர் நோய்த்தாக்கக்கணிப்பு. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக அவர்களின் வாழ்க்கை எதிர்பார்ப்பு ஆரோக்கியமான மக்கள் காட்டிலும் குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையில் குறைவாகவே. மேலும், நோயாளிகள் நோய்க்குறித்தாக்கத்தால், ஆனால் (சிறுநீரகச் மற்றும் இதய செயலிழப்பு, தொற்று நோய்கள்) அது துணையாக என்று சிக்கல்களினால் மட்டுமே இறக்க முடியும்.

நோயாளியின் வாழ்க்கை மற்றும் கால அளவு ஆகியவற்றை மருத்துவ படம் மிகவும் மாறுபடுகிறது இருக்கலாம். அது பாதிக்கப்பட்டு கடுமையான உள் உறுப்புக்களான இதயம் பாதிக்கப்பட்ட எப்படி பொறுத்தது.

அதிகரிப்பு ஒரு முக்கிய பங்கு ஆயுள்கால தினசரி வாழ்க்கை மற்றும் மருத்துவப் பராமரிப்பு தரம் இருக்கிறது. ஆனால் நோயாளிகளுக்கு மிகவும் அவரது வாழ்வின் முதல் சில ஆண்டுகளுக்குள் இறக்க என்பதை கவனிக்க வேண்டும். குழந்தைகள்% மட்டுமே 10 10 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு இறந்து. ஆனால் அங்கு, எனினும், 50 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஆண்டுகள் பிழைத்து நோயாளிகளுக்கு தனிப்பட்ட விளக்கங்கள் உள்ளன. எனவே நம்பிக்கை இழக்க கூடாது மிகவும் முக்கியமானது.

தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சை

அடிக்கடி, இதயம் குறைபாடுகள் உடல்நிலை மிகவும் மோசமானது குழந்தை எதிரொலி நெஞ்சுத் பெயர் கொண்ட குழந்தை இதய அறுவை சிகிச்சை மற்றும் சிறப்பு கண்டறியும் ஆலோசித்த இருக்க வேண்டும், அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் தேவைப்படுகிறது. போன்ற, ஏனெனில் நிறமூர்த்தங்களுடன் பிரச்சனை எந்த வழிகளில் மூலம் குணப்படுத்த முடியாது, அதற்கு சிகிச்சை மட்டுமே நோய்க்குறி அடிப்படையானது அது மரபியல் தான்.

நோயாளிகள் தூண்டுகின்றன மசாஜ்கள், பயிற்சிகள், மருந்துக் குறிப்பு மருந்துகளில் செய்ய மன வளர்ச்சி.

நீங்கள் என்.சி. டு அரட்டை போன்ற நோய்கள் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் பிறந்த நிலைமை தவிர்க்க விரும்பினால், உங்கள் ஜோடி அவசியம் மரபணு பரிசோதனை மேற்கொள்ளவும் மற்றும் நிபுணர் ஆலோசனை பெற வேண்டும். நீங்கள் ஒரு நோயுடைய குழந்தை பிறந்த உங்களை பாதுகாக்க முடியும் ஒரே வழி. இந்த ஒவ்வொரு ஜோடி கனவு, வேண்டாம் நீங்களா?