மரபுத்திரிசார் நோய்கள் - பேத்தாலஜி, பிறழ்வுகள் பொறுத்தது இது

மருந்து வளர்ச்சி நவீன நிலை எந்த வயதிலும் சில நோய்கள் முற்சார்பு அல்லது நோய் நிகழ்வு மரபியல் காரணிகள், அல்லது பரம்பரை பொருள் (குரோமோசோம்கள் பிறழ்வு) பெற்றோர்கள் தோல்விக்கு காரணமாக இருக்க முடியும் என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. இன்றுவரை அது நிறமூர்த்த நோய்கள் பல்வேறு உறுப்புகளையும் உடல் அமைப்புகளில் கோளாறுகள் காரணமாக விளங்குகிறது என்று நிரூபிக்கப்பட்டால், மற்றும் நோய் பாதிப்பு பல காரணிகள் பொறுத்தது.

மரபுத்திரிசார் நோய்கள் - "தெய்வீக" பெனால்டி அல்லது சூழல் பாதிக்கும்?

நோய்கள் இந்த வகை காரணங்களை தனிப்பட்ட நிறமூர்த்தங்கள் அல்லது அவர்களின் எண்ணில் எவ்வித மாற்றமும் கட்டமைப்பை செயலிழப்புகளாக இருக்கின்றன. மனித நிறமூர்த்த நோய் பெற்றோர்கள் கிருமி செல்கள் ஏற்படலாம் நில நடுக்கத்தின் காரணமாக பிறழ்வுகள் அல்லது கரு வளர்ச்சி மிகவும் ஆரம்ப கட்டங்களில் (இந்த வழக்கில் மாற்றங்கள் உடல் சந்ததியார் அனைவரும் செல்கள் கண்டறியப்படும்). இந்த வழக்கில், மரபணு ஆராய்ச்சி மாற்றங்கள் செல்கள் சில நிகழும் என - mosaicism ஏற்படுகிறது. பல விதங்களில் மீறல்கள் தீவிரத்தை எந்த பெற்றோர் குரோமோசோம்கள் இழப்பு இருந்தது புள்ளி, எப்படி இந்த மாற்றம் அறிவிக்கப்படுகின்றதை பொறுத்தது.

குறைபாடு குரோமோசோம்கள் பாலியல் நிறமிகளில் மற்றும் பால்சாரா மரபுத்திரிகள் ஏற்படலாம்; இன்னும் சொல்லப் போனால், இரண்டு சந்தர்ப்பங்களில் அளவு சாத்தியம் சீரமைத்தல் (பிறழ்வு) அத்துடன் மாற்றம் உள்ளன - குறைவு அல்லது பரம்பரை தகவல் கேரியர்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிப்பு. நிறமூர்த்த நோய்கள் பெரும்பாலான மருத்துவ விளக்கங்களில் வேலைநிறுத்தம், மற்றும் பால்சாரா மரபுத்திரிகள் மற்றும் பாலியல் குரோமோசோம் மாற்றம் புண்கள் தொடர்புள்ளது என்று நோய்கள் இடையே ஒரு வித்தியாசம் உள்ளது. முதல் வழக்கில் நோய் பிறந்த வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் தெளிவாகியிருக்கிறது மருத்துவ படம், செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் நோய்க்குறியியலை தெளிவாக ஒரே குழந்தையின் பருவமடைந்த காலம் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது முடியும் போது.

நிறமூர்த்த நோய்கள் காரணங்கள்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், காரணம் நிறமூர்த்த பிறழ்வுகள் தீங்கு எதிர்மறை விளைவு ஆகிறது சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் அதிலுள்ள கிருமி செல்கள் மற்றும் மரபணு பொருள் மீது. சேதத்தை காரணிகள் அயனாக்கற்கதிர்ப்பு, உயர் மற்றும் குறைந்த வெப்பநிலை, இரசாயன முகவர்கள், மருந்துகள் உட்பட, நச்சுயிரிகளில், மற்றும் உயிரினங்கள் பெற்றோர்கள் உள்ள வளர்ச்சிதை மாற்றங்கள் இருக்கலாம்.

போது கருவகை அவசியம்?

அது கிருமி செல்கள் மாற்றங்கள் கர்ப்ப காலத்தில் குடும்பக் கட்டுப்பாடு அல்லது கவனிப்பு போது பெற்றோர்கள் "வயது" அவசியம் மரபணு கவுன்சிலிங் செய்ய ஆலோசனை அனுப்பிய ஏன் இது, வயது குவிக்க முடியும் இதன் மூலம் உறுதியாகிறது. மருத்துவர் குழந்தை எந்த குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் சந்தேகிக்கும் என்றால் அது ஒரு குரோமோசோம் ஆய்வுகள் தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள் மற்றும் இறந்துபிறந்தன உள்ள (எதிர்கால பெற்றோர்கள் கருவகை ஆய்வு), அதே போல் வழக்கில் தேவையான ஆராய்ச்சி தேவைப்படுகிறது.

மருந்து வளர்ச்சி நவீன நிலை ஒருவரே நிறமூர்த்த நோய்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட குழுவில் நிறமூர்த்தங்கள் மற்றும் குரோமோசோம் rearrangements எண்ணிக்கை ஓர் மாற்றமாக காரணமாக இருக்கக் கூடும் என்பதற்கு நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. இத்தகைய நோய்கள் முதன்மையாக ஒரு அதிகரிப்பு (ட்ரைசோமி குரோமோசோம்கள் 21 ஜோடிகள்), மற்றும் "கூடுதல்" மற்ற 21 குரோமோசோம் ஜோடிகள் இணைக்கிறேன் என அழைக்கப்படுகிறது இருக்கலாம் சிண்ட்ரோம், டவுன் தொடர்புடையது. இந்த வழக்கில், இந்த மரபணு நோயியல் குடும்ப குழந்தைகள் முன்னிலையில் ஆய்வு ஆரோக்கிய குழந்தை சாத்தியக்கூறுகள் கணிப்பதற்கு உதவுகிறது.

மரபுத்திரிசார் நோய்கள் - குணப்படுத்த அது சாத்தியம்?

எந்த நிறமூர்த்த நோய் சமாளிக்க யார் ஒவ்வொரு மருத்துவர், கடுமையாக நோயாளிகள் தீவிர சிகிச்சை சாத்தியமில்லை என்பது ஒப்புக்கொள்ள வேண்டிய கட்டாயத்தில். அந்த பால்சாரா மரபுத்திரிகள் தோல்வி நடைபெற்றது அதனால் தான் நோய்க்குறி சிகிச்சையில், வளரும் கோளாறுகள் ஈடு மட்டும் ஒரு சிறிய அளவிற்கு வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. எந்த வழக்கில், நோயாளிகள் உட்பட பல குறைபாடுகள், காணப்படுகின்றன மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, இருதய அமைப்பின் குறைபாடுகள், வளர்ச்சிதைமாற்றத்தில் மொத்த மாற்றங்கள்.

தோற்கடிக்க பாலியல் நிறமிகளில் உதாரணமாக, குரோமோசோம் X இன் ட்ரைசோமி, தன்னை மட்டுமே பெண்கள் உள்ள பருவமடைந்த வயது அடையும் வெளிப்படுத்துகின்றன இருக்கலாம். நோய் இருக்கும் போது அரிய மொத்த குறைபாட்டுக்கு மற்றும் பாலியல் வேறுபாடு கோளாறுகள் ஓரளவிற்கு ஹார்மோன் மருந்துகள் ஈடு முடியும் ஏற்படும். இந்த சிகிச்சை (நிறமூர்த்தங்கள் தாமாகவே) செல் பரம்பரை பரம்பரையாக அமைப்பின் எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது என்று புரிந்து கொள்ள வேண்டும், ஆனால் அது நோயாளிகள் உடல் மற்றும் மன நிலையில் ஒரு விலகல் சமாளிக்க உதவுகிறது.