Robertsonian translocations: விளக்கம், அம்சங்கள் மற்றும் பண்புகள்

மரபணுப் பொருளை முழு தொகுதி குரோமோசோம்கள் அனைத்து 46 ஜோடிகள் இணைக்கப்பட்டிருக்கின்றன. ஒரு குரோமோசோம், உயிரியல் அறியப்படுகின்றன செல் உட்கருவில் காணப்படுகிறது. ஒரு ஆரோக்கியமான நபர் இரு தொகுதி குரோமோசோம்கள் 23 ஜோடி ஒரு கருவகை உள்ளது. குரோமோசோம் அமைக்க பெண்கள் மற்றும் 46 XY - - குரோமோசோம்கள் ஆண் தொகுப்பு என்று 46 XX இல் உள்ளது. நீங்கள் குரோமோசோம் எந்த உடைக்க போது, மரபணு குறியீடு அடிப்படை "எடுத்துச் செல்லும்" மீறல்களை பல்வேறு வகையான ஏற்படும்.

பிறழ்வுகள் மனிதர்களுக்கு வித்தியாசமான ஒன்று அல்ல. பாரம்பரிய பொருளில் ஏற்படும் சிறு சிறு மாற்றங்கள் இயற்கையின் வெளிப்பாடுகள் பன்முகத்தன்மை பங்களிக்க. என்று அழைக்கப்படும் சீரான நிறமூர்த்த இடம்மாறுதலுக்கான மாற்றமாக தகவல் இழப்பு இல்லாமல் மற்றும் தேவையற்ற பிரதி இல்லாமல் ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலும் இந்த ஒடுக்கற்பிரிவு (குரோமோசோம் பிரிவு) போது நடக்கும், கூடுதலாக, குரோமோசோம்கள் சில நேரங்களில் பகுதியாக நகல் உள்ளன (பிரதி ஏற்படுகிறது), பின்னர் விளைவுகளை ஊகிக்கமுடியாதது. ஆனால் நாம் மட்டும் Robertsonian translocations தங்கள் பண்புகள் மற்றும் விளைவுகள் சிந்திப்போம்.

Robertsonian இடம்மாறுதலுக்கான - அது என்ன? மனித குலத்தின் மரபியல் சார்ந்த பிரச்சினைகள்

காரணமாக சென்ட்ரோமீர் அருகே குரோமோசோமின் முறிவு மனித மரபணு குறியீடு அமைப்பில் பல மாற்றங்களை உள்ளன. இடைவெளி ஒரு ஒற்றை இருக்கலாம், ஆனால் அது நடக்கும் மீண்டும். இடைவெளி (வழக்கமாக கை) பிறகு குரோமோசோம் ஒன்று கை இழக்கப்படுகிறது. ஆனால் இடைவெளி 2 நிறமூர்த்தங்கள் ஒரே நேரத்தில் ஏற்படும் இடங்களில் வழக்குகள், பண்டமாற்று அவை குறுகிய ஆயுத முழுவதும் வருகிறோம். சிலநேரங்களில் அவை இடம்மாறுதலுக்கான மட்டுமே தோள்பட்டை பகுதிகளில் உட்பட்டவை. ஆனால் வகை (சென்ட்ரோமீர் ஒரு நீண்ட மற்றும் குறுகிய கைகளில் குரோமோசோம் பிரிக்கிறது அமைந்திருந்த இடம்) முகடு மைய குரோமோசோம்கள் வருகிறது குறுகிய ஆயுத முக்கிய தகவல்களைக் கொண்டு செல்கின்றன ஒருபோதும். பரம்பரை பொருள் மற்ற முகடு மைய குரோமோசோம்கள் நகலெடுக்கப்படும்போது ஏனெனில் இத்தகைய கூறுகளில் இழப்பு தவிர மிகவும் முக்கியம் இல்லை.

ஆனால் மற்றொரு மரபணு குறுகிய ஆயுத இணைந்தது குறுகிய கை பிரிக்கப்பட்ட போது, மீதமுள்ள நீளம் ஒருவருக்கொருவர் சாலிடர் வருகிறது இடம்மாறலுக்கு இனி சீரான உள்ளது. இத்தகைய மரபணுப் பொருளை "மறுஒழுங்கமைவுக்கும்" - இந்த ஒரு Robertsonian இடம்மாறுதலுக்கான உள்ளது.

நான் ஆராய்ச்சி பின்னர் 1916 ஆம் ஆண்டில் இடம்மாறுதலுக்கான டபிள்யூ ராபர்ட்சன் இந்த வகை விவரித்தார். அவர் பெயர் மற்றும் ஒரு ஒழுங்கின்மை இருந்தது. Robertsonian இடம்மாறுதலுக்கான புற்றுநோய்களில் வளர்ச்சி ஏற்படலாம், ஆனால் கேரியர் தோற்றம் மற்றும் சுகாதார பாதிக்காது. எனினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் குழந்தை, ஒரு பெற்றோர் இடம்மாறுதலுக்கான இருந்தால், குறைபாடுகள் பிறந்தார்.

எப்படி பொதுவான பிறழ்வு?

தொழில்நுட்பத்தின் முன்னேற்றங்களும் மற்றும் ஒரு அறிவியலாக மரபியல் வளர்ச்சி காரணமாக, இன்று அது பிறக்காத குழந்தையின் கருவகை அசாதாரணமான இருந்தால் முன்கூட்டியே தெரிந்து கொள்ள முடியும். மரபணு ஒழுங்கின்மை உள்ளன எப்படி எப்போதெல்லாம்: அது புள்ளி முன்னெடுக்க இப்போது சாத்தியம்? தற்போதைய தகவலின் படி, Robertsonian translocations ஆயிரம் பிறந்த வெளியே நிகழும். பெரும்பாலும் குரோமோசோம் 21 இடம்மாறுதலுக்கான கண்டறியப்பட்டது.

சிறிய நிறமூர்த்த இடம்மாறுதலுக்கான முற்றிலும் அதன் வைத்திருப்பவருக்கும் எந்த அச்சுறுத்தலாக உள்ளது. ஆனால் அது குறியீடு முக்கியமான உறுப்புகள் பாதிக்கும்போது, குழந்தை இறந்தே பிறந்தது அல்லது ஒரு சில மாதங்களுக்குள் உதாரணமாக, போன்ற, இறக்க இருக்கலாம், விஷயத்தில் நோய்க்குறி பாடாவ். ஆனால் பாடாவ் நோய் மிகவும் அரிதாகவே ஏற்படுகிறது. எங்கோ 1 15,000 பிறப்புகளில்.

குரோமோசோம்கள் உள்ள இடம்மாறலுக்கு தோன்றியதாக காரணிகளும்

இயற்கையில் உள்ளன தன்னிச்சையான பிறழ்வு அதாவது, தூண்டுதலற்ற. ஆனால் சூழல் மரபணு வளர்ச்சிக்கு அதன் சொந்த ஆக்குகிறது. பல காரணிகள் அடிக்கடி பிறழ்வு இல்லா மாற்றங்களால் பங்களிக்க. இந்த காரணிகள் விகார அழைக்கப்படுகின்றன. பின்வரும் காரணிகளால் அறியப்படுவது:

• நைட்ரஜன் தளங்கள் பாதிக்கும்;
• அன்னிய டிஎன்ஏ பயோபாலிமர்களும்;
• கர்ப்ப காலத்தில் ஆல்கஹால் உட்கொள்ளுதல் தாய்க்குரிய;
• கர்ப்ப காலத்தில் வைரஸ்கள் தாக்கம்.

மிகவும் பொதுவான இடம்மாறுதலுக்கான காரணமாக உடலில் கதிர்வீச்சு தீய விளைவுகள் ஏற்படுகிறது. அது புற ஊதா கதிர்வீச்சு, புரோட்டான்கள் மற்றும் எக்ஸ் கதிர்கள், மற்றும் காமா கதிர்கள் பாதிக்கிறது.

எந்த குரோமோசோம் மாற்ற உட்படுகின்றன?

குரோமோசோம்கள் 14 மற்றும் 21 இடையே ஒரு Robertsonian இடம்மாறுதலுக்கான - மிகவும் பிரபலமான மற்றும் ஆபத்தான இடம்மாறுதலுக்கான குரோமோசோம் 13, 14, 15 மற்றும் 21 இடம்மாறுதலுக்கான உட்படுகின்றன.

என்றால் ஒடுக்கற்பிரிவு வடிவங்கள் கூடுதல் குரோமோசோமில் (ட்ரைசோமி) போன்ற இடம்மாறுதலுக்கான கொண்டு கரு விளைவாக, குழந்தை டவுன் சிண்ட்ரோம் பிறந்தார் வேண்டும். Robertsonian நிறமிகள் 15 மற்றும் 21 இடையே ஏற்பட்டுள்ளது என்றால் அதே வழக்கில் சாத்தியமாகும்.

குரோமோசோம் இசைக்குழு டி இடம்மாறுதலுக்கான

Robertsonian இடம்மாறுதலுக்கான குரோமோசோம் குழு D மட்டுமே முகடு மைய குரோமோசோம்கள் பாதிக்கிறது. குரோமோசோம்கள் 13 மற்றும் 14 வழக்குகள் 74% உள்ள translocations ஈடுபட்டுள்ளன, அவர்கள் வாழ்க்கை இல்லை பெரும்பாலும், ஆபத்தான விளைவுகளை இவை சமநிலையற்ற translocations என்றழைக்கப்படுகின்றன.

எனினும், அத்தகைய அலைகள் குணாதிசயமாக இருக்கிறது என்று ஒரே சூழ்நிலையிலிருந்து உள்ளது. Robertsonian இடம்மாறுதலுக்கான 13, 14 ஆண்கள் ஆண் கேரியர் (45 XY குரோமோசோம் தொகுப்பு) மோசமான செயலால் வளத்தை ஏற்படலாம். காரணமாக பதிலாக குரோமோசோம்கள் 2 ஜோடிகள் இருவரும் குறுகிய ஆயுத இழப்பினால் அடிக்கடி அங்கு மட்டும் போன்ற ஒரு மனிதன் ஒரு சாத்தியமான பிள்ளைகள் கொடுக்க முடியாது இரண்டு நீண்ட உள்ளது புணரிகள் என்று ஒன்றாகும், இதற்கு முக்கியக் காரணமானது.

அதே Robertsonian இடம்மாறுதலுக்கான 13, பெண்களுக்கு 14 குழந்தையைப் பெற்றுக்கொள்ள அதன் திறனை குறைக்கிறது. மாதாந்திர பெண்கள் உள்ளன, அவர்கள் ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் பெற்றெடுக்க போது இன்னும் முறை இருந்தன. ஆனால் புள்ளி விவரங்கள் இன்னும் அது அரிதாகும் காட்டுகின்றன. அடிப்படையில், தங்கள் குழந்தைகளை இல்லை வாழக்கூடியவையாக இருக்கின்றன.

translocations விளைவுகளை

நாம் சில கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் மிகவும் இயல்பானது மற்றும் அச்சுறுத்தும் வேண்டாம் என்று கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளது. Robertsonian இடம்மாறுதலுக்கான அலகு மட்டுமே ஆய்வு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஆனால் ஏற்கனவே ஆபத்தான குரோமோசோம்கள் அடுத்த தலைமுறை தொகுப்பில் மறு இடம்மாறுதலுக்கான.

Robertsonian இடம்மாறுதலுக்கான 15 மற்றும் 21 மற்ற கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் இணைந்து கூட பேரழிவு இருக்கலாம். கருவகை சில கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் அனைத்து விளைவுகளை இன்னும் விரிவாக விவரித்தார். என்று கருவகை நினைவு - இது கருவிலா குரோமோசோம்களை தனிப்பட்ட தொகுப்பில் உள்ளார்ந்த உள்ளது.

ட்ரைசோமி மற்றும் இடம்மாறுதலுக்கான

மேலும் translocations மரபியல் போன்ற ஒரு ட்ரைசோமி குரோமோசோம் அசாதாரணம் தனிமைப்படுத்தி. ட்ரைசோமி கரு கருவகை பதிலாக 2 பிரதிகள் triploid நிறமூர்த்தங்களின் ஒரு சில நேரங்களில் மொசைக் ட்ரைசோமி ஏற்படுகிறது அமைக்க என்பதை மட்டுமே குறிக்கிறது. என்று உடலின் எல்லா கலன்களிலும் அனுசரிக்கப்பட்டது இன் triploid தொகுப்பு ஆகும்.

Robertsonian இடம்மாறுதலுக்கான இணைந்து ட்ரைசோமி வழிவகுக்கிறது மிகவும் மோசமான விளைவுகளை: வருகிறது பாடாவ் நோய்க்குறி, எட்வர்ட்ஸ் மற்றும் மிகவும் பொதுவான டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற. சில சந்தர்ப்பங்களில், நேரின்மைகளுடன் தொகுப்பு ஆரம்ப கட்டங்களில் கருச்சிதைவு வழிவகுக்கிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம். வெளிப்பாடுகள்

அது நிறமிகள் 21 சம்பந்தப்பட்ட மற்றும் 22 அதிக நிலைத்தன்மை கொண்டவையாக உள்ளன என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. அத்தகைய அலைகள், அபாயகரமான இல்லை அரை மரணம் இல்லை, ஆனால் வெறுமனே வளர்ச்சி குறைபாடுகள் வழிவகுக்கும். இவ்வாறு, ட்ரைசோமி 21 இணைந்து கரு கருவகை ஆய்ந்தறிதலில் கருவகை ஒரு Robertsonian இடம்மாறுதலுக்கான கொண்டு - டவுன் சிண்ட்ரோம், ஒரு மரபணு நோய் ஒரு உறுதி "அடையாளம்".

டவுன் சிண்ட்ரோம் இருவரும் உடல் மற்றும் மன குறைபாடுகள் வகைப்படுத்தப்படும். இந்த மக்களின் வாழ்க்கைத் கணிப்பை சாதகமானது. இதய நோய் மற்றும் எலும்புக்கூட்டை உள்ள சில உடலியல் மாற்றங்கள், மற்றும் தங்கள் உடல் வழக்கம்போலச் செயல்பட்டால் போதிலும்.

நோய்க்குறியீடின் அம்சங்கள்:

• பிளாட் முகம்;
• விரிவான நாக்கு;
• கழுத்தில் ஒரு தோல் நிறைய, மடிய போகிறது;
• விரிவிரல்கள் (விரல்களின் வளைவு);
• ரப்ப மடிப்பு;
• இதய நோய் 40% நோயாளிகளிடையே முடியும்.

இந்த சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் மெதுவாக வார்த்தைகள் சொல்ல, செல்ல தொடங்கும். மேலும் அதே வயதில் உள்ள மற்ற குழந்தைகளை விட அது மிகவும் கடினம் அறிய.

ஆயினும் அவர்கள் சமூகத்தில் இந்த குழந்தைகள் அவர்கள் நன்கு எதிர்காலத்தில் முறையில் சமுதாயப் உள்ளன சில ஆதரவு மற்றும் சரியாக இயங்குகிறதா கொண்டு உற்பத்தி பணி திறன் கொண்டவை.

பாடாவ் நோய்க்குறி

நோய்க்குறி டவுன் சிண்ட்ரோம் விட குறைவாகவே உள்ளது, ஆனால் பல்வேறு வகையான குறைபாடுகள் பெரிதும் அத்தகைய ஒரு குழந்தை வேண்டும். இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய குழந்தைகள் கிட்டத்தட்ட 80% பேர் 1 ஆண்டுக்குள் இறந்துவிடுவார்கள்.

1960 ல் இந்த ஒழுங்கின்மை படித்தார் அவரை 1657 இல் நோய்க்குறி டி Bartolini இருந்த போதிலும், தோல்வி க்ளாஸ் பாடாவ் மரபணு காரணங்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. இந்த கோளாறுகள் ஆபத்து 31 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு ஒரு குழந்தை பெற்றெடுக்க பெண்களில் அதிகரிக்கும்.

இந்த குழந்தைகள் கடுமையான உள வளர்ச்சி இணைந்து பல உடல் குறைபாடுகள் உள்ளன. நோய்க்குறியீடின் சிறப்பியல்பு:

• சிறிய தலை;
• அசாதாரண கைகள், அடிக்கடி கூடுதல் கால் உருவாக்கினர்;
• குறைந்த தொகுப்பு காதுகள் ஒழுங்கற்ற வடிவம்;
• பிளவு லிப்;
• குறுகிய கழுத்து;
• குறுகிய கண்கள்;
• தெளிவாக "அமிழ்ந்த" பாலம்;
• சிறுநீரகங்கள் மற்றும் இதயம் குறைபாடுகள்;
• பிளவு லிப் அல்லது அண்ணம்;
• கர்ப்பம் ஒரே ஒரு தொப்புள் தமனி உள்ளது.

எஞ்சியிருக்கும் சிறிய எண்ணிக்கையிலான மருத்துவ உதவியை கைக்குழந்தைகள். அவர்கள் இன்னும் ஒரு நீண்ட நேரம் வாழலாம். ஆனால் பிறவி அலைகள் இன்னும் வாழ்க்கை மற்றும் அதன் வீரம் தன்மை பாதிக்கும்.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி

பின்னணியில் ட்ரைசோமி 18 குரோமோசோம் இடம்மாறுதலுக்கான வழிவகுக்கிறது எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி. இந்த இந்த நோய் குறைவாக நன்கு அறியப்பட்ட. இந்த ஒரு குழந்தை நோய் கண்டறியப்பட்ட அரிதாகவே ஆறு மாதங்கள் எஞ்சியிருக்கும். இயற்கைத் தேர்வு சட்டம் பல குறைபாடுகள் கணிசமாக வளர அனுமதிக்காது.

பொதுவாக, நோய் எட்வர்ட்ஸ் வெவ்வேறு குறைபாடுகள் எண் - 150 தற்போதைய குறைபாட்டுக்கு இரத்த நாளங்கள், இதயம், உள் உறுப்பாக. எப்போதும் இந்த குழந்தைகளில் தற்போது சிறுமூளையின் குறை வளர்ச்சி. விரல்கள் கட்டமைப்பை அலைகள் உள்ளன. அடிக்கடி இது போன்ற ஒரு தனித்துவமான ஒழுங்கின்மை கால் குறைபாடு தோன்றுகிறது.

கருப்பையில் இருக்கும் குறைபாடுகளுடன் என்ன சோதனைகள் தீர்மானிக்க?

கரு அணுக்கள் - கரு தேவையான உள்ள கருவகை பகுப்பாய்வுக்காக தொடர்ந்து பொருளின் பெற முடியும்.

பல்வேறு பாகுபடுத்தல்கள். அது ஏற்படுகிறது எப்படி ஒளிர.

1. கோரியானிக் குடல் உறிஞ்சி மாதிரி. 10 வாரங்களில் பகுப்பாய்வு. இந்த விரலிகளில் - நேரடி துகள் நஞ்சுக்கொடி உள்ளன. உயிரியல் பொருள் இந்த துகள் அனைத்து பழம் எதிர்காலத்தைப் பற்றி சொல்லும்.

2. பனிக்குடத் துளைப்பு. ஊசி ஒரு சில கரு அணுக்கள், மற்றும் அமனியனுக்குரிய திரவம் எடுக்கப்பட்டது. அவர்கள் கர்ப்ப வாரம் 16 பெரும்பாலும் கொள்ளப்படுகின்றன, மற்றும் ஒரு சில வாரங்கள் கழித்து, ஜோடி குழந்தையின் நலன் பற்றி விரிவான தகவல்களை பெற முடியும்.

குறைபாடுகள் அதிகரிக்கும் ஒரு குழந்தை வழங்கும் தொகுதிக்கான ஆபத்துடன் தாய்மார்களுக்கு இந்த ஆய்வுகளின் அனுப்பப்படும். பொதுவாக மரபணு ஆய்வு இதில் அந்த ஜோடிகள் இயக்கிய:

1) விளக்கமுடியாத கருக்கலைப்பு இருந்தன;

2) ஜோடி ஒரு குழந்தை கருத்தரிக்கக்கூடிய இல்லை;

3) குடும்பத்தில் நெருங்கிய தொடர்புடைய தொடர்புகள் இயற்கை கலந்து கொண்டனர்.

இந்த இளைஞர்கள் சில குரோமோசோம்களால் Robertsonian translocations இருக்கலாம். எனவே அவர்கள் எடுத்துச் சென்று ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தைக்கு பெற்றெடுக்க வாய்ப்புகளை என்ன தெரிந்து கொள்ள ஒரு கருவகை மீது ஆய்வு செய்வதற்கான முன்னெடுக்க வேண்டும்.