மரபணு பிறழ்வுகள் எண் மாற்றங்கள் மற்றும் நிறமூர்த்தங்களின் அமைப்பை தொடர்புள்ளது

ஒரு குழந்தை பிறந்த காத்திருக்கிறது - பெற்றோர்கள் சிறந்த நேரம், ஆனால் மோசமான. பல குழந்தை எந்த குறைபாடுகள், உடல் அல்லது மன குறைபாடுகள் பிறந்த இருக்கலாம் என்று கவலை.

அறிவியல் அது வளர்ச்சி அசாதாரணமான முன்னிலையில் சிறிது குழந்தை மீது கர்ப காலம் சரிபார்க்க முடியும், இன்னும் நிற்க முடியாது. கிட்டத்தட்ட இந்த சோதனைகளின் சிறார் அனைத்து சரியா என்றால் காட்ட முடியும்.

ஆரோக்கியமான குழந்தை மற்றும் ஒரு ஊனமுள்ள குழந்தை - ஏன் அதே பெற்றோர்கள் முற்றிலும் வேறுபட்ட குழந்தைகள் பிறக்கலாம் என்று அது? அது மரபணுக்கள் வரையறுக்கின்றன. பிறந்த முதிராத குழந்தை அல்லது ஒரு உடல் ஊனமுற்ற குழந்தை டிஎன்ஏ கட்டமைப்பில் மாற்றங்களை தொடர்புடைய மரபணு பிறழ்வுகள் பாதிக்கும். நாம் அது பற்றி மேலும் பேச வேண்டும். இது எப்படி நடக்கிறது, சில மரபணு பரிணாமங்களா, மற்றும் விளைவுகளைக் பார்ப்போம்.

ஒரு பிறழ்வு என்ன?

விகாரம் - டிஎன்ஏ கட்டமைப்பில் உடலியல் மற்றும் உயிரியல் செல்கள் ஒரு மாற்றம். காரணம் வெளிப்பாடு, புற ஊதா கதிர்கள் (கர்ப்ப காயங்கள் மற்றும் எலும்பு முறிவுகள் எக்ஸ்ரே படங்களை, எடுக்க முடியாது போது) (கர்ப்ப காலத்தில் நீண்ட சூரிய ஒளி மற்றும் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது புற ஊதா விளக்குகள் அறையில் இருப்பது) இருக்கலாம். மேலும், இந்த பிறழ்வுகள் கடத்தப்பட மற்றும் எங்கள் முன்னோர்கள் இருந்து பெறப்பட்ட முடியும். அவர்கள் அனைவரும் வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன.

குரோமோசோம் அமைப்பு அல்லது எண்ணிக்கை மாற்றங்களுடன் மரபணு பிறழ்வுகள்

மரபுத்திரிசார் பிறழ்வு - இதில் நிறமூர்த்தங்களின் அமைப்பை மற்றும் எண் மாற்றப்பட்டது ஒரு பிறழ்வு. நிறமூர்த்த மண்டலங்களின் சேரக்கூடிய அல்லது இரட்டை, nonhomologous மண்டலம் நகர்த்தப்பட்டன நூற்று எண்பது டிகிரி சராசரி புறக்கணித்து விடுகிறார்கள்.

அத்தகைய ஒரு பிறழ்வு காரணங்களை - krossengovere கீழ் ஒரு மீறல்.

மரபணு பிறழ்வுகள் குரோமோசோம் அமைப்பு அல்லது அவற்றின் அளவு ஒரு மாற்றம் சம்பந்தப்பட்டிருக்கின்றன, குழந்தை தீவிர கோளாறுகள் மற்றும் நோய்கள் காரணங்களாகும். இந்த நோய்கள் குணப்படுத்த முடியாத உள்ளன.

குரோமோசோம் பிறழ்வுகள் வகைகள்

முக்கிய நிறமூர்த்த பிறழ்வுகள் வகையான இரண்டு மட்டும் வேறுபடுகின்றன: எண் மற்றும் கட்டமைப்பு. அனியூபிளாய்டி - மரபணு பிறழ்வுகள் குரோமோசோம்கள் எண்ணிக்கை மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும் போது குரோமோசோம்கள் வகையான எண்ணிக்கை, அதாவது உள்ளது. அது மேலும் பிந்தைய மேலும் வெளிப்படல்கள் அவர்களை எந்த குறைவாக இருப்பதே ஆகும்.

சாதாரண கட்டமைப்பு உடைத்து வழக்கில் கட்டமைப்பில் மாற்றங்கள் குரோமோசோம் இடைவெளி, பின்னர் மீண்டும் இணைந்தனர் எங்கே, தொடர்புடைய மரபணு பிறழ்வுகள்.

எண்ணுக்குரிய நிறமி வகைகள்

குரோமோசோம் நலமிலியுருவுண்மை பங்கு, அதாவது இனங்கள் மீது பிறழ்வுகள் எண் மூலம். முக்கிய கருத்தில் வேறுபாடு கண்டுபிடிக்க.

• ட்ரைசோமி

ட்ரைசோமி - இன் கருவகை தோன்றியது உள்ளது ஒரு கூடுதல் நிறமி. மிகவும் பொதுவான நிகழ்வாக - இருபத்தியோராம் குரோமோசோம் வெளிப்பாடு ஆகும். இருபத்தியோராம் குரோமோசோமின் ட்ரைசோமி - அவர்கள் அதை நோய் அழைக்க அது, டவுன் சிண்ட்ரோம் காரணம் ஆகிறது, அல்லது.

பாடாவ் நோய்க்குறி பதின்மூன்றாம் மற்றும் குரோமோசோம் மீது பதினெட்டாம் கண்டறியப்பட்டது கண்டுபிடிக்கப்படும் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி. இது அனைத்து இயல்பு நிறமியின் ட்ரைசோமி தான். மற்ற trisomies அவர்கள் வயிற்றில் இறந்து விடுகிறார்கள், தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு போது தொலைந்து விடுகிறது, இல்லை வாழக்கூடியவையாக இருக்கின்றன. நிலையான - கூடுதல் செக்ஸ் குரோமோசோம்களும் (எக்ஸ், ஒய்), உடையவர்களுக்கு தனிநபர்கள். அத்தகைய பிறழ்வுகள் மருத்துவ விளக்கங்களில் மிகவும் குறைவாக இருக்கிறது.

எண்ணிக்கையில் மாற்றங்கள் தொடர்புடைய மரபணு பிறழ்வுகள் குறிப்பிட்ட காரணங்களுக்காக ஏற்படும். ட்ரைசோமி போது ஏற்படும் வாய்ப்பு அதிகம் விலகுதல் ஒத்திசைவுப்பொருளுக்குரிய குரோமோசோம்கள் அனாபேஸின் (ஒடுக்கற்பிரிவு 1) இல். இந்த விலகுதல் விளைவாக இருவரும் குரோமோசோம்கள் இரண்டு மகள் செல்கள் ஒன்றில் மட்டுமே விழும் என்று, மற்றும் இரண்டாவது காலியாக உள்ளது.

சில வேளைகளில், அது குரோமோசோம்கள் இயைபின்மையற்றவையில் இருக்கலாம். இந்த நிகழ்வு சகோதரி புன்னிறமூர்த்தங்களை இடையே முரண்பாடு மீறும் செயலாகும் என்று அழைக்கப்படுகிறது. அது ஒடுக்கற்பிரிவு 2. ஏற்படுகிறது இரண்டு ஒத்த குரோமோசோம்கள் trisomic ஸைகோட்டில் இதனால், ஒரு ஆண்புணரிக்கள் குடியேற போது இந்த வழக்கு. பிரியா கருவுற்ற என்று முட்டை நசுக்கிய செயல்முறை ஆரம்ப கட்டங்களில் ஏற்படுகிறது. இவ்வாறு, திசு ஒரு பெரிய அல்லது சிறிய பகுதியாக மறைப்பதற்கு கூடிய ஒரு குளோன் விகாரி செல்கள். சில நேரங்களில் அது மருத்துவரீதியாக வெளிப்படுவதே.

இருபத்தியோராம் குரோமோசோமின் பல கர்ப்பிணி பெண்ணின் வயது தொடர்புடையதாக உள்ளது, ஆனால் இன்று வரை இந்த காரணி தெளிவான ஆதாரங்கள் கொடுக்கப்பட்டன. குரோமோசோம் வேறுபாடுகின்றன இல்லை காரணங்கள், அறியப்பட்டவில்லை.

• மோனோசோமி

மோனோசோமி பால்சாரா மரபுத்திரிகள் எந்த குறைபாடு என்று. இந்த நடந்தால், பின்னர் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இது சாத்தியமற்றது பழம் தாங்க உள்ளது, அகால பிறப்பு ஆரம்ப கட்டங்களில் ஏற்படும். விதிவிலக்கு - இருபத்தியோராம் குரோமோசோம் காரணமாக மோனோசோமி. காரணம் ஒரு மோனோசோமி குரோமோசோம்கள் இயைபின்மையற்றவையில், மற்றும் கூண்டிற்கு அவரது வழி அனாபேஸின் போது குரோமோசோம்களின் இழப்பு ஆகலாம் உள்ளது என்று.

ஒரு கரு இதில் XO கருவகை உள்ள மோனோசோமி பாலியல் நிறமிகளில் முடிவுகளை மூலம். கருவகை மருத்துவ வெளிப்பாடாக - டர்னர் சிண்ட்ரோம். எக்ஸ் குரோமோசோம் நூறு தோற்றம் மோனோசோமி வெளியே வழக்குகள் எண்பது சதவீதம் ஒடுக்கற்பிரிவு குழந்தை அப்பா மீறியதால் உள்ளது. இந்த பிரியா நிலை எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்கள் காரணமாக இருக்கிறது. அடிப்படையில், XO கருவகை பழம் வயிற்றில் கொல்லப்படுகிறார்.

47 XXY இன் XXX 47, 47 XYY: செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் ட்ரைசோமி படி மூன்று வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. கிளைன்ஃபெல்ட்டர்'ஸ் நோய்க்குறி ட்ரைசோமி 47 XXY உள்ளது. தாங்க போன்ற ஒரு கருவகை வாய்ப்பு ஒரு குழந்தை ஐம்பது ஐம்பது பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த நோய் காரணமாக குரோமோசோம் எக்ஸ், அல்லது எக்ஸ் மற்றும் ஒய் பிரியா நிலை விந்தணு உற்பத்தி ஒரு பிரியா நிலை இருக்க முடியும். இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது karyotypes மட்டுமே அவர்கள் நடைமுறையில் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் நிகழாத, நிபுணர்கள் மிகவும் விபத்து மூலம் கண்டறியப்பட்டுள்ளது கர்ப்பிணி பெண்களுக்கு ஆயிரக்கணக்கான ஒன்றில் ஏற்படலாம்.

• பலதொகுதியாக்கும் இயல்பு

இந்த மரபணு பிறழ்வுகள் குரோமோசோம்கள் தொகுதி தொகுப்பைச் மாற்றங்கள் காரணமாக அமைவதில்லை. இந்தக் கருவிப்பெட்டிகள் மும்மடங்காக மற்றும் நான்கு முடியும். ஒரு தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு இருந்தது போது மட்டுமே Triploids பொதுவாக ஆய்ந்து. தாய் போன்ற ஒரு குழந்தை செய்ய நிர்வகிக்கப்படும் பல வழக்குகள் உள்ளன, ஆனால் அவர்கள் எல்லா வயது மற்றும் மாதம் அடையும் முன் இறந்தார். வழக்கில் மரபணு பிறழ்வுகள் வழிமுறைகள் ஏற்படும் மற்றும் குரோமோசோம் பெட்டிகள் பெண்ணாகவோ அல்லது ஆணாகவோ கிருமி செல்கள் பிரியா நிலை முழுமையான ஒளிச்சிதறல் triplodii. மேலும், பொறிமுறையை முட்டை ஒரு இரட்டை கருத்தரித்தல் வழங்கலாம். இந்த வழக்கில், நஞ்சுக்கொடி சீர்கேட்டை உள்ளது. இந்த மறுபிறப்பு கடைவாய்ப்பல் கர்ப்ப அழைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, இந்த மாற்றங்கள் குழந்தையின் மன மற்றும் உடலியல் கோளாறுகள், கருக்கலைப்பு வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்.

எந்த மரபணு பிறழ்வுகள் குரோமோசோம் கட்டமைப்பில் மாற்றம் தொடர்புள்ளது

கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் நிறமூர்த்த இடைவெளி (முறிவு) குரோமோசோமையும் விளைவாகவும் இருக்கிறது. இந்த நிறமூர்த்தங்களிலுள்ள விளைவாக இடைத்தொடர்பு உடையவர்கள், தனது முந்தைய தோற்றம் உடைத்து. இந்த மாற்றங்கள் சமநிலையற்ற மற்றும் சீரான இருக்கலாம். சமப்படுத்தப்பட்ட எனினும் காட்டப்படவில்லை, பொருளின் எந்த உபரி அல்லது குறைப்பாடு கொண்டிருப்பார்கள். அவர்கள் மீது தளத்தில் குரோமோசோம் அழிப்பு செயல்பாட்டுச் முக்கியமானது என்று ஒரு மரபணு அங்கு அந்த சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே அவை நிகழ்கின்றன. புணரிக்களைக் ஒரு சீரான தொகுப்பில் சமநிலையற்ற தோன்றலாம். இந்த ஆண்புணரிக்கள் கருத்தரித்தல் பெரும் விளைவாக சமநிலையற்ற குரோமோசோம் தொகுப்பு கொண்ட கருவை தோற்றத்தை ஏற்படுத்தும். இந்த தொகுப்பு கரு குறைபாட்டுக்கு பல கடுமையான நோய்க்குறிகள் தோன்றும் எழுப்புகிறது.

கட்டமைப்பு மாற்றங்களுடன் வகைகள்

மரபணு பிறழ்வுகள் ஆண்புணரிக்கள் உருவாக்கம் மட்டத்தில் ஏற்படும். இந்த செயல்முறை தடுக்க நிச்சயமாக தெரியும் முடியாது, முடியாது அல்லது அத்தகைய பிறழ்வுகள் என்று ஏற்படலாம். கட்டமைப்பு மாற்றங்களுடன் பல வகையான வேண்டும்.

• நீக்கங்கள்

இந்த மாற்றம் காரணமாக குரோமோசோம் பகுதியாக இழப்பு உள்ளது. இந்த இடைவெளியை குறுகிய குரோமோசோம் பின், மேலும் செல் பிரிவில் அதன் துண்டிக்கப்பட்ட பகுதியாக இழக்கப்படுகிறது. இடையில் தோன்றும் நீக்கங்கள் - இந்த ஒரு குரோமோசோம் பல இடங்களில் உடைந்துள்ளது நிகழ்வதாகிறது. இந்த நிறமூர்த்தங்களிலுள்ள பொதுவாக nonviable கரு உற்பத்தி உள்ளன. ஆனால் குழந்தைகள் பிழைத்து அங்கு வழக்குகள் உள்ளன, ஆனால் ஏனெனில் குரோமோசோம்கள் இந்த தொகுப்பு ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய் இருந்தது அவர்கள் "பூனை அழ."

• பிரதி

இந்த ஜீன் பிறழ்வுகள் DNA இரட்டைச் அமைப்பு மட்டத்தில் ஏற்படும். அடிப்படையில் பிரதி நீக்கங்கள் ஏற்படுத்தும் வருகிறது கோளாறுகள் காரணமாக அமைந்திருக்க முடியாது.

• இடம்மாறுதலுக்கான

இடம்மாறுதலுக்கான காரணமாக ஒரு குரோமோசோம் இருந்து மற்றொரு மரபணு பொருள் இடமாற்றம் ஏற்படுகிறது. பல குரோமோசோம்கள் விரிசல் இல்லாமல் இருப்பதோடு அவர்களை பிரிவுகளில் பரிமாற்றம் என்றால், அது retsiproktnoy இடம்மாறலின் ஒரு காரணம் ஆகிறது. இந்த இடம்மாறலின் கருவகை குரோமோசோம்கள் நாற்பத்தாறு மட்டுமே உள்ளது. அதே இடம்மாறுதலுக்கான மட்டுமே ஒரு விரிவான ஆய்வு மற்றும் குரோமோசோம்கள் ஆய்வு மூலம் தெரிய.

நியூக்ளியோட்டைடுவரிசை முறையில் மாற்றங்கள்

மரபணு பிறழ்வுகள் டிஎன்ஏ சில பிரிவுகளையும் கட்டமைப்பினுடைய மாற்றம் வெளிப்படுத்தப்படும் போது நியூக்ளியோட்டைடுவரிசை முறையில் ஒரு மாற்றம், தொடர்புள்ளது. அத்தகைய பிறழ்வு விளைவுகள் மூலம் இரண்டு வகையான பிரிக்கப்படுகின்றன - ஒரு சட்ட மாற்றம் மற்றும் மாற்றம் இல்லாமல். டிஎன்ஏ மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன சரியாக என்ன என்பதை அறிய, இது தனியாகப் ஒவ்வொரு வகை கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

பிரேம் மாற்றத்தை பிறழ்வு இல்லாமல்

இந்த ஜீன் பிறழ்வுகள் டிஎன்ஏ கட்டமைப்பில் மாற்றம் மற்றும் அடிப்படை ஜோடிகள் பதிலாக்கத்தைக் கொண்டு தொடர்புள்ளது. அத்தகைய மாற்றுகளுடன் டிஎன்ஏ நீளம் இழந்தால் தெரியாது, ஆனால் இழந்து அமினோ அமிலங்கள் பதிலாக முடியும். புரதம் அமைப்பு பராமரிக்கப்பட்டு வருகிறது என்று ஒரு வாய்ப்பு உள்ளது, அது மரபணு குறியீடு சீரழிவு பணிபுரிவேன். இருவரும் விருப்பங்களை விவரங்கள் கவனியுங்கள்: மாற்று மற்றும் அமினோ அமிலம் பதிலீடுகள் இல்லாமல்.

அமினோ அமிலங்கள் மாற்றியமைப்பதன் மூலம் விகாரம்

polypeptide என்று missense பிறழ்வுகள் காணப்படும் ஒரு அமினோ அமிலம் எச்சம் பதிலாக. இரண்டு "மற்றும்" (அது பதினாறாம் குரோமோசோம் அமைந்துள்ளது), மற்றும் இரண்டு "ஆ" (பதினோராம் குரோமசோமில் குறியீட்டு) - ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறு நான்கு மனித சங்கிலிகள் உள்ளன. என்றால் "ஆ" - ஒரு சாதாரண வரம்பானது, அதன் கட்டமைப்பில் ஒரு நூறு நாற்பது ஆறாம் அமினோ அமில எச்சங்களின் உள்ளது, மற்றும் ஆறாவது குளூத்தமிக் உள்ளது, ஹீமோகுளோபின் இயல்பான ஒன்றாகும். இந்த வழக்கில், குளுடாமிக் GAA, மும்மை குறியாக்கம் செய்யப்படுவதற்கோ. காரணமாக பிறழ்வுகள் GAA, ஜி டி ஏ பதிலாக ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறு உருவாகிறது வேலின் குளூட்டமிக் அமிலம், பதிலாக்கப்பட்டால். இவ்வாறு, பதிலாக சாதாரண ஹீமோகுளோபின் hba மற்றொரு ஹீமோகுளோபின் HBS தோன்றுகிறது. அரிவாள் செல் சோகை - இவ்வாறு, ஒரு அமினோ அமிலம் பதிலீடு, மற்றும் ஒரு ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு தீவிர கடுமையான நோய் ஏற்படுத்தும்.

நோய் இரத்த சிவப்பணுக்கள் ஒரு அரிவாள் போன்ற வடிவிலுள்ள என்பதை மூலம் வெளிப்படுத்தினார். அதே போல, அவர்கள் ஒழுங்காக ஆக்சிஜன் வழங்க முடியாது. செல்லுலார் மட்டத்தில் ஹோமோசைகோவஸ் HBS / HBS சூத்திரம் இருந்தால், அது குழந்தைப் பருவத்திற்கு ஒரு குழந்தையின் மரணம் வழிவகுக்கிறது. சூத்திரம் hba / HBS என்றால், இரத்த சிவப்பணுக்கள் மாற்றம் ஒரு பலவீனமான வடிவத்தில் வேண்டும். மலேரியா எதிர்ப்பு - இந்த சிறிய மாற்றம் ஒரு பயனுள்ள தரம் இருக்கிறது. ஒப்பந்தப் மலேரியா ஏற்படும் அபாயம் அங்கு அது போன்ற நாடுகளில் இந்த மாற்றம் ஒரு பயனுள்ள தரமான உள்ளது, சைபீரியா குளிரில் அதே தான்.

மாற்று இல்லாமல் அமினோ அமிலங்கள் விகாரம்

seymsens பிறழ்வுகள் என்று அமினோ அமிலங்கள் பரிமாற்றம் இல்லாமல் நியூக்ளியோடைட் பதிலீடுகள். என்கோடிங் "ஆ" டிஎன்ஏ பிராந்தியம் என்றால் - சுற்றுகள் GAA, GAG மாற்றப்படும், பின்னர் காரணமாக என்ற உண்மையை மரபணு குறியீடு அதிகமாக இருக்கும், குளுடாமிக் மாற்றாக ஏற்படும் முடியாது. சங்கிலி அமைப்பு எரித்ரோசைடுகள் மாற்றங்களை முடியாது, மாற்றப்படவில்லை.

ஃப்ரேம்ஷிப்ட் பிறழ்வு

இந்த ஜீன் பிறழ்வுகள் டிஎன்ஏ நீளம் ஒரு மாற்றம் தொடர்புள்ளது. நீளம் இழப்பு அல்லது நியூக்ளியோடைடு ஜோடிகள் கூடுதலாக பொறுத்து, சிறிய அல்லது பெரிய இருக்கலாம். இவ்வாறு, புரதம் முற்றிலும் முழு அமைப்பை மாற்றி மாற்றி உள்ளது.

Intragenic ஒடுக்கியது ஏற்படலாம். ஒருவருக்கொருவர் ஈடு என்று ஒரு இடத்தில் இரண்டு பிறழ்வுகள் இருக்கும் போது, இந்த நிகழ்வுக்கு ஓர் எடுத்துக்காட்டாகும். இந்த ஒரு மாறாகவும் துண்டிக்கப்பட்டது, பிறகு நியூக்ளியோடைட் ஜோடிகள் சேர நேரம்.

அறிவுகெட்டவெரே பிறழ்வுகள்

இந்த பிறழ்வுகள் ஒரு சிறப்பு குழு ஆகும். இது அவரது வழக்கில், நிறுத்தத்தில் codons தோற்றத்தை உள்ளது என்பது அரிதான நிகழ்வாகும். இந்த அடிப்படை ஜோடிகள் இழப்பு இரண்டு நடக்கும், தங்கள் இணக்கத்திற்கான செய்யக்கூடிய வாய்ப்புள்ளது. நிறுத்தத்தில் codons இருக்கின்ற போது, பல்பெப்டைட்டுகள் தொகுப்பு முற்றிலும் நிறுத்தப்படும். இதனால் ஒரு பூஜ்ய எதிருரு உருவாக்க முடியும். அது புரதங்கள் எந்த ஒரு ஒத்து போகாது.

intergenic ஒடுக்கியது போன்ற ஒரு விஷயம் உள்ளது. இந்த ஒரு மரபணு திடீர்மாற்றம் மற்ற பிறழ்வுகள் தடைச்செய்யப்படுகிறது என்பது ஓர் அரிதான நிகழ்வாகும்.

மாற்றங்கள் கர்ப்ப காலத்தில் கண்டறியப்பட்டது என்பதை?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் பல நிறமூர்த்தங்கள் மாற்றங்கள் தொடர்புடைய மரபணு பிறழ்வுகள் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. கர்ப்ப (பத்து பதின்மூன்று வாரங்கள் வரை) பரிந்துரைக்கப்படும் திரையிடல் ஆரம்ப வாரங்களில், வளர்ச்சி மற்றும் நோயியல் பிறப்பு குறைபாடுகள் என்பதை கண்டுபிடிக்க. விரல் மற்றும் நரம்பு அல்ட்ராசவுண்ட் இருந்து இரத்த மாதிரிகள் ஒரு வேலி: இந்த எளிய ஆய்வுகள் ஒரு தொடர். கரு அல்ட்ராசவுண்ட் அனைத்து முனைப்புள்ளிகள், மூக்கு மற்றும் தலைக்கு அளவுருக்கள் இணக்கமாக கருதப்படும். இந்த காரணிகள் குழந்தை வளர்ச்சி குறைபாடுகள் இல்லை என்று குறிப்பிடவேண்டும் ஒரு வலுவான அல்லாத இணக்கம் உள்ளன. உறுதி செய்ய அல்லது மறுக்க ஒரு இரத்த சோதனை முடிவுகளின் அடிப்படையில் கண்டறிய.

மேலும், மருத்துவர்களின் நெருங்கிய மேற்பார்வையின் கீழ் எதிர்கால தாய்மார்கள், மரபணு மட்டத்தில் ஒரு பிறழ்வு இருக்கலாம் யார் குழந்தைகள் உள்ளன, மரபியல் மாதிரியைச். அதாவது, உறவினர்கள் இதில் மன அல்லது உடல் குறைபாடுகள் ஒரு குழந்தையின் மலேரியாவினால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் அந்த பெண்கள், நோய்க்குறி, பாடாவ் மற்றும் பிற மரபார்ந்த நோய்களுக்கான டவுன் அடையாளம்.