Waardenburg நோய்: அறிகுறிகள், காரணங்கள் பரம்பரை வகை

நோய்கள் குழுக்களில் ஒன்றாக குறைபாடுகளுடன் உள்ளன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அது அவர்களுக்கு தடுக்க சாத்தியமற்றது. இந்த மாநிலங்களில் ஒரு குழந்தை பிறந்த பிறகு அங்கீகரிக்கப்பட பற்றி. மரபணு நோய்கள் வேறுபட்ட வெளிப்பாடுகள் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அது உள்ளுறுப்புக்களில் மற்றும் வெளிப்புற நேரின்மைகளுடன் குறைபாடுகள் உள்ளது. குறைபாடுகளுடன் ஒன்று Waardenburg சிண்ட்ரோம் ஆகும். அது பிற மரபணு பாதிப்புகள் வேறுபிரித்துக் காட்டும் அம்சங்கள் உள்ளது. இந்த பின்வருமாறு: காது கேளாமலும், வெவ்வேறு வண்ண கண்கள், நோயாளிகள் குறிப்பிட்ட தோற்ற. அது இந்த நோயை பல நிபுணர்களால் பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது.

Waardenburg நோய் என்றால் என்ன?

நோய் ஒரு அரிய மரபணு குறைபாடுகள் அல்ல. சராசரி நோய் நிகழ்வு 1 4,000 இல் குழந்தைகளுக்கு உள்ளது. Waardenburg நோய்க்குறித்தொகுப்பு என்பது ஒரு வயதிலேயே சந்தேகிக்கப்படுகிறது அவரது முக்கிய வெளிப்பாடுகள் கவனத்தைக் கவரும் வகையிலும், அசாதாரண தோற்றம் குழந்தை காது கேளாமலும் உள்ளது. நோய் இருபதாம் நூற்றாண்டின் மத்தியில் விவரித்துள்ளார். நான் பிரான்ஸ் Waardenburg இந்த மரபணு நோயியல் கண் மருத்துவர் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. மற்றும் காது கேளாமை - அவர் போன்ற (வெவ்வேறு சில வேளைகளில்) கிரேக்கம் சுயவிவர, பிரகாசமான கண் வண்ண அம்சங்கள் அனுசரிக்கப்பட்டது கொண்டிருந்த குழந்தைகள் ஆண் பெண்களிடையே. கூடுதலாக, நோய் பல வெளிப்பாடுகள் உள்ளது, இதில் இணைந்து மாறுபடுகிறது.

நோய் பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் கண்டறியப் பட்டுள்ளது. நோயின் தாக்கமானது பாலினம் மற்றும் இனம் தொடர்பான அல்ல. இந்த நோய் உருவாகும் ஆபத்து குடும்ப உறுப்பினர்கள் யாராவது ஒரு மரபணு அசாதாரணம் முன்னிலையில் குறுகலாக அதிகரிக்கிறது. தற்போது, Waardenburg நோய்க்குறியீடின் பல வகைகள் உள்ளன. மரபியல் மாறுபாடுகளால் அடிப்படையில் வகைப்பாடு வைத்து.

நோய் வளர்ச்சி காரணங்களை

Waardenburg நோய் கருதப்படுகிறது ஒப்பீட்டளவில் சமீபத்தில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது பிறவி நோய்கள் ஒன்று. நோயியல் மாநிலங்களில் பரம்பரை வகை - இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க. இந்த பெற்றோர்களிடம் இருந்து குழந்தைகளுக்கு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் செலுத்து முறையைக் அதிக ஆபத்து குறிக்கிறது. நோய் சொத்தையும் சாத்தியம் 50% ஆகும். நோய் வளர்ச்சிக்கு காரணம் சில மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் கருதப்படுகின்றன. நிறமி செல்கள் - அவற்றில் ஒன்று மெலனோசைட்டுகளுக்கும் உருவாவதற்குக் காரணமாக உள்ளது. இந்த மரபணு பிறழ்வுகள் ஒரு அசாதாரண கண் நிறம் மற்றும் getehromiyu (வெவ்வேறு நிறிமிடு irises) ஆகியவற்றுக்கு பொறுப்பேற்கின்றனர்.

சில நேரங்களில் நோய் குடும்பத்தின் வரலாற்றில் தொடர்பில் இல்லை. இது போன்ற சந்தர்ப்பங்களில், அது சில காரணங்களால், எந்த மரபணு ஒத்துப்போகும், சொல்ல முடியாது. அவர்கள் கருப்பையில் ஏற்படும் அறியப்படுகிறது. ஆபத்துக் காரணிகள் கர்ப்ப காலத்தில் எழும் தொற்று நோய்கள். மேலும், காரணம் தாக்கம் மன அழுத்தம், போதை மருந்து உட்கொண்டது, கெட்ட பழக்கம் மற்றும் பல இருக்கலாம். டி

வகைகள் நோயியல் நிலையில்

Waardenburg நோய்க்குறியீடின் 4 வகையான வேறுபடுத்தி. அவர்கள் மரபணு கோளாறுகள் பரம்பரை வகை மற்றும் இயல்பு வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. நோய் முதல் வகை பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது. அது ஒரு பிறழ்வு MITF மற்றும் Pax3 மரபணு, இரண்டாவது குரோமோசோம் அமைந்துள்ள வகைப்படுத்தப்படும். பரம்பரை வகை - இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க. இதையொட்டி நரம்பு முகடு உயிரணுக்களில் இடம்பெயர்வு கட்டுப்படுத்துகிறது படியெடுத்தல் காரணி, உற்பத்தி பொறுப்பு Pax3 மரபணு.

Waardenburg நோய்க்குறி இரண்டாவது வகை வழக்குகள் 20-25% கடைபிடிக்கப்படுகின்றது. நோயியல் மரபணுக்கள் குரோமோசோம் 3 மற்றும் 8 அமைந்துள்ளன. முதல் - நிறமி செல்கள் உருவாக்கத்தில் ஈடுபட்டு வருகின்றார். இரண்டாவது - புரதங்கள் படியெடுத்தலைத் செயல்படுத்துவதன் காரணிகள் குறியீட்டு பொறுப்பு.

நோய் மூன்றாவது வகை ஒரு இடையூறு Pax3 மரபணு உள்ளது. நோய் இந்த வகையான வெவ்வேறு தீவிரத்தை உள்ளது. முதல் வகை மாறாக, பிறழ்வுக்குள்ளான மரபணு hetero- மற்றும் ஹோமோசைகோவஸ் இல்லை. சில நேரங்களில் இந்த ஒரு முட்டாள்தனம் பிறழ்வு குறித்தது.

நோய் நான்காவது வகை இயல்பு நிறமியின் அரியவகை பரம்பரை வகைப்படுத்தப்படும். நோய் கடத்தப்படும் இடர்ப்பாடு 25% ஆகும். குறைபாடுள்ள மரபணு குரோமோசோம் 13 அமைந்துள்ளது. அது புரதம் endothelin-பி உருவாக்கத்தில் ஈடுபட்டு வருகின்றார்.

Waardenburg நோய்: அறிகுறிகள்

பெரிய மற்றும் சிறிய நோயியல் அடிப்படை வேறுபடுத்தி. பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில் முதல் கண்டறியப்பட்டது. இந்த பின்வருமாறு:

1. ஹெடிரோக்ரோமியோ. வெவ்வேறு கண் நிறம், உலகின் மொத்த மக்கள் தொகையில் சுமார் 1% மக்கள். எப்போதும் நோயியல் நோய்த்தாக்குதல் தொடர்புடைய இல்லை ஹெடிரோக்ரோமியோ.
2. உள் விழி மூலையில் இடப்பெயர்ச்சி. இத்தகைய ஒரு நிகழ்வு "telekant" என்று அழைக்கப்படுகிறது.
3. கருவிழியின் பிரைட் நீல நிறம்.
4. சாம்பல் முடி முன்னிலையில் குடுமி.
5. பிராட் நாசி பாலம்.
6. சில சந்தர்ப்பங்களில் உச்சரிக்கப்படுகிறது காது கேளாமலும் - காதுகேளாமை.
7. முக மண்டை மத்தியில் பகுதியாக சிறிய விகிதாச்சாரத்தில்.
8. ஹிர்ஸ்ஸ்ப்ரங்க் நோய் இந்த அறிகுறிகள் கலவை. இந்த நோயியல் குடல்சார்ந்த நரம்புக்கு வலுவூட்டல் பகுதியில் வகைப்படுத்தப்படும்.

சிறிய தகுதி அறிகுறிகள் பல்வேறு சேர்க்க முடியும். அவர்களை விரல் சுருக்கங்களைத் மத்தியில், முள்ளந்தண்டு, syndactyly, தோல் மாற்றங்கள் (மோல்களின் பெரிய அளவில் முன்னிலையில், வெண் நோய்) பிரித்தல். பெரும்பாலும் மூக்கு செட்டைகளின் குறை வளர்ச்சி மற்றும் புருவம் குறைக்கும் குறித்தது. எதிர்கொள்ள அது போன்ற ஒரு உள்ளமைப்புக்கு என குறிப்பிடப்படுகிறது "கிரேக்கம் இருப்பதாகத் தெரியவந்துள்ளது." சில நோயாளிகளை "பிளவு அண்ணம்" அல்லது "பிளவு லிப்" போன்ற குறைபாடுகளும் இருக்கின்றன.

பிறவி நேரின்மைகளுடன் கண்டறிதல்

வெவ்வேறு கண் நிறம் மக்கள் நிகழ்வது அபூர்வம் ஆனால் இந்த அறிகுறி எப்போதும் ஒரு மரபணு நோய் அறிகுறியாக அல்ல. அத்தகைய அறிகுறி இழப்பு மற்றும் வெளிப்புறம் சிறப்பியல்பு அம்சங்கள் கேட்டு இணைந்து என்றால், Waardenburg நோய் முன்னிலையில் வாய்ப்பு உள்ளது. நோய் கண்டறிதல் உறுதிப்படுத்த, நிபுணர் ஆலோசனை தேவைப்படுகிறது. கட்டாய ஆய்வு otolaryngologist, கண் மருத்துவர், தோல். அது குடும்ப வரலாறு கண்டுபிடிக்க முக்கியம். மரபணு ஆய்வும் மேற்கொள்ளப்பட்டிருக்க கண்டறிய உறுதி செய்க. அது Waardenburg நோய்க்குறி அங்கு அதிகமாகவும் அமைக்க பிறகு. நோயாளிகளுக்கு உளவுத்துறை நிலை - சாதாரண. இந்த பல பரம்பரை கோளாறுகள் மீது நோயைக் காட்டிலும் வேறுபட்டது.

Waardenburg நோய்க்குறி சிகிச்சை

etiotrop சிகிச்சை Waardenburg நோய் இல்லை மற்ற நிறமூர்த்த நோய்கள் போலவே. நோய் அறிகுறிகள் நீக்குவது இலக்காக மருத்துவர்களின் செயல்கள். காதுகேளாமை தடுக்க நடத்திய வால் நரம்பு உட்பொருத்துதலைப் அமைப்பின். நோயியல் ஹிர்ஸ்ஸ்ப்ரங்க் நோய் இணைந்து என்றால், குடல் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவைப்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், பிசியோதெரபி பரிந்துரைப்பார். சில நேரங்களில் அவரது முகத்தில் பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை உள்ளன.

மரபணு நோய் தடுப்பு

Waardenburg நோய்க்குறி பெற்றோர்கள் நோய் ஒருத்தியும் குழந்தை உருவாகும் ஒருவகையான நிகழ்தகவு மிகவும் அதிகமாக உள்ளது. எனவே, கர்ப்ப காலத்தில் கரு மரபணு சோதனை செய்யப்படுகிறது. அது குடும்ப வரலாறு வழக்கில் அவசியம்.

உறவினர்கள் இந்த நோய் அனுசரிக்கப்பட்டது எனில், நோய் வளர்ச்சி தடுக்க முடியவில்லை. மரபணு கோளாறுகள் தடுக்க மன அழுத்தம் மற்றும் கரு ஊன பலன் கொண்டவை அல்ல என்று மற்ற காரணிகள் தவிர்க்குமாறு அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். இந்த நிலையில் வாழ்க்கை நோய்முன்கணிப்பு அனுகூலமான உள்ளது.