மரபினம் முறை. வம்சாவளியை ஆய்வு

ஆய்வு பண்டைய காலத்தில் இருந்தே வம்சாவளியை மனிதன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மனித நோயியல் (நோய்) இன் 18-19 நூற்றாண்டுகளில் பகுப்பாய்வில் அது பரவலாக பயன்படுத்தப்படும் வெளியாகத் துவங்கின. இவ்வாறு, நான் ஒரு மரபு வழியில் இயற்றத் தொடங்கினர் ஆராய்ச்சி முறைகள். அதனைத் தொடர்ந்து, முன்னேற்றம் வாரிசுகளில் மற்றும் தரவுகளின் புள்ளிவிவர பகுப்பாய்வின் வரி தேடல் விருப்பங்களை கோட்டோவியம் போன்ற ஏற்பட்டது.

Clinico-மரபு வழியில் முறை - வாரிசுகளில் படிக்கும் ஒரு முறை, இதில் பயன்படுத்த குடும்பத்தில் நோய் பரவல் அல்லது குடும்ப அறிவது அது சாத்தியம் நீங்கள் அவர்களின் உறுப்பினர்கள் இடையில் உள்ள உறவு முறையின் வகை குறிப்பிட போது உள்ளது.

ஆய்வின் இந்த பதிப்பு உலகளாவிய கருதப்படுகிறது. பரவலாக கோட்பாட்டுரீதியான பிரச்சினைகளால் தீர்ப்பதில் பயன்படுத்தப்படும் மரபினம் முறை. குறிப்பாக, செய்முறை ஆய்வு பயன்படுத்தப்படும்:

- குடிவழிக்கூறு உள்ள நிறுவுகின்றது;

- நோய் அல்லது தனிப்பட்ட அம்சத்தின் மரபு வகையை அறிய;

- ஊடுருவல் (அதிர்வெண் காட்சி) மரபணு மதிப்பீடு;

- (குரோமோசோம் மற்ற மரபணு நிலையை உறவினர் தீர்மானிப்பதில்) மேப்பிங் செயல்முறை பகுப்பாய்வு, மேலும் மரபணுக்களின் கிளட்ச்;

- ஆய்வு பிறழ்வு செயல்முறை தீவிரம்;

- மரபணுக்கள் பரிமாற்றம் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் இது டிகோடிங் இயக்கமுறைகள் குறைக்கின்றன.

நவீன மருத்துவத்தில், மரபுசார் கோளாறுகள் மிகவும் பல தெரியும். அதனால்தான் ஆறு அனைத்து கர்ப்பிணி பெண்களுக்கு ஆய்வு செய்ய ஓர் திட்டம் பரம்பரை நோய்கள். இந்த பின்வருமாறு:

- ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா;

- டவுன் சிண்ட்ரோம்;

- பிறவி தைராய்டு ;

- androgenitalny நோய்;

- கேலக்டோசிமியா;

- சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்.

மரபினம் முறை சில சந்தர்ப்பங்களில் இது நோய் முன்கணிப்பு செய்வதற்கும் மற்ற மாறுபடும் அறுதியிடல் நடத்த நோயியல் இயல்பு கண்டுபிடிக்க, குடும்பத்தில் நோய் பரம்பரை வகை தீர்மானிக்க முடியும், இதன் மூலம் ஒரே வழி இருக்க முடியும் பரம்பரை நோய்கள். மேலும், ஆராய்ச்சி விருப்பத்தை பயன்படுத்தி நீங்கள் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின், அத்துடன் பெற்றோர் ரீதியான கண்டறிதல், தடுப்பு, சிகிச்சை, மறுவாழ்வு மற்றும் ஏற்றுக்கொள்ளலை தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட போதுமான மற்றும் பொருத்தமான நடவடிக்கைகளை பிறந்த நிகழ்தகவு கணக்கிட அனுமதிக்கிறது.

மரபினம் முறை வம்சாவளியை மற்றும் அதன் கிராபிக் பிரதிநிதித்துவம் தயாரிப்பு ஈடுபடுத்துகிறது.

இந்த செயல்பாடுகளின் காலத்தின் போது மேற்கொள்ளப்படுகிறது தகவல் சேகரிக்க proband (நிபுணர் ஆய்வில் ஈடுபட்டுள்ள தனிநபர்,) மற்றும் அவரது குடும்பத்தினர் பற்றி. ஒரு விதியாக, ஆராய்ச்சி நோயாளி அல்லது கேரியர் படித்தார் பண்பின் தான் நடத்தப்படுகின்றன. எனினும், மரபு வழியில் முறை மருத்துவத்தில் மட்டுமே பயன்படுத்த முடியும்.

பெற்றோர் குழந்தைகள் ஒரு ஜோடி உடன்பிறப்புகள் (சகோதரர்கள் மற்றும் சகோதரிகள்) என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு ஒன்றுவிட்ட சகோதர சகோதரிகள் - ஒரே ஒரு பெற்றோர் இருந்தால். அவர்கள் consanguineous (பொது தந்தை) அல்லது கருப்பை (பொது தாய்) இருக்கலாம்.

பொதுவாக, வம்சாவளியை வரைதல் நோய்கள் (அறிகுறிகளுக்குக்) பல (அல்லது ஒரு) ஆய்வு செய்ய மேற்கொள்ளப்படுகிறது. தகவல் அளவு அதில் (வம்சாவளியைச்) களைப் தலைமுறைகளின் எண் சார்ந்ததாக இருக்கலாம்.

தரவுகளின் பகுப்பாய்வு பரம்பரை வகையான கண்டறிதல் அம்சங்களின் பல கணக்கு தெரிவிக்கிறது.

உதாரணமாக, சம நிகழ்வுகளுடன் வம்சாவளியை (கிட்டத்தட்ட ஒவ்வொரு தலைமுறை) அடையாளம் அம்சம் புள்ளிகள், சிறுவர்கள் மற்றும் பெண்கள் இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க முறை. பெற்றோர்கள் ஒன்று பகுதிநேர அல்லது பிள்ளைகள் அதை தோற்றத்தை பங்களிக்கிறது அறிகுறிகள் உள்ளன.

ஒடுக்குவதற்கான வம்சாவளி ஒவ்வொரு தலைமுறை அதன் கிடைமட்ட அல்லது ஆரம் இடம் பெற்றிருக்க வேண்டும். தலைமுறைகளின் எண் ரோமன், மற்றும் குடும்ப உறுப்பினர்கள் மேற்கொள்ளப்படுகிறது - அரபு எண்களில்.

தனித்தனியாக வரை வரையப்பட்ட நோயியல் வம்சாவளியை பல மரபுவழி நோய்களுடன் ஒரு குடும்பமாகும் ஒருவருக்கொருவர் தொடர்பில்லாமல், இருந்தால்.