பியர்சன் நோய்: அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

பியர்சன் நோய்க்கூறு - இந்த ஆரம்ப நிலையில் வெளிப்படுவதே என்று ஒரு மிக அரிதான மரபியல் நோய், மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு ஆரம்ப மரணம் வழிவகுக்கிறது.

கண்டுபிடிப்பின் வரலாறு

பியர்சன் நோய்க்கூறு மற்றொரு பெயர் - ஒரு பிறவி sideroblastic இரத்த சோகை எக்சோக்ரைன் கணைய கொண்டு. என் ஏ Pirsona - நோய் முதல் 1979 இல் விவரித்தார் யார் விஞ்ஞானி பெயரிடப்பட்டது. நோய்க்குறி ஒத்த அறிகுறிகள் நான்கு குழந்தைகள் நீண்ட அவதானித்து அங்கீகாரம் பெற்றுள்ளது: அவர்கள் தரமான சிகிச்சைக்கு, எக்சோக்ரைன் கணைய செயல்பாடு மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை செல்கள் நோய்க்குறியியலை பற்றாக்குறை பதிலளிக்காத இது sideroblastic இரத்த சோகை, அனுசரிக்கப்பட்டது.

Shvahmana நோய்க்குறி (கணையம் பிறவி குறை வளர்ச்சி) - முதலில், குழந்தைகள் வேறு நோய் கண்டறிதல் வைத்து. ஆனால் இரத்த மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை சோதனை செய்த பிறகு வெளிப்படையான வேறுபாடுகள் ஒரு தனிப் பிரிவாகவே கருதப்படுகின்றன பியர்சன் நோய்க்கூறு முன்னிலைப்படுத்த சந்தர்ப்பத்தில் கொடுத்த காணப்படவில்லை உள்ளன.

நோய்களின் காரணங்கள்

நோய் காரணங்களைக் கண்டுபிடிப்பதற்கான ஆய்வுகள் சுமார் பத்து ஆண்டுகள் பிடித்தன. மருத்துவர்கள் மரபுபியலர்களான பிரிவு மற்றும் இழைமணிக்குரிய DNA வை நகல் எடுப்பது வழிவகுக்கிறது என்று ஒரு மரபணு குறைபாடு கண்டுபிடிக்க முடிந்தது.

நோய் மரபணு என்றாலும், வழக்கமாக பிறழ்வு தன்னிச்சையாக தோன்றுகிறது, மற்றும் நோயாளி குழந்தை செய்தபின் ஆரோக்கியமான பெற்றோர்கள் பிறக்கிறார். சில நேரங்களில் தாய் கண் நோய் முன்னிலையில் மற்றும் அவரது குழந்தை பியர்சன் நோய்க்கூறு உருவாவது ஆகிய இரண்டிற்கும் உறவு இருக்கிறது.

டிஎன்ஏ குறைபாடுகள் எலும்பு மஜ்ஜையில் தெரியவந்தது முடியும், நோய் முக்கிய இலக்கு இல்லாத atsinotsitah கணையம், அத்துடன் உறுப்புகள் - சிறுநீரகம், இதயத் தசை ஹெபட்டோசைட்கள். மறுபுறம், மற்றும் வழக்கமான மருத்துவமனை மற்றும் பரிசோதனைக் கூட படம் முன்னிலையில் சில நோயாளிகளுக்கு இழைமணிக்குரிய டி.என்.ஏ. மாற்றங்களை பதிவு செய்ய முடியவில்லை.

கல்லீரலில் இரும்பு குவியும் போகிறது நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள், குளோமரூலர் விழி வெண்படலம், சிறுநீரக நீர்க்கட்டி உருவாக்கம். சில சந்தர்ப்பங்களில், இதய செயலிழப்பு வழிவகுக்கும் இதயத் ஃபைப்ரோஸிஸ் முன்னேறி வருகிறது.

கணையம் நோய் பியர்சன் அனைத்து நோயளிகளுக்கும் லைபேஸ், அமைலேஸ் மற்றும் பைக்கார்பனேட்டின் சரியாக அளவு சுரக்கிறது. வலுவிழப்பு நோய்க்குறி சுரப்பி திசு மற்றும் அதன் அடுத்தடுத்த ஃபைப்ரோஸிஸ் கொள்கிறது.

அறுதியிடல் முறைகள்

நம்பிக்கை நோய் கண்டறியப்பட்ட மணியிழையங்கள் DNA சோதனை செய்த பிறகு மட்டுமே மரபியல் டாக்டர்கள் முடியும். புற இரத்த வழக்கமான ஆய்வு ஆற்றிய முக்கிய பங்கு: macrocytic அடையாளம் கடுமையான இரத்த சோகை, நியூட்ரோபீனியா மற்றும் உறைச்செல்லிறக்கம். குறிப்பிடத்தக்க விளைவு இருப்பாக இருக்கிறது இரத்த சோகை சிகிச்சை "சயனோகோபாலமினும்" மற்றும் இரும்பு ஏற்பாடுகளை.

காரணமாக எலும்பு மஜ்ஜை துளை உயிரணுக்களினதும் மொத்த எண்ணிக்கை குறைவு பார்க்க முடியும், erythroblasts மற்றும் வளையம் sideroblasts தோற்றத்தில் vacuoles முன்னிலையில்.

நோய் அறிகுறிகள்

முதல் நாட்கள் வாழ்க்கை குழந்தை பியர்சன் நோய்க்கூறு சந்தேகிக்கப்படுகிறது இருந்து. தீய இரத்த சோகை வடிவில் குழந்தைகளில் நோய் அறிமுக அறிகுறிகள் மற்றும் இன்சுலின் சார்ந்த நீரிழிவு. அனுசரிக்கப்பட்டது வெளிறிய தோல், அயர்வு, சோம்பல், வயிற்றுப்போக்கு, மீண்டும் மீண்டும் வாந்தி, குழந்தை எடை கூடிவிடும் இல்லை. உணவு கிட்டத்தட்ட steatorrhea இதன் பண்புகளாக உறிஞ்சப்படுவதில்லை. நீரிழிவு அறிகுறிகள், அதிகரித்த இரத்த குளுக்கோஸ் நிலைகள் உள்ளன, மற்றும் ஒரு போக்கு அமிலத்தேக்கத்தை உள்ளது. ஈரல், சிறுநீரகச் மற்றும் இதய செயலிழப்பு ஒருவேளை வளர்ச்சி.

சில நேரங்களில் இரத்த சோகை கூடுதலாக, pancytopenia இரத்தப்போக்கு மற்றும் இணைப்பு பகுதியை தொற்று ஒரு போக்கு வேண்டும் இது (பற்றாக்குறை எரித்ரோசைடுகள் ஆனால் லூகோசைட் மற்றும் தட்டுக்கள் மட்டுமே) ஏற்படுகிறது.

சிகிச்சை மற்றும் நோய் குணமடைதல்

துரதிருஷ்டவசமாக, டாக்டர்கள் இன்னும் பியர்சன் நோய்க்குறி வெற்றி எப்படி தெரியாது. ஓரிடமல்லாத சிகிச்சை மற்றும் அது குறுகிய காலம் மட்டுமே முடிவுகளைத் தரும்.

இரத்த சோகை, தரமான சிகிச்சை ஏதுவானது அல்ல அடிக்கடி இரத்ததானம் தேவைப்படுகிறது. உட்செலுத்தி சிகிச்சை - வரவேற்பு என்சைம்கள், மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள் சரியான பரிந்துரைக்கப்படுகிறது கணைய செயல்பாடுகளை மேம்படுத்த. அரிதான சமயங்களில் ஒரு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று சிகிச்சை.

பியர்சன் நோய்க்கூறு ஒரு ஏழை நோய்க்குணமடையும் தன்மையைக்: குழந்தைகள் உடல் வளர்ச்சி சாலையோரங்களில், அதிகபட்சம் இரண்டு ஆண்டுகளுக்கு முன்பு இறந்து. அபூர்வமான வழக்குகளில், நோயாளிகள் பயனுள்ள பராமரித்தல் சிகிச்சை நீண்ட நன்றி வாழ்கின்றனர், ஆனால் பிற்கால வாழ்க்கையில் காய்ச்சலாக நோய்க்குறி Kearns-Sayre தசை செயல் இழப்பு பண்பு வழிவகுக்கிறது.

நோய் பாதிப்பு பெரும்பாலும் டிஎன்ஏ புண்கள் பட்டம் பொறுத்தது.