Kearns-Sayre நோய்க்குறி என்ன?

இது பல குறைபாடுகளுடன் மரபியல் வளர்ச்சி கண்டுபிடிக்கப்பட்டது என்று அறியப்படுகிறது. நிறமூர்த்த மாற்றம் தொடர்பான கோளாறுகள் பல்வேறு ஏற்படுத்தும். மற்றவர்கள் குழந்தைப் பருவம் அல்லது வயதுவந்த தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன போது அவர்களில் சிலர் பிறந்து உடனடியாக தெரியும். Kearns-Sayre நோய்க்குறி மணியிழையங்கள் DNA ஒரு நோயியல் குறிக்கிறது. அது அவர்களுக்கு இடையே உறவு 20 ஆம் நூற்றாண்டின் இறுதி வரை கண்டறிந்திருக்கப்படவில்லை, 3 அறிகுறி ஒருங்கிணைக்கிறது. மிடோசோன்டிரியல் நோய் - மரபணுக்களின் வழக்கத்துக்கு மாறான பெருமளவு குழு, கருப்பையில் இருக்கும் போட மற்றும் தாய்மரபு பரவுகிறது. அசாதாரணமான நிகழ்வுகளை இந்த வகை மரபியல் வளர்ச்சி நன்றி கண்டுபிடிக்கப்பட்டது.

Kearns-Sayre நோய்: விளக்கம்

நோய் மணியிழையங்கள் DNA ஒரு உயிர்வேதியியல் மட்டத்தில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது இது திசு சுவாசம், குறைபாடுகளில் பொருள். இதன் விளைவாக, இந்த நோய்க்குறிகள் அறிகுறிகள் மாறுபட்டதாக இருக்கலாம். Kearns-Sayre நோய்க்குறி குரோமோசோம்கள் நீக்கல் கொண்டிருக்கும் இழைமணிக்குரிய நோய்கள் குழுவைக் குறிக்கிறது. அது முதல் 1958 விவரித்துள்ளார். விஞ்ஞானி போது கெய்ன்ஸ் நோய் மட்டுமே 9 உதாரணங்கள் ஏற்படுத்தியது. இந்த நோய் முக்கிய அறிகுறிகள் - ஒரு முற்போக்கான கண் நரம்பு வாதம், விழித்திரை மற்றும் இதயத்துள் தடைகளை. நோய் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் ஆகிய இரு சம நிகழ்வுகளுடன் நிகழ்கிறது. இருப்பினும் கேரியர்கள் சேதமடைந்த குரோமோசோம்கள் ஒரு பெண் இருக்க முடியும். இந்த நோயியல் மிகவும் அரிதான ஒழுங்கின்மை, தற்போது உலகளவில் சுமார் 200 வழக்குகள் பதிவு குறிக்கிறது.

காரணங்கள் நோய் Kearns-Sayre

அனைத்து இழைமணிக்குரிய நோய்கள் போலவே நோய் மிக நீண்ட முன்பு கற்கப்படுகிறது. எனவே, அதன் வளர்ச்சி சரியான காரணங்கள் தெரியவில்லை. அது திசுக்கள் அங்கு தீட்டப்பட்டது மற்றும் மரபணு பொருள் பெற்றோரிடமிருந்து பெற்ற போது ஒழுங்கின்மை கர்ப்பகாலத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் உருவாகிறது என்று நம்பப்படுகிறது. நோய் சார்ந்த குரோமோசோம் நீக்குவதற்கு, அதாவது டிஎன்ஏ இழையின் அதன் பகுதியை இழப்பு உள்ளது. கூடுதலாக, சில நோயாளிகள் பிரதி (இரட்டிப்பாக்க) டி வளைய வேண்டும். மரபணு மாற்றங்களை டேட்டா கேரியர்கள் மட்டுமே பெண்கள் இருக்கலாம். இழைமணிக்குரிய சங்கிலி, முட்டை ஒரு பகுதி மட்டுமே உள்ளன ஏனெனில் இது. இருப்பினும், அது குரோமோசோம்கள் நீக்கல் தூண்டுகிறது சரியாக என்ன கண்டறிவது சாத்தியமில்லாத ஒன்றாகும். அனைத்து பிறவி நோய்க்குறிகள் போல், நோய்கள் சுற்றுச் சூழல் அபாயம் வெளிப்பாட்டுடன் தொடர்புடையதாக. இந்த மன அழுத்தம், கர்ப்பத்தின் முதல் மாதத்தின் அடைந்தது, இரசாயன நச்சு, புகைத்தல், சாராய அடங்கியுள்ளது, மருந்துகளும் அளிக்கப்படுகின்ற்ன.

நோய் மருத்துவ படம்

Kearns-Sayre நோய் மூன்று உன்னதமான அறிகுறிகள் வகைப்படுத்தப்படும். இவர்களில்:

1. முற்போக்கு கண் நரம்பு வாதம். அது காரணமாக கண் விழி இயக்கத்தை மற்றும் மேல் கண்ணிமை பொறுப்பான சில தசைகள், அழிவு உருவாகிறது. தலை இமைத்தொய்வு - இந்த காரணத்திற்காக, மற்றொரு அறிகுறி உள்ளது. பெரும்பாலும், இந்த ஒரு விளைவின் முதல் அறிகுறி உள்ளது. அதன்பின்னர் மற்ற கண்ணில் தசைகள் அதிசயிக்க வைக்கிறது தொடங்கும். படிப்படியாக, இமை மற்றும் கண் நரம்பு வாதம் காரணமாக பார்க்க மேலும் குறைத்துள்ளனர், மேலும் நபர் கீழே குனிந்து அல்லது பார்க்க அவரது தலையில் மீண்டும் தூக்கி வேண்டும்.
2. பிக்மெண்டரி விழித்திரை. இந்த அறிகுறி விழித்திரை மீது புள்ளிகளையும் தோற்றத்தை வகைப்படுத்தப்படும். நீங்கள் ஒரு சிறப்பு சாதனம் உதவியுடன் கண் மையம் (கீழே) ஆய்வு செய்வோம் என்றால் நீங்கள் பொதுவாக நிறத்துக்கு காரணம் பார்க்க முடியும். மாறாக, விழித்திரை அழற்சி, பெரும்பாலான சாயம் பூசப்பட்ட மையத்தில் - சூரிய வட்டத்தில் உள்ள கரும்புள்ளி. சில நோயாளிகளுக்கு நிறத்துக்கு காரணம் விளைவாக "இரவு இயலாமை" ஒரு அறிகுறி உள்ளது, மற்றும் காட்சி கூர்மை குறைந்துள்ளது.
3. இதயத்துள் தடைகளை. பின்னர் மற்றவர்களை விட இந்த அம்சம் உருவாக்கப்பட்டது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குறை இதயத் துடிப்பு, சோர்வு மற்றும் மன அழுத்தம் தாங்க முடியாத வகைப்படுத்தப்படும் இது AV நோட் உள்ள கடத்துத்திறனின் இடைவேளையின். தர 3 தடைகளை வலிப்பு தோன்றும் முடியும் என்றால் மயக்கம்.

நோய்க்குறி Kearns-Sayre நோய் கண்டறியும் அளவுகோல்

நோய்க்குறி Kearns-Sayre கண்டறிதல் மருத்துவமனை மற்றும் பரிசோதனைக் மற்றும் கருவியாக தரவு அடிப்படையாக கொண்டது. நோய் குழந்தைகள் அல்லது இளம் பருவத்தினரிடையே உருவாகிறது (20 வயதிற்குட்பட்ட) மற்றும் ஒரு முற்போக்கான மைதானம் உள்ளது. கிளாசிக் அறிகுறிகள் கூடுதலாக, நோயின் மற்ற வெளிப்பாடுகள் இருக்கலாம். இவர்களில்: சிறுமூளை தள்ளாட்டம், காதுகேளாமை, பலவீனம் முக தசைகள், இன் புலனாய்வு குறைவு. இசைக்கருவிகளுடன் தேர்வுகளில், இந்த நோய் தேவையான: ஈசிஜி மற்றும் EhoKS, ஆப்தல்மாஸ்கோபி. ஒரு துல்லியமான கண்டறிதல் செய்ய, நீங்கள் ஒரு கண் மருத்துவர் மருத்துவரான மற்றும் மரபியல் முடிவுக்கு வேண்டும்.

நோய்க்குறி Kearns-Sayre சிகிச்சை

இன்றுவரை, இந்த நோய் நோய்களுக்கான சிகிச்சை நடைபெற்றுக் கொண்டுதான் வருகின்றன. சில ஆய்வுகள் லாக்டிக் மற்றும் நிலை normalizes போதைப் பொருளை "கோஎன்சைம் Q10» திறன் விவரிக்க pyruvic அமிலங்கள். நோய்க்குறி Kearns-Sayre தேவையான பாதிக்கப்பட்ட அனைத்து நோயாளிகள் நோய்க்குறி சிகிச்சையில். அடிப்படையில் அது நீக்குதல் இலக்காக உள்ளது இதயத்தடுப்பை. போது வலிப்பு குறை இதயத் துடிப்பு prescribers "அத்திரோபீன்" என்றால் - மருந்து "டையாசீபம்". பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளி ஒரு இதயமுடுக்கி தேவைப்படுகிறது. இமைத்தொய்வு, கண் நரம்பு வாதம் மற்றும் பிக்மெண்டரி விழித்திரை அறுவை சிகிச்சையின் அவசியம் சிகிச்சைக்கான.