ஆடோசொமால் மேலாதிக்க பண்பாகும். ஆடோசொமால் அரியவகை அடையாளம்

கடுமையாக மரண மனித நடவடிக்கையைத் தடுக்க கூட ஏற்படலாம் என்று வெவ்வேறு நோய்கள் எண், தொடர்ந்து வளர்ந்து வருகிறது. இவ்வாறு அது ஒரு முக்கியமான விஷயம் என்னவெனில், புரிந்து கொள்ள அவசியம்: உடல் செயல்பாடுகளை வாங்கியது இல்லை மீறும் நோய்க்குறிகள் சில, மற்றும், அவர்கள் சொல்ல, மரபியல் தங்கள் வேர்களை வேண்டும். நாம் இயல்பு நிறமியின் பண்புக்கூறுகள் தலைமுறை தலைமுறையாக பரவி நிறைவேற்றப்பட்டதன் ஒரு பரம்பரை பற்றி பேசுகிறீர்கள்.

என்ன இயல்பு நிறமியின் அடையாளம் பொருள்

கால சாரம் மூழ்குவது, அது பாரம்பரியம் எந்த உயிரினத்தையும் இந்த அம்சம் கவனம் செலுத்த முதலில் முக்கியம். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைகள் தங்கள் பெற்றோர்கள் போலவே தோற்றமளித்து, ஒரே குடும்பத்தைச் மத்தியில் அதே நேரத்தில் கிட்டத்தட்ட எப்போதும் தெளிவாக குறிப்பிட்ட வேறுபாடுகள் உள்ளது.

வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால் ஒவ்வொன்றும் அவற்றின் சொந்த தனிப்பட்ட குணாதிசயங்கள் உண்டு, ஆனால் அவர்கள் உண்மையில் மரபணு பாரம்பரியத்தை பகுதியாகும். இவ்வாறு, இயல்பு நிறமியின் அடையாளம் - பெற்றோர்கள் மரபணு பண்புகள் பரம்பரை விட வேறு யாரும் இல்லை.

நோய்கள் பரவுதல்

தனிப்பட்ட குறிப்பிட்ட அம்சங்கள் கூடுதலாக, ஒரு நபர் தனது தந்தை மற்றும் தாய் சில நோய்கள் இருந்து பெறுவது இருக்கலாம். இந்த உண்மையில் பால்சாரா மரபுத்திரிகள் ஓரிடத்திற்குட்படுத்தப்பட்டு மரபணுக்களைக் திடீர்மாற்றத்தால் செல்வாக்கு காரணமாக உள்ளது. மேலாதிக்க மற்றும் அரியவகை: இந்த வழக்கில், இந்த அறிகுறிகள் இரண்டு முக்கிய பகுதிகளில் பிரிக்கலாம். இருவரும் தனிநபரின் பாரம்பரியத்தை அமைப்பு ஒரு குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும்.

ஆடோசொமால் மேலாதிக்க பண்பின்

ஒவ்வொரு வகை அதன் சொந்த குறிப்பிட்ட பரம்பரை உள்ளது. நாங்கள் இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க நினைத்தால், அது இந்த வழக்கில் என்பதை கவனிக்க வேண்டும் மரபுரிமை நோய் ஒன்று பெற்றோர் விகாரி ஆல்லெலெ போதுமான ஒலிபரப்பு மூலம். சமமாக சொத்தையும் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் ஆகிய ஏற்படலாம் இத்தகைய ஒரு அம்சம். உண்மையில், இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க பரம்பரை என்பது எதிருருக்கள் இயல்பு நிறமியின் மரபணுக்கள் மூலமாக கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது பரிமாற்ற பண்பு, என்றும் வரையறுக்கலாம். நோய் அவதரிப்புக்காக பரம்பரை இந்த வகை உடன் ஒரே ஒரு விகாரி எதிருருவை ஒரு தன்மெய்யம் ஓரிடத்திற்குட்படுத்தப்பட்டு வேண்டும்.

நல்ல செய்தி அதே முறையில் பரிமாற்றப்படுகின்றன என்பதற்கான நோய்கள் மிக, குறிப்பிடத்தக்க தீங்கு ஏற்படும் என்று இல்லை, அல்லது அது மனித இனப்பெருக்க செயல்பாடு ஒரு குறிப்பிடத்தக்க சீரழிவான விளைவை பயன்படுத்தலாகாது. நீங்கள் நோய்கள் சதவீதம் மீது செல்வாக்கு நிலை ஒப்பிட்டு என்றால், மேலாதிக்க அறிகுறிகள் அடிக்கடி விலகும் ஒரு காரணம், மாறாக அரியவகை விட ஆக. நோய் கடத்தப்படும் இரண்டாவது முழு சுகாதார இடர் ஜோடி ஒன்றில் போன்ற ஒரு பிறழ்வு முன்னிலையில் 50% ஆகும். இந்த காரணத்திற்காக, ஒரு பிறழ்வு வடிவில் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது இது இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க தனிக்கூறினைக் மீது தலைமுறை தலைமுறையாக இவ்வாறு பரிமாறி கொள்ளப்படும் மற்றும், ஒரு குடும்பம் பாத்திரம் வேண்டும். இயல்பு நிறமியின் அரியவகை போலன்றி, இந்த அறிகுறிகள் ஒத்திசைவுப்பொருளுக்குரிய குரோமோசோம்களில் ஒன்று விகாரமடைந்த மற்றும் ஒரு சாதாரண அல்லீல்களைக் கொண்ட ஹெட்ரோசைகோட்டஸ் வெளிப்படும்.

இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க பரம்பரை கொண்டு நோய்

நோய் போதுமான வேற்றுப்புணரியா பிறழ்வு கேரியர் அடுத்த தலைமுறை வளரும் பரம்பரை தனிக்கூறுகளைக் ஒலிபரப்பு இந்த வகை. ஒரு சுவாரஸ்யமான உண்மையில் மேலாதிக்க இயல்பு நிறமியின் அடையாளம் பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் நோய் அதே அதிர்வெண் அர்த்தம் என்று.

நோய் பாரம்பரியத்தின் ஒலிபரப்பு இந்த வகை தாக்கம் விளைவாக இருந்தால், அங்கு இருவரும் பெற்றோர்கள் ஆரோக்கியமாக இருக்கும் என்றாலும், இந்த உண்மையை தாய் அல்லது தந்தை கிருமி செல்கள் ஒரு புதிய பிறழ்வு வெளிப்பாடு, ஒரு குழந்தை உள்ளது. அது குழந்தைகள் ஒரு குடும்பம் மேலாதிக்க மரபணு விளைவுகள் வெவ்வேறு இருக்க முடியும் என்று புரிந்து கொள்ள முக்கியமானது. இந்த நோய் மருத்துவ படம் மற்றும் தீவிரத்தன்மை அவசியம் அதே இல்லை என்று தான் அர்த்தம்.

நோய்கள் உதாரணங்கள்

ஆடோசொமால் மேலாதிக்க பண்பு வகை போன்ற மார்ஃபேன் நோய்க்குறி, ஒரு நோய் உச்சரிக்கப்படுகிறது. இது போன்ற அறுதியிடலுக்கு மனித உடலில் இணைப்பு திசு தாக்கிய உள்ளது. மார்ஃபன் குறைபாடு அவதிப்படும் நோயாளிகள் பொதுவாக மெல்லிய மெல்லிய விரல்கள் மற்றும் மூட்டுகளில் சமமற்ற நீளம் இருக்கும். இத்தகைய மக்கள் அடிக்கடி பெருநாடி மற்றும் இதய வால்வுகள் குறைபாட்டுக்கு உருவாக்க.

தனிக்கூறுகளைக் இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க பரம்பரை முன்னிலையில் வரையறுக்கப்படுகிறது மற்றொரு பரம்பரை நோய், - ஒரு மிகச் சிறிய விரல்கள் அவள் korotkopalost. இந்த பெற்றோர்கள் ஒன்று ஏற்படும், ஒரு அரிய அறிகுறி ஆகும். நோய் வெளிப்பாடு காரணமாக கால் மற்றும் கைகளை phalanges உள்ள இயற்கைக்கு மாறான மாற்றங்கள் பிறந்த பின்னர் ஆரம்ப நாட்களில் ஏற்கனவே கவனிக்கப்படுகிறது.

பரம்பரை காதுகேளாமை - இயல்பு நிறமியின் பண்பின், மேலும் ஒரு மேலாதிக்க வரையறுக்கப்படுகிறது முடியும்.

அமியோடிராபிக் லேட்டரல் ஸ்க்லரோசிஸ் (ALS, அல்லது லூ கெரிக்ஸ் நோய்) மேலும் இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க பரம்பரை விளைவாக மற்றும் பண்பு குழு மோட்டார்-நியூரான் நோய் குறிக்கிறது. மோட்டார் நியூரான்கள் - நோய் இது மைய நரம்பு மண்டல செல்களுக்கு சீர்கேட்டை ஏற்பட்டதாகக் அபாயகரமான முற்போக்கான நியுரோடிஜெனரேட்டிவ் கோளாறு, போன்ற வரையறுக்கலாம். இந்த செல்களின் முக்கிய செயல்பாடு - தசை மற்றும் மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு பராமரிப்பு பராமரிக்க.

ஆடோசொமால் அரியவகை பண்பின்: அம்சங்கள்

பரம்பரை இந்த வகை பல முக்கிய பண்புகள் உள்ளன:

• அரியவகை பண்புக்கூறுகள் தங்களை ஒவ்வொரு தலைமுறை (பரம்பரை மேலாதிக்க பண்புக்கூறுகள் போலல்லாமல், கிடைமட்டமாக) வெளிப்படுத்துகின்றன போன்ற வம்சாவளியை கேரியர்கள் நிறைய பரம்பரை நோய் இருந்தது கூட, குழந்தைகள் நிலையை எந்த விதத்திலும் பாதிக்காது முடியாது;
• அரியவகை விகாரி மரபணு (ங்கள்) அது (ஆ) இன் ஹோமோசைகோவஸ் மாநில இருக்கும் போது fenopticheski மட்டுமே வழக்கு வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது;
• பரம்பரை நோய் பெண்புலிகளும் ஆண்களில் அடிக்கடி சமமாக தோன்றுகிறது;
• ; ஒரு குழந்தை நெருங்கிய உறவினர்கள் இடையே திருமணங்கள் வழக்கில் கணிசமாக மோசமாக அதிகரிக்கும் பிறக்க சாத்தியம்
• நோய் ஒரு குழந்தையின் fenopticheski ஆரோக்கியமான பெற்றோர்கள் விகாரி மரபணுவின் வேற்றுப்புணரியா கேரியர்கள் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது முடியும்.

இது அனைத்து இயல்பு நிறமியின் அரியவகை பரம்பரை நோய் பரம்பரை மத்தியில் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் வெளிப்படுகின்றன என்பதை கவனிக்க வேண்டும். இந்த அம்சம் விளைவாக வரையறுத்துக்கொள்ள முடியும் நோய்கள் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள், ரத்த நோய்கள் (நீர்ச்சம உட்பட), சிறுநீரகம், நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு, மற்றவர்களுக்கு முன்னணி, பெரிய குழு fermentopathia அடங்கும்.

எடுத்துக்காட்டுகள் அரியவகை நோய்கள் ஆடோசொமால்

• இந்த குழு காரணமாக இருக்கலாம் அறிகுறிகள் Gierke நோய் (கிளைக்கோஜன்). இனப்பெருக்கம் ஈரல் குளுக்கோஸ் திறன் ஒரு கணிசமான அளவு தேய்மானத்தை வழிவகுக்கும் நொதி குளுக்கோஸ்-6-fotosfatazy ஒரு குறைபாடு, மூலமாக உண்டாகும் இந்த மரபணு கோளாறு வெளிப்பாடாக இருக்கக் கூடும். அத்தகைய ஒரு முக்கியமான செயல்முறை மீறுவது தவிர்க்க முடியாமல் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு வழிவகுக்கிறது.
• மேப்பிள் நீர்நோய் - ஒரு அரியவகை வரையறுக்கப்படுகிறது முடியும் இயல்பு நிறமியின் பண்பின் உள்ளது. பனை நீர்நோய் - நோய் மற்றொரு பெயர் உண்டு. இத்தகைய நோய் கண்டறிதல் கிளைகளுடன் சங்கிலி அமினோ அமிலங்கள் முறையற்ற வளர்சிதை விளைவாக மாறிவிட்டது என்று ஒரு வளர்சிதைமாற்ற கோளாறு ஈடுபடுத்துகிறது. இந்த நோய் கரிம இரத்தத்தில் அமில நிலை காரணமாக முடியும்.
• டே-சாச்ஸ் நோய் போன்ற குழந்தை பிறந்த amavroticheskaya முட்டாள் தன மற்றும் hexosaminidase பற்றாக்குறை பெயர்கள் உண்டு. இந்த நோய்க்கு மரபியல் இயல்பு நிறமியின் பின்னடைவதால் மற்றும் குழந்தையின் உடல் மற்றும் மன திறன்களை முற்போக்கான சரிவு ஏற்படுகிறது.
• இது போன்ற ஒரு நோய், காது கேளாமை, மாறாக நிறக்குருடு இன் இயல்பு நிறமியின் அரியவகை அறிகுறியாகும், என்பது குறிப்பிடத்தக்கது, ஆனால் அது "பாலியல் தொடர்பை" என்ற வரிசையில் இருக்கலாம். நிறம் மீறுவது பகுதியான அல்லது முழுமையான குறிப்பதாகவும் இருக்கலாம். மிகவும் பொதுவான சிவப்பு திரித்துக்கூறப்பட்ட கருத்து உள்ளது. அது சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு குறிப்பிட்ட நிறம் பலவீனமான கருத்து மற்ற நிறங்கள் வண்ணங்களையும் இடையே தரமான வேறுபாட்டை ஈடு என்று குறிப்பிடத் தகுந்தது.

• ஃபெனல்கீட்னுரீயா - ஒரு மரபார்ந்த வளர்சிதைமாற்ற நோய் குறிக்கிறது இது ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் பண்பின். அது மீறல் அனுகூலமற்ற பினைலானைனில் நொதி ஏற்படும்.

நோய்களால் புரிந்து கொள்ள வேண்டும் என்ன, பாலியல் தொடர்பை

இந்த குழு நோய்கள், ஆண்கள் ஒரு X குரோமோசோம் வேண்டும் என்பதே இதற்குக் காரணமாகும் போது இரண்டு பெண்கள். அதன்படி, ஆண் பிரதிநிதியான மரபுரிமை வழக்கத்திற்கு மாறான மரபணு hemizygous மற்றும் வேற்றுப்புணரியா பெண் கலைஞராகவும் இருக்கிறார். எக்ஸ்-தொடர்பிலான வகை அனுப்பப்படுகின்ற பரம்பரை பண்புகள், இருபாலினருக்கும் வெவ்வேறு சாத்தியக்கூறுகள் சேருதல்.

நாங்கள் செல்வாக்கு நினைத்தால் எக்ஸ்-தொடர்பிலான பரம்பரை நோய், அது போன்ற சந்தர்ப்பங்களில் பெண்களில் மிகவும் பரவலாக என்று குறிப்பிடத் தகுந்தது. இந்த ஒரு பெற்றோர் நோயியலுக்குரிய எதிருரு பெறுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம் காரணமாக உள்ளது. ஆண்கள் பொறுத்தவரை, அவர்கள் மட்டுமே தாயிடமிருந்து இந்த வகை மரபணுவொன்றை முடியும். இந்த வழக்கில், இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க தனிப்பட்ட அம்சத்தின் ஆண் வரி எக்ஸ் குரோமோசோம் இணைக்கப்பட்ட, அனைத்து குமாரத்திகளுக்கும், நோய் மகன்கள் தன்னை வெளிப்படுத்திக் இல்லை போது, அவர்கள் குரோமோசோம் தந்தை பெறவில்லையென்றால் ஏனெனில் கடந்து விட்டது.

உங்களுக்கு ஒரு அடையாளத்தைக் இன் இயல்பு நிறமியின் அரியவகை எக்ஸ்-தொடர்பிலான பரம்பரை கவனம் செலுத்த என்றால், இது போன்ற நோய்கள் hemizygous ஆண்களில் முக்கியமாக உருவாகும் காணலாம். இதையொட்டி, பெண்கள் எப்போதும் வேற்றுப்புணரியா உண்மையிலும், அதன் விளைவாக, ஆரோக்கியமான fenopticheski உள்ளன. எக்ஸ்-தொடர்பிலான பரம்பரை பண்புகளால் போன்ற நோய்கள் டக்சென்னி தசைநார் தேய்வு, பெக்கர், இரத்தம் உறையா நோய் மற்றும் பிற ஹண்டர் நோய்க்குறி.

ஒய் தொடர்புடைய பரம்பரை பொறுத்தவரை, இந்த அறிகுறிகள் பிரத்தியேகமாக ஆண்களில் Y- நிறமி முன்னிலையில் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு நடவடிக்கை மட்டுமே தந்தையிடம் இருந்து தலைமுறைகளாக மகன் பரிமாறி கொள்ளப்படும்.

இழைமணிக்குரிய முறை சுதந்தரமான அம்சங்கள்

பரம்பரை இந்த வகை பரிமாற்ற முட்டை பிளாஸ்மாவில் என்று இழைமணிக்குரிய அறிகுறிகள் மூலம் நடைபெறுகிறது என்ற உண்மையை தனித்து நிற்கிறது. இந்த குரோமோசோம் ஒவ்வொரு மணியிழையம் ஆகியவற்றில் வலைய இருக்கும் போது, சுமார் 25 000 மரபணு பிறழ்வுகள் தங்கள் முட்டை உடலில் முற்போக்கான கண் நரம்பு வாதம் மைட்டோகாண்ட்ரியல் தசை அழிவு, அங்கே எங்கே வழக்கில் மணியிழையம் ஆகியவற்றில் ஏற்படும் பார்வை நரம்பு செயல்நலிவு Leberaf. இந்த காரணி நடவடிக்கை விளைவாகவும் இருக்கிறது என்று நோய்கள் மகள்கள் மற்றும் மகன்கள் அதே அதிர்வெண் தாயிடமிருந்து பரிமாறிக்கொள்ள முடியும்.

பொதுவாக, இயல்பு நிறமியின் போன்ற ரீதியாக பிணைக்கப்படாத அறிகுறிகள் மற்றும் பிறழ்வுகளுக்கு மற்ற வகையான பல தலைமுறைகளின் உடல் நிலை ஒரு குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் மற்றும் பல தீவிர நோய்கள் காரணம் முடியும்.