ஆல்ஃபா -1 ஆன்டிரைஸ்பின் குறைபாடு: அறிகுறிகள், காரணங்கள், நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

ஆல்ஃபா -1 ஆன்டிரைஸ்பின் குறைபாடு - உள்ளார்ந்த இயற்கையின் ஒரு நோய், குழந்தையின் கருத்துடன், மரபணு மட்டத்தில் வெற்றிகரமாக அனுப்பியது. அறிகுறிகள் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்கள் தோன்றும் தொடங்கும். மருத்துவ குறிகளில் இன்னும் பல்வேறு வருகின்றன மற்றும் நோயாளியின் நிலை படிப்படியாக காலப்போக்கில் மோசமாகிறது. மிகவும் நோயாளிகளில், மருத்துவர்கள் நோய் நுரையீரல் வடிவம் சரிசெய்யுங்கள். நோயாளிகள் கல்லீரல் திசுக்களில் அறிகுறிகள் மட்டும் 12%. நவீன மருத்துவம் நோய் சிகிச்சை குறிப்பிட்ட வழிமுறையாக இல்லை. எனவே, முக்கிய நடவடிக்கை நோய் குறைப்பதன் இலக்காக வேண்டும்.

ஆல்பா-1 ஆன்டிரைஸ்பின் என்ன?

இந்த புரோட்டீன், கல்லீரல் செல்கள் உற்பத்தி பொறுப்புவகிப்பதாகும். அங்கிருந்துதான் வளர்ந்து இரத்த ஓட்டத்தில் நுழையும், பின்னர் நுரையீரல் வரை கொண்டு செல்லப்படுகிறது. நாங்கள் ஏன் இந்தப் புரதம் தேவை? நொதிகள் - அதன் முக்கிய செயல்பாடு புரதங்கள் மற்ற வகையான சேதம் இருந்து நுரையீரல் திசு பாதுகாக்க உதவும். இந்த பொருட்கள் முழு உயிரினத்தின் வழக்கமான செயல்பாடுகளில் மற்றும் வளர்ச்சி போன்றவை தேவையாய் இருக்கிறது. உதாரணமாக, புரோட்டியேஸ்கள், நுரையீரல் இருந்து பாக்டீரியா நீக்கி தொற்று போராட உதவியதற்காக பொறுப்பு. பெரிய அளவில் வெளியான போது, அவர்கள் இந்த பிரச்சனையில் வெளிப்பாட்டின் இருந்து புகையிலை புகையின் அல்வியோல்லி பாதுகாப்பு பங்களிக்க. இந்த என்சைம்களின் செயல்பாட்டைக் சமநிலையில் இருக்க வேண்டும். நுரையீரல் கூறுகள் உருக தொடங்கும் அதிகரிக்க நிகழ்வு அளவுருக்கள் கண்டிக்கக் கூடாது. ஆல்ஃபா -1 அன்டிட்ரிப்சின் நீங்கள் ப்ரோடேஸ் நொதியின் செயல்பாடு சரிசெய்ய அனுமதிக்கிறது.

பற்றாக்குறை எப்படி?

ஒரு செல்லில் கருவில் மட்டுமே 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அவர்கள் அனைவரும் 23 ஜோடி பிரிக்கப்படுகின்றன. தாயிடமிருந்து - ஒவ்வொரு சோடி, ஒரு குரோமோசோம் தந்தை, மற்ற இருந்து பெறப்பட்ட. அது ஒரு filamentary கட்டமைப்பாகும். இதையொட்டி, ஒவ்வொரு மரபணுவின் டியாக்சிரிபோனுக்லீயிக் அமிலம் ஒரு குறிப்பிட்ட வரிசை மற்றும் குரோமோசோம் ஒரு குறிப்பிட்ட இடம் ஆக்கிரமித்து. இது ஒரு குறிப்பிட்ட செயல்பாடு கட்டுப்படுத்துகிறது அல்லது உடலில் அவற்றின் சொந்த வேலை செய்ய. டிஎன்ஏ ஒரு மனித மரபணு பொருள் உருவாகிறது.

பற்றாக்குறை ஆல்பா-1-அன்டிட்ரிப்சின் மரபணு குரோமோசோம் №14 சேதம் ஏற்படுவது. புரதம் பிரதி தேவையான அளவிற்கு உற்பத்தி எனில், பற்றாக்குறை உருவாகிறது. இந்த பொருள் கல்லீரலில் நீக்கப்பட்டு, நுரையீரல் திசு நுழைய முடியாது. இத்தகைய மீறல் அல்வியோல்லி மற்றும் எம்பிசீமா வளர்ச்சி சேதம் இன்றியமையாததாகிறது. கல்லீரலில் எச்ச புரதம் வடு திசு உருவாக்கம் வசதி. வளரும் விளைவாக கல்லீரல் செயலிழப்பு.

நோய் ஒலிபரப்பு பொறிமுறையை

ஆல்ஃபா -1 ஆன்டிரைஸ்பின் பற்றாக்குறை வகைப்படுத்தப்படும் முதல் நோய்க்குறிகள், டானிஷ் மருத்துவர் சுவர் எரிக்சன் 1963 இல் முதல்முதலாக விளக்கப்பட்டது. இன்று அது மிகவும் அரிதாக கண்டறியப்படுகிறது. எனினும், நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது ஒரு வடிவியல் முன்னேற்றத்தை. ஏன்? நோய்கள் மரபியல் சார்ந்த இயல்பைத் படி அனைத்துப் பொருள்களும். இருவரும் பெற்றோர்கள் அசாதாரண மரபணுவைப் நோய் மரபியல் மாதிரியைச். புள்ளி விவரப்படி, சுமார் 1 நபர் 25, இது போன்ற ஒரு குறைபாடு கண்டறியப்படுகிறது. ஒரு குறைபாடுடைய ஜீன் கொண்டு எதிர் பாலின இரண்டு பங்காளிகள் ஒளியின் மிகு நிகழ்தகவு, ஒரு குழந்தை கருத்தரிக்க முடிவு செய்தால் ஒரு ஆரோக்கியமற்ற குழந்தை இருக்கும். இன்றுவரை, ஒவ்வொரு 5000 மக்கள் அங்கு ஒரு முழு மருத்துவ படம் வளர்ச்சி ஒரு மட்டுமே. ஒரு சில பத்தாண்டுகளுக்கு முன்பு, இந்த புள்ளிவிவரங்கள் கீழே நேரங்களிலும் இருந்தன. 20 ஆயிரம் மக்கள் மட்டுமே ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு சந்தித்தார். இந்த புள்ளிவிவரங்கள் பெருக்கம் நோய்க்குறிகள் முழு அளவிற்கு விளக்குகின்றன.

அறிகுறிகள் மற்றும் முதல் நோய் அறிகுறிகள்

நோயியல் முறைகள் மருத்துவ படம் பெரும்பாலும் அதன் வடிவம் மற்றும் சிதைவின் அளவிற்கு தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலான மக்கள் அறிகுறிகள் தசாப்தங்களாக தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன வேண்டாம். மற்றவர்கள் மாறாக, பேத்தாலஜி விரைவாக முன்னேறி. இந்த செயல் நிலையில் நோயாளியின் வாழ்க்கை மற்றும் அவனது வாழ்க்கை வழியின் பதிக்க உள்ளது.

பல்மோனரி அறிகுறிகள் மிகவும் பொதுவான நோய்களாகும். புகைபிடிப்பவர்கள் அவர்கள் 20 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு தோன்றும். ஒரு ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை கடைபிடிக்கின்றன நோயாளிகள் இந்த தொடக்கநிலை கிட்டத்தட்ட 2 முறை (40-45 ஆண்டுகள்) நேர்படுத்துகிறது. முதலாவதாக, தீவிர உடற்பயிற்சியின் பிறகு மூச்சு திணறல் உள்ளது. அது படிப்படியாக சுவாச பணியின் ஒரு சரிவு ஏற்படுகிறது. பின்னர் இருமல் இணைகிறது. இந்த நோய் அடிக்கடி மேல் சுவாசக்குழாய் அழற்சி புண்கள் வகைப்படுத்தப்படும்.

குழந்தைகள் ஆல்ஃபா -1 ஆன்டிரைஸ்பின் குறைபாடு, அல்லது மாறாக அவரது கல்லீரல் அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்கள் தோன்றும். அவர்கள் தெரியாத காரண காரியம் தோல் மஞ்சள் காமாலையின் ஹெபடைடிஸ் வடிவில் தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன. 14-16 ஆண்டுகளில் மருத்துவ பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில் ஈரல் அறிகுறிகள் குறைக்கப்படுகிறது திசையில் தீர்க்கப்பட. இளைஞர்கள் சில வலது hypochondrium அவ்வப்போது தொல்லையாக இருந்த வலிகள் சேமிக்கப்படும். வளரும் சிக்கல்கள் வயது ஆபத்து ஈரல் அறிகுறிகள் தோற்றம். இதேபோன்ற முறை பின்னர் கடுமையான ஈரல் நோய் மற்றும் மனிதன் மரணம் வழிவகுக்கும் உறுப்பு திசுவின் வடு வகைப்படுத்தப்படும்.

மாறுபடும் அறுதியிடல்

புரத ஆல்ஃபா -1 ஆன்டிரைஸ்பின் முழு உயிரினத்தின் செயல்பாட்டை ஒரு முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. அவரது தோல்வி கடுமையான சிக்கல்கள் சேர்ந்து, மற்றும் சில நேரங்களில் ஒரு நபர் மரணம் தவறிழைக்கும். நோய் ஏற்படும் ஆபத்து அதிகம் பின்வருமாறு:

• எம்பிசீமாவில் மக்கள் புகைக்கத் 45 ஆண்டுகள் தோன்றினார்;
• பன்னிகியூலிட்டிஸ் நோயாளிகளுக்கு;
• 45 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு கண்டறியப்பட்டது எம்பிஸிமாவைக் கொண்டிருக்கும் அல்லாத புகை;
• கடுமையான மஞ்சள் காமாலை மற்றும் அதிகரித்த கல்லீரல் நொதியங்களைப் பிறந்த குழந்தைகளின்;
• தெரியாத நோய்முதல் அறிய மூச்சுக் குழாய் விரிவு உடைய நோயாளிகள்.

மாறுபடும் அறுதியிடல் நோயாளியின் ஆல்ஃபா -1 அன்டிட்ரிப்சின் இரத்த கொடுக்க வேண்டும். பகுப்பாய்வு புரதப் பற்றாக்குறை உறுதிப்படுத்துகிறது என்றால், நோயாளியின் குடும்பத்தின் ஒவ்வொரு உறுப்பினரும் குறைபாடுள்ள மரபணு கண்டறிய ஒரு முழு மருத்துவ பரிசோதனை மேற்கொள்ள வேண்டும். மற்ற அனைத்து நடவடிக்கைகள் கண்டறியும் திசுக் கோளாறின் அளவைக் தீர்மானிப்பதற்கான இலக்காக. குறிப்பிட்ட கால இடைவெளியில், நீங்கள் தனியாக திரையிட்டுக் வேண்டும்:

• வாழ்க்கை நுரையீரல் தொகுதி மற்றும் சுவாச விகிதம் மதிப்பிடும்;
• அவையாவன: வரையறை;
• மீது இரத்த பரிசோதனைகள் கல்லீரல் செயல்பாடு சோதனைகள்.

சிகிச்சை வழிகாட்டுதல்கள்

எம்பிசீமா மீளும் மாறுதல்களைத் தூண்டும். எனவே, எந்த பயன்படுத்தப்படும் சிகிச்சை நுரையீரல் அமைப்பு மீட்க இல்லை அல்லது தங்கள் செயல்திறனை மேம்படுத்த, ஆனால் அது நோய் வளர்ச்சியை நிறுத்த முடியும். சிகிச்சை முற்றிலும் விலையுயர்வானதாக மற்றும் மிதமாகக் கடுமையான உறுப்பு செயல் பிறழ்ச்சி கொண்ட அல்லாத புகைப்பதற்கு நோயாளிகளுக்கு மட்டுமே பரிந்துரைக்கப்பட்டது. அது ஆல்பா-1 ஆன்டிரைஸ்பின் ஆய்வு குறைந்த வரம்பிற்குள் என்றால் என்று காட்டப்பட்டுள்ளது.

வெளியேறியதன் புகைத்தல், ப்ராங்காடிலேடர்ஸ் பயன்படுத்தி - சிகிச்சை முக்கியமான கூறுகள். ஹெபட்டோசைட்கள் புரதங்களை உடைந்த உருவாக்கம் இன்னும் மேம்பாட்டில் உள்ளது வரைய அனுமதிக்கும் ஒரு phenylbutyric அமிலம், பயன்படுத்தி சோதனை சிகிச்சை. 60 வயதிற்குக் குறைவான சிறார்கள் பல நோயாளிகள், டாக்டர்கள் நுரையீரல் மாற்று தெரிவிக்கின்றன. எம்பிசீமாவில் உடல் அளவு குறைக்க அறுவை சிகிச்சை நன்மைகள் பற்றிய தகவல்கள் மிகவும் முரண்பாடான உள்ளன.

கல்லீரல் நோய் சிகிச்சை அறிகுறிகளைச் சார்ந்ததே. பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில் நொதிப்பான்களைக் பதிலீடு நோயியல் முறைகள் ஏற்படும் நோய் என்பதால், திறனற்றது. கல்லீரல் செயலிழப்பு நோயாளிகளுக்கு உடல் உறுப்பு. பன்னிகியூலிட்டிஸ் பயன்படுத்தப்படும் கார்ட்டிகோஸ்டீராய்டுகள் மற்றும் டெட்ராசைக்ளின்கள் சிகிச்சைக்கான.

கண்ணோட்டம்

"ஆல்ஃபா -1 ஆன்டிரைஸ்பின் பற்றாக்குறை" ஒரு நோயறிதலுடன் கூடிய நோயாளிகளுக்கான என்ன எதிர்பார்ப்பது? நோய் சிகிச்சையை நோயாளியின் நிலையை ஒரே நிவாரணம் ஈடுபடுத்துகிறது. முற்றிலும் இந்த நோயியல் சாத்தியம் இல்லை கடக்க. முன்கணிப்பு உறுப்பு சேதம் பட்டம் பொறுத்தது. குறிப்பாக தீவிர நேர்வுகளில், அது சாதகமாக இல்லாதபோதும். மக்கள் எம்பிஸிமா அல்லது இழைநார் வளர்ச்சி இறக்கிறார்கள்.

உலகம் முழுவதும் இருந்து விஞ்ஞானிகள் தீவிரமாக, நோய் ஆராய ஒரு உலகளாவிய மருத்துவத்திற்காக தொடர்ந்து கவனித்து வருகிறார்கள். உதாரணமாக, அமெரிக்க மற்றும் சில ஐரோப்பிய நாடுகளில், நோயாளி நோய் உறுதி பகுப்பின் மேல் கையில் வழங்கப்படும் சோதனை சிகிச்சை துவங்குவதற்கு முன். ஆல்ஃபா -1 ஆன்டிரைஸ்பின், முற்றிலும் ஆரோக்கியமான மக்களின் பிளாஸ்மாவில் இருந்து பெறப்பட்ட, அது நாளத்துள் உள்ளது. சிகிச்சை விசேஷமாக வடிவமைக்கப்பட்ட திட்டங்கள் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இத்தகைய நடைமுறை மாதத்திற்கு பல முறை திரும்பத் திரும்ப நடக்கும். சிகிச்சை இந்த முறை செலவு மற்றும் உயிர்ப்பான உள்ளது. மேலும், இது நோய் கல்லீரல் வெளிப்பாடுகள், சம்பந்தப்பட்ட நோயியல் முறைகள் சுலபமாக இல்லாத போது நோயாளிகளுக்கு ஏற்றது அல்ல. இத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், சிகிச்சை நோய் அறிகுறிகள் நீக்க வேண்டும்.

தடுப்பு நடவடிக்கைகளை

குறிப்பிட்ட நோய் தடுப்பு முறைகள், நவீன மருத்துவம் வழங்க முடியும். மருத்துவர்கள் ஜோடிகளுக்கு ஆலோசனை மரபியல் கலந்து, ஒரு கர்ப்பம் தரிக்க திட்டமிட்டுள்ளது என்று பரிந்துரைக்கிறோம். இந்த அவர்களில் ஒருவர் ஏற்கனவே ஒரு குறைபாடுடைய ஜீன் வேண்டும் பெற்றோர்கள், குறிப்பாக உண்மையாக இருக்கிறது.

சுருக்கி

நோய் கல்லீரல் நோயியல் அன்டிட்ரிப்சின் நுரையீரலிற்குரிய ப்ரோடேஸ் மற்றும் படிவுகள் தன்மையை குணமாகக், அது ஒரு ஒப்பீட்டளவில் அரிதான ஒன்றாகும். எனினும், ஒவ்வொரு ஆண்டும் அறிகுறிகளுடன் இருக்கும் நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை அதிவேகமாக அதிகரிக்கிறது. துரதிருஷ்டவசமாக, அதன் வளர்ச்சி தடுக்க முடியாது.